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越早識別越好，別讓心肌進一步“變厚”！

撰文：柚子

消失在公共視線大半年的臺灣歌手TANK（呂建忠）4月7日微博發文（圖1），回應其生病一事，并向歌迷朋友報平安。不久前，TANK因家族性肥厚型心肌病合并肝功能衰竭，在浙江大學醫學院附屬第二醫院（以下簡稱“浙大二院”）成功完成亞洲首例心肝同期聯合移植手術，現已康復出院。

圖1.微博

“心墻”變厚，可能會猝死！

TANK于2005年出道，作為歌手，他的代表作包括《專屬天使》《給我你的愛》《非你莫屬》《三國戀》及《千年淚》等膾炙人口的歌曲，成為一代人的記憶。然而他的家族飽受遺傳性心臟病的折磨，其姐姐與阿姨均因心臟病離世。

在2007年一次演出時，他在舞臺突發心臟病，被送醫急救并植入了心臟起搏器，此后為了養病TANK逐漸淡出了演藝圈。隨后近20年里，TANK有嘗試復出，但他的心臟功能還是持續惡化，并因長期淤血性肝硬化導致肝功能衰竭。

直至2024年3月，TANK輾轉至浙大二院，經過檢查他被診斷出肥厚型心肌病（HCM）、肝硬化失代償期、心力衰竭等多重嚴重疾病，此時他已出現胸腹水感染、無法站立等終末期癥狀。經過移植中心、綜合ICU、麻醉手術部、全科、放射、超聲等科室專家進行多學科大討論評估，為了解決TANK目前的心肝交互衰竭問題，浙大二院多團隊協作，成功實施了“心肝同期聯合移植”手術。

圖2.TANK與浙大二院團隊合照，圖源浙大二院

從TANK發布的長文中，我們了解到他從病情惡化到康復的歷程，他的個人經歷也推動了公眾對HCM的認識。

HCM是一種常見的遺傳性心臟病，由于該病有很大風險誘發猝死，是導致青少年、運動員發生猝死的元兇之一，又被稱為“猝死殺手”。這種疾病的患病率其實并不低，早期流行病學研究顯示普通成人的HCM的患病率達到了0.16%~0.23%（平均1/500），隨著基因檢測技術的進步，發現了更多既往普通檢查不能識別或者漏診的HCM表型，因此，估測HCM的患病率可以達到0.5%（1/200）[1]。

HCM的臨床表現差異大，部分患者臨床無癥狀，部分患者出現運動相關的癥狀，如呼吸困難、胸痛、心悸及暈厥等，而部分患者以心臟性猝死（SCD）為首發表現。目前成人HCM患者年病死率為0.5%~1.0%，年輕患者的死因主要是SCD，老年患者的死因主要是HCM相關的心衰和卒中[1]。但若能早期識別，及時進行治療可以大幅緩解臨床癥狀，改善心臟功能，延緩疾病進展，減少疾病死亡。

HCM患者怎樣預防猝死？

鑒于SCD是HCM患者的是首位死亡原因，也是HCM最嚴重的并發癥之一，《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023》《歐洲心臟學會（ESC）心肌病指南2023》等國內外指南均推薦在初診時就對患者進行SCD風險評估，并且以后每隔1~2或臨床情況出現變化時再次評估。

根據2023年ESC心肌病指南[2]，與SCD風險升高相關的7大危險因素包括年齡、非持續性室速（NSVT）、最大左室壁厚、年輕猝死家族史、暈厥、左房徑、左室流出道（LVOT）梗阻（表1）。目前尚無隨機對照試驗證據支持在HCM中使用抗心律失常藥物（AAD）來預防猝死，指南推薦根據風險分層，對中、高危風險患者進行ICD原發預防植入。

表1. 與SCD風險升高相關的主要臨床特征[2]

HCM診療還有很長的路要走

HCM的病因尚不明確，目前認為，多數HCM是一種單基因遺傳性心臟病，大約60%的 HCM患者存在致病基因變異，主要編碼心肌肌小節相關蛋白，包括肌絲、中間絲及細肌絲等。迄今已在至少8個編碼心肌肌小節相關蛋白的基因中發現＞1500個與HCM有關的變異[1]。盡管目前基因檢測技術已經可以識別出很多既往難以確診的病例，但病理機制的不明確和基因變異的復雜仍然增加了HCM診斷的困難。

在HCM的治療上，主要根據是否有癥狀、是否為梗阻性選擇不同的治療方式。針對有癥狀的梗阻性HCM患者，使用藥物治療或是侵入式治療方式改善癥狀。治療的經典藥物包括β受體阻滯劑、非二氫吡啶類鈣離子通道阻斷劑、鈉通道阻滯劑（丙吡胺、西苯唑啉）[1]。

近年來，HCM藥物治療有了新的進展——心肌肌球蛋白抑制劑，包括Mavacamten和Aficamten：Mavacamten是一種小分子心肌肌球蛋白變構調節劑，可通過抑制肌鈣-肌球蛋白結合，阻止肌橋形成；Aficamten是一種新型選擇性小分子心肌肌球蛋白抑制劑，可減少每個心臟周期中活性肌動蛋白-肌球蛋白交叉橋的數量，從而抑制與肥厚型心肌病相關的心肌過度收縮[1]。

基因治療未來或可成為HCM患者的一種治療選擇，而在近期舉辦的第74屆美國心臟病學會科學年會（ACC.25）上我們也初步窺見了基因治療的可行性，來自克利夫蘭醫學中心的Milind Y Desai博士報告了首款基于AAV9的基因替代療法TN-201的Ib/2a期試驗的初步結果，研究顯示TN-201在治療非梗阻性肥厚型心肌病初顯療效，安全性和耐受性良好[3]。

參考文獻：

[1]國家心血管病中心心肌病專科聯盟,中國醫療保健國際交流促進會心血管病精準醫學分會"中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023"專家組. 中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023[J]. 中國循環雜志,2023,38(1):1-33.

[2]Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et.al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J, 2023 Oct 1; 44(37): 3503-3626.

[3]https://eppro02.ativ.me/src/EventPilot/php/express/web/planner.php?id=ACC25

責任編輯：銀子

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