反復流產、免疫異常、下肢血栓，好不容易生下的孩子卻雙目失明并查出患有罕見病……李女士的生育之路面臨重重難關，帶著最后的希望，她來到我院婦科生殖內分泌專科就診，在多學科團隊的共同努力下，終于誕下健康寶寶。

7月11日是世界人口日，多學科診療作為一種治療多發復雜疾病的有效模式，正為像李女士一家這樣的家庭鋪就優生優育的希望之路。

五次懷孕，一波三折

李女士回憶起懷孕曾面臨的重重關卡，其艱辛和不易仍歷歷在目。

早在10年前，李女士懷孕到7周時，寶寶自然流產，在清宮手術后，B超檢查發現下肢靜脈血栓，開始使用抗凝藥物。

“血栓關”未過，又迎來了“免疫關”：2016年，再次懷孕的李女士又出現了胚胎停育，并查出患上未分化結締組織病（UCTD），開始了漫長至今的抗凝和免疫抑制之路。

2017年，在密切用藥監測下，李女士妊娠至足月，終于誕下一子，然而寶寶卻出現玻璃體視網膜病變，出生后雙目失明，被診斷為罕見的Norrie病。這對李女士家庭而言無疑是晴天霹靂，經過靶向外顯子測序，寶寶尚未發現包括

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基因在內的相關基因變異，為何會患罕見病原因成謎。

2020年，懷孕的李女士再次經歷了流產，接二連三的妊娠丟失和重重關卡阻攔，李女士為了生育一個健康孩子，來到了我院婦科生殖內分泌專科副主任王文軍教授門診。由于多個疾病“組團”發生，我院門診辦為她組織了生殖內分泌專科聯合生殖遺傳學、眼科、圍產專科、血液內科及風濕免疫科等專家開展疑難病例多學科會診。

密碼藏在基因里

為了進一步明確方案，團隊為李女士的兒子再次進行全外顯子組基因檢測和熒光定量PCR技術檢測，發現寶寶在

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基因（NM_00266.3）第2外顯子半合子缺失，變異遺傳自母親。這個變異是致病性變異，寶寶患上Norrie病的原因終于浮出水面：是由NDP基因第2外顯子基因缺失導致的。經遺傳咨詢師、胚胎學家及臨床醫師充分與夫婦雙方溝通后，李女士要求只保留不攜帶

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基因第2外顯子基因缺失的胚胎。同時，李女士再次復查風濕免疫及凝血相關指標，完善易栓癥異常基因篩查，注意妊娠期易栓癥并發癥預防，包括危險因素識別、相應指標檢測及藥物預防干預等。

王文軍教授及團隊成員馬上著手，構建家系單體型，考慮雌激素升高對血栓的影響，控制性促排卵共獲卵12個，形成6個囊胚，其中5個優質囊胚送檢，根據送檢結果，自然周期凍融胚胎移植，移植一枚不攜帶

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基因第2外顯子缺失，同時染色體結果未見異常的胚胎，成功妊娠。孕18周產前診斷行羊膜腔穿刺，羊水送檢結果與胚胎檢測結果一致。

李女士安全生育健康孩子的夢想，至此，生殖中心幫助其過五關斬六將，在萬里長征中走出了充滿希望的一步。

多學科“組團”幫忙

雖然邁出了成功的第一步，但護航寶寶健康出生，我院多學科團隊仍面臨挑戰。風濕免疫科每4-8周對李女士的情況進行隨訪，詢問病史和檢查UCTD病情；圍產專科每個月為李女士進行常規妊娠監測和妊娠不良情況篩查。李女士的抗凝及免疫治療方案也在團隊的監測下進行調整。

在懷孕37周的時候，我院再次為李女士組織了多學科會診，圍產專科、麻醉科、風濕免疫科、血管外科等專家共同制定了嚴密的麻醉及圍產期治療方案，以保障母體安全，迎接即將到來的新生命。

2022年底，李女士分娩誕下一位可愛的小千金，隨訪至今生長發育正常，眼睛精靈有神。而李女士則繼續在多學科監測免疫、凝血指標及下肢血管情況。

專家介紹，臨床上遇到復雜的罕見病，需要及時進行遺傳評估及多學科診療，通過對病史、家族史、遺傳學檢測結果的綜合評估，明確臨床診斷和遺傳病因，進而與患者探討預防與阻斷疾病再次發生的方法。我院結合生殖遺傳、生殖醫學、眼科、風濕免疫科、產科和血液科等多學科診療管理，完善家系評估、風濕免疫治療、抗凝處理、促排卵檢測、胚胎植入前遺傳學檢測、產科、生殖科、兒科隨訪等，實現全面的診斷和治療，已成功為多個家庭破解生育難關、助孕圓夢。

專家簡介

王文軍

婦科生殖內分泌專科

博士，主任醫師，博士生導師

現任婦科生殖內分泌專科副主任

專業特長：體外受精、遺傳與生殖健康；生育力保存；擅長輔助生殖技術助孕、胚胎植入前遺傳學檢測（三代試管嬰兒技術）及惡性腫瘤患者的生育力保存，對多囊卵巢綜合征、子宮內膜異位癥相關的不孕癥治療有豐富經驗。

社會任職：廣東省醫學會生殖醫學分會副主委、實驗室學組組長，廣東省衛計委人類輔助生殖技術管理專家庫、質控中心專家，廣東省泌尿生殖協會女性生殖醫學分會副主委，中國醫師協會生殖醫學專業委員會委員，中國女醫師協會生殖醫學專業委員會常委。

學術成就：以第一作者或通訊作者在《Cell Stem Cell》《Fertility and Sterility》《 Reproduction 》等發表高水平論文30余篇。

出診安排：北院區（周一至周五上午）。

來源：婦科生殖內分泌專科

責編：黃睿、房詩婷

初審：劉文琴

審核：歐陽霞、任毅

審核發布：楊建林

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