2025年7月8日，3歲的陜西DMD患兒樂(lè)樂(lè)（化名）在西北婦女兒童醫(yī)院接過(guò)一盒地夫可特 —— 這是西北地區(qū)開(kāi)出的首張地夫可特處方。

繼北京協(xié)和醫(yī)院（2024年5月）、南京市兒童醫(yī)院（2025年4月）之后，我院成為全國(guó)第三家、西北首家被正式批準(zhǔn)使用該治療DMD激素類藥物的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，從此陜西省DMD 患兒告別跨省求藥路。

這是 “歷史性一步”！

終結(jié) “跨省求藥” 的奔波之苦

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）是一種罕見(jiàn)的遺傳性肌肉萎縮疾病，過(guò)去，DMD家庭每月要花上萬(wàn)元路費(fèi)奔赴北京、南京購(gòu)藥，如今在家門口就能用上國(guó)際指南推薦的一線治療藥物。

“陜西速度” 背后的用心

從提交臨時(shí)進(jìn)口申請(qǐng)到首方開(kāi)具，在多方協(xié)同努力下實(shí)現(xiàn)了快速落地。醫(yī)療資源調(diào)配與審批流程的優(yōu)化，讓西北DMD患兒更快用上新藥，這份成果凝聚著各方對(duì)患兒群體的深切關(guān)懷。

什么是DMD？

DMD全稱“Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良”，是一種遺傳性罕見(jiàn)病，不同國(guó)家、地區(qū)、種族間的發(fā)病率無(wú)明顯差異，占活產(chǎn)男嬰1/6000~1/3600。

與“漸凍人”“瓷娃娃”等大眾熟悉的罕見(jiàn)病相比，DMD鮮為人知。

通常DMD患兒5歲前發(fā)病，10~12歲逐漸喪失行走能力、20~30歲間死于心肺功能衰竭，目前尚無(wú)有效的根治手段，支持療法和康復(fù)治療能延緩病情。

很多情況下，孩子因疾病導(dǎo)致走路搖擺不穩(wěn)，易被家長(zhǎng)誤認(rèn)為學(xué)走路較晚，被看作是正常現(xiàn)象而延誤治療，也常常因?yàn)橹委熕幬锛搬t(yī)療條件的限制，使得很多孩子很早失去了行走能力甚至生命。

為什么會(huì)得DMD？

DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，一般情況下傳男不傳女。

致病DMD位于X染色體上，由于男性只有一條X染色體，因此該基因若出現(xiàn)致病變異則可發(fā)病；女性因?yàn)橛袃蓷lX染色體，一般只是致病變異的攜帶者。

我國(guó)每年約有400-500例DMD患兒出生，累計(jì)約7萬(wàn)人確診為DMD，是世界上該病患者人數(shù)最多的國(guó)家之一。

DMD早期體征和癥狀

運(yùn)動(dòng)方面

?異常步態(tài)（走路像鴨子左右搖擺）?腓腸肌肥大不能蹦跳?耐力下降?拉坐時(shí)頭部控制差?爬樓梯困難?扁平足?經(jīng)常跌倒或笨拙?Gowers征陽(yáng)性?大運(yùn)動(dòng)延遲?肌張力減退?運(yùn)動(dòng)技能喪失?肌肉疼痛或抽筋?踮腳尖行走?跑步或攀登困難

非運(yùn)動(dòng)方面

?行為問(wèn)題?認(rèn)知延遲?發(fā)育不良或體重不增

?學(xué)習(xí)和注意問(wèn)題?言語(yǔ)延遲或發(fā)音困難

DMD特征性的體征

腓腸肌假性肥大

GOWER征陽(yáng)性

自仰臥位起立時(shí)必須首先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，雙手、雙足分別撐地，身體重量主要靠手支撐，同時(shí)雙側(cè)膝關(guān)節(jié)伸直、雙足用力撐地；然后左右手交替支撐地面使軀干向后移動(dòng)呈深鞠躬位，雙側(cè)大腿受力；最后一只手支撐膝關(guān)節(jié)、另一只手支撐大腿，使軀干直立。

