血液中癌癥 DNA 測(cè)量方法,通常表現(xiàn)為對(duì)循環(huán)腫瘤 DNA(ctDNA)的定量測(cè)量,以此實(shí)現(xiàn)癌癥進(jìn)展的無創(chuàng)監(jiān)測(cè)。但現(xiàn)有的方式通常復(fù)雜且昂貴,也會(huì)因常見發(fā)生的因人而異的腫瘤變異而更難檢測(cè)。
新加坡 A*STAR 基因組研究所(A*STAR GIS)與香港中文大學(xué)的團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種基于人工智能(AI)的新方法,稱為「Fragle」,使用血液測(cè)試可以更輕松、更快速地追蹤癌癥。
該研究以「A deep-learning model for quantifying circulating tumour DNA from the density distribution of DNA-fragment lengths」為題,于 2025 年 6 月 7 日刊登于《Nature Biomedical Engineering》。
論文鏈接:https://www.nature.com/articles/s41551-025-01370-3
在獨(dú)立的隊(duì)列中,F(xiàn)ragle 在準(zhǔn)確性上優(yōu)于無腫瘤參考的方法,并且檢測(cè)限更低。該模型使用 AI 來分析血液中 DNA 片段的大小。與健康 DNA 相比,癌癥 DNA 往往表現(xiàn)出不同的大小模式,而 Fragle AI 模型可以在極少量的 DNA 中識(shí)別這些差異。
該模型在測(cè)試中表現(xiàn)出較高的可靠性,可在數(shù)百名癌癥患者和不同癌癥類型的血液樣本中提供準(zhǔn)確的結(jié)果。該方法用途廣泛,與醫(yī)院常用或商業(yè)提供商提供的大多數(shù) DNA 分析技術(shù)兼容。
Fragle 的主要優(yōu)點(diǎn):
1.更快、更便宜:Fragle 提供了一種更快、可能更實(shí)惠的方式,只需要檢測(cè)少量血液中的 DNA 即可檢測(cè)監(jiān)測(cè)癌癥。傳統(tǒng)的商業(yè)測(cè)試費(fèi)用可能超過 1000 新元,而 Fragle 的估計(jì)費(fèi)用不到 50 新元。
2.多功能:Fragle 可與醫(yī)院和商業(yè)實(shí)驗(yàn)室中廣泛使用的 DNA 分析方法配合使用,可輕松快速地應(yīng)用于現(xiàn)有工作流程。
3.檢測(cè)復(fù)發(fā)的早期跡象:Fragle 可以識(shí)別手術(shù)和治療后留下的微小癌癥痕跡(稱為微小殘留病或MRD),幫助醫(yī)生及早發(fā)現(xiàn)潛在的復(fù)發(fā)。
圖示:Fragle 概述。
本研究的主要作者 Anders Skanderup 博士表示,他們研究的初衷是開發(fā)一種更簡(jiǎn)單、更實(shí)惠、更易獲得的方法 — 一種既能支持準(zhǔn)確監(jiān)測(cè)又不會(huì)增加臨床工作流程負(fù)擔(dān)的方法。
該團(tuán)隊(duì)還在研究提高 Fragle 的靈敏度,以檢測(cè)更高水平的癌癥 DNA,這對(duì)于早期檢測(cè)癌癥患者的疾病復(fù)發(fā)至關(guān)重要。為了轉(zhuǎn)化這些發(fā)現(xiàn),該團(tuán)隊(duì)還與新加坡國(guó)家癌癥中心(NCCS)合作,以確定臨床機(jī)會(huì)和應(yīng)用。
A*STARGIS 執(zhí)行董事 Wan Yue 博士表示:「我們對(duì) Fragle 帶來的潛力感到非常興奮,它可以幫助我們的醫(yī)療保健專業(yè)人員更準(zhǔn)確地檢測(cè)和追蹤癌癥,更有效地監(jiān)測(cè)治療,從而為患者提供更好的癌癥護(hù)理?!?/p>
相關(guān)報(bào)道:https://medicalxpress.com/news/2025-06-ai-tool-blood-dna-fragments.html
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