不明原因頻繁發生低血糖，長期在內分泌科治療；反復出現腹瀉、腹痛被當成胃腸炎，反復消化道出血當普通消化性潰瘍治療。這類病人要引起警惕，極有可能患上了一種罕見疾病——神經內分泌腫瘤。

神經內分泌腫瘤新增7萬病例 多發在胃腸、胰腺部位

神經內分泌腫瘤是一類起源于干細胞且具有神經內分泌標志物、能夠產生生物活性胺和（或）多肽激素的腫瘤。其病因尚不十分明確，絕大多數病人與遺傳無關，僅5%的病人有遺傳背景，也沒有性別差異，并且病人年齡跨度很大，有七十多歲發病的老人，也有十多歲的少年。

研究發現，神經內分泌細胞遍布全身各處，可以分泌出幾十上百種激素，所以它可以起源于身體的各個器官，胃腸、肺、胰膽、胸腺以及皮膚等多個器官都可以生長，發病部位相當廣泛。其中，發生在胃腸、胰腺部位的神經內分泌腫瘤占到70%。

流行病學顯示，在過去30年間，神經內分泌腫瘤在過去三十年里增長了5-6倍。據相關統計中國每年神經內分泌腫瘤新增病例大約7萬例，現存病人數量超過30多萬。由于神經內分泌腫瘤的臨床表現“千人千面”，誤診漏診率相當高，患者平均需要5年才能得到確診。

已納入國家罕見病目錄，病人誤診漏診率較高

胃腸胰神經內分泌腫瘤在2023年被納入中國第二批罕見病目錄。但對于神經內分泌腫瘤這種罕見病，無論是理念、診斷技術、治療技術，國內其實都處于起步階段。加上早期癥狀不典型，分布部位廣泛，癥狀多種多樣，給醫生的判斷帶來很大的迷惑性。

“神經內分泌腫瘤不僅對普通老百姓來說是陌生的，對很多醫生來說了解得也不多。這類疾病的誤診率非常高，大多數病人是沒有癥狀的。部分病人在體檢做超聲或者胃腸鏡檢查時被發現，這部分病人生存期會長一些；另外，還有少部分有癥狀的、功能性的病人預后也會更好，都因為就醫診治及時。反而沒癥狀又不體檢的病人，大多過來就診時腫瘤已經比較大或者轉移了。所以說，定期進行健康檢查和及時關注身體狀況尤為重要。”中山一院腫瘤科王于教授表示。

目前，只有大約20%的神經內分泌腫瘤患者具有典型癥狀，還有80%的腫瘤默默長大，并不表現出明顯的癥狀。不少病人從發病到確診，都歷經坎坷，有的因為反復低血糖長期在內分泌科治療，有的因為反復消化道出血當普通消化性潰瘍治療，也有因為反復出現腹瀉、腹痛被診斷為胃腸炎，還有的被誤診為胃癌、胰腺癌。直腸或者胃里長了一個神經內分泌腫瘤，但在做腸鏡、胃鏡檢查時被當作息肉摘除了，這樣的事情屢見不鮮。

全球數據表明，患者平均需要5年方可確診，部分患者在發現時已經出現遠處轉移。醫生指出，神經內分泌腫瘤惡性程度高的可能比普通癌癥更兇險。比如，胃神經內分泌腫瘤，既可以像胃息肉、平滑肌瘤等良性腫瘤一樣，生長緩慢且預后良好，又可能像胃癌一樣，具有高度侵襲性，若不及時治療，疾病會迅速進展，預后很差。

早期診斷是治療神經內分泌腫瘤的關鍵。出現以下情況要高度警惕神經內分泌腫瘤：1、反復莫名其妙發生低血糖、腹瀉、消化道潰瘍；2、身上起奇形怪狀的皮疹，面部皮膚無端出現潮紅；3、體檢發現胰腺、胃腸、肝臟等部位有腫物占位，且影像檢查顯示這種占位血供豐富，要當心神經內分泌腫瘤；4、就診時腫瘤晚期轉移，病人被醫生判了“死刑”但過了好幾年仍存活，很可能誤診了，有必要懷疑是神經內分泌腫瘤。

神經內分泌腫瘤治療是一場持久戰

近十來年，隨著內鏡和生物標志物精確檢測等診斷技術的應用，神經內分泌腫瘤的診斷走向規范和成熟，國內各大腫瘤專科醫院高度重視神經內分泌腫瘤多學科診治，醫生“抽絲剝繭”地探查，越來越多病人得到確診，治療手段取得了進展和突破。

在已知的實體腫瘤中，神經內分泌腫瘤算是非常復雜的一大類，其治療手段有很多，包括內鏡手術和外科手術治療、放射介入治療、放射性核素治療、化學治療、生物治療、分子靶向治療等。究竟選擇哪一種治療手段，主要取決于腫瘤的分級、分期、發生部位以及是否具有分泌激素的功能。

中山一院腫瘤科王于教授指出，神經內分泌腫瘤的治療是一場持久戰，腫瘤負荷、腫瘤分期、病理分級、是否有激素分泌都會影響治療效果和整體生存，使得個體的治療和預后差異很大。在積極的規范治療下，大部分患者是可以實現長期生存。

由于診斷的延誤，超過60%的神經內分泌腫瘤患者診斷時已處于晚期，喪失了手術切除的機會。目前主要采用生物療法、生長抑素類似物（SSA）類藥物等方式，幫助抑制腫瘤生長。

如今治療神經內分泌腫瘤的藥物也在不斷更新，進一步增強醫生和患者的信心。

值得一提的是，今年4月，新獲批的用于治療胃腸胰神經內分泌腫瘤的醋酸蘭瑞肽緩釋注射液的首張處方已開出。該藥是針對不可切除和/或轉移性胃腸胰神經內分泌腫瘤的一線藥物治療選擇，幫助改善患者的生存質量。