就診全流程指南

適用人群：

本藥物適用于2周歲及以上經(jīng)基因檢測(cè)確診為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）的患者。

※為確保用藥安全，需滿足以下條件：

?近6周內(nèi)未接種過(guò)脊髓灰質(zhì)炎、麻疹、水痘等活疫苗。

?無(wú)活動(dòng)性肺結(jié)核感染證據(jù)（需提供胸部正位片、結(jié)核感染 T 細(xì)胞檢測(cè)等檢查結(jié)果）。

預(yù)約方式：

?關(guān)注官方公眾號(hào)“西北婦女兒童醫(yī)院服務(wù)號(hào)”，點(diǎn)擊底部菜單欄【門診】-【預(yù)約掛號(hào)】。

?選擇兒內(nèi)科專家門診，預(yù)約張小鴿主任醫(yī)師或姜永生副主任醫(yī)師。

?建議提前7天預(yù)約，每日放號(hào)時(shí)間為晚上 8:00，支持在線退改號(hào)。

需帶資料：

?確診依據(jù)：完整的DMD基因檢測(cè)報(bào)告（含突變位點(diǎn)及類型）。

?病情資料：近 3 個(gè)月內(nèi)的檢驗(yàn)檢查報(bào)告（包括心肌酶譜、肌電圖、心電圖、肺功能等）。

?治療記錄：既往使用的藥物名稱、劑量、療程，康復(fù)治療方案及效果評(píng)估記錄。

按時(shí)隨訪：

?隨訪頻率：首次用藥后第 1、3、6 個(gè)月需返院復(fù)查，之后每 6 個(gè)月進(jìn)行一次全面評(píng)估。

?檢查項(xiàng)目：包括血液檢查、器械檢查及運(yùn)動(dòng)功能測(cè)定。

專業(yè)臨床藥師為您的孩子保駕護(hù)航

如果您的孩子需要用藥個(gè)體化指導(dǎo)及用藥監(jiān)護(hù)或者在服用地夫可特期間有任何藥學(xué)相關(guān)問(wèn)題均可“藥學(xué)門診（曲）”就診，我們有專業(yè)的臨床藥師為您答疑解惑。

藥學(xué)門診就診方式

?關(guān)注微信公眾號(hào)→選擇預(yù)約掛號(hào)→選擇曲江院區(qū)【搜索】藥學(xué)門診（曲）

?出診時(shí)間：每周四下午

?地點(diǎn)：產(chǎn)科二區(qū)30診室（曲江院區(qū)）

?出診藥師：藥劑科主管及以上職稱的臨床藥師

神經(jīng)內(nèi)科張小鴿主任醫(yī)師：

地夫可特能延緩肌肉功能退化，臨床觀察顯示，用藥患兒中83%體重增速更平穩(wěn)，這對(duì)減少脊柱側(cè)彎風(fēng)險(xiǎn)很重要。

但它不是“”神藥’，必須配合康復(fù)訓(xùn)練和定期監(jiān)測(cè)，家長(zhǎng)們既要看到希望，也要保持科學(xué)認(rèn)知。”

讓每個(gè)孩子都能 “有力” 成長(zhǎng)

從今天起，西北的DMD患兒不必再長(zhǎng)途跋涉——這張?zhí)幏剑轻t(yī)學(xué)進(jìn)步的見(jiàn)證，更是 “家門口” 的守護(hù)。

如果您發(fā)現(xiàn)孩子有蹲起困難、小腿粗大等癥狀，請(qǐng)立即到神經(jīng)內(nèi)科篩查，我們與您一起，為孩子的未來(lái)蓄力。

來(lái)源：西北婦女兒童醫(yī)院