近日，由北京協和醫院、中國優生科學協會、中關村精準醫學基金會共同主辦的“第七屆協和母胎醫學大會”在北京成功召開，會議還特別設置“三代測序技術臨床應用與前沿探索專題研討會”。作為基因檢測行業的先創企業，貝瑞基因受邀參加并在大會上展示了公司在三代測序臨床遺傳診斷上的創新應用和多項科研成果，受到了與會嘉賓和專家的高度認可和贊賞。

實時精準 HiFi測序加速技術革新

貝瑞基因憑借實時穩定、高精準且高質量的基因檢測解決方案，奠定了其在三代測序行業的優勢；其提供的三代測序技術的單分子實時測序技術的高準確度（High-Fidelity，HiFi）模式迅猛發展，憑借其長讀長、單堿基分辨率及高準確性優勢，在三代測序HiFi模式下40×即可達到99.999%的準確度，能夠實現各類基因變異信息的精準檢測，在復雜單基因病基因檢測中展現出顯著的臨床應用優勢。討論會上，西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心主任強榮主任醫師說道，三代測序技術為新生兒基因篩選打開了一扇窗，讓我們對疾病有了精準的認識，隨著三代測序成本的進一步降低，一定會為精準醫學時代帶來非常好的前景。

臨床應用漸趨成熟 專家高度認可

三代測序在疾病診斷、攜帶者篩查、復雜單基因病以及在胚胎植入前、遺傳學診斷等場景下已做了各類探索，并被證明其精準性及高效性。山東大學附屬生殖醫院高媛教授也在專題討論會上提出，三代測序可以通過靶向測序技術，在降低成本的前提下，更廣泛的應用在臨床。

作為國內最先實現三代測序技術產業化落地并在臨床應用成熟鋪開的企業，貝瑞基因一直致力將三代測序規模化及規范化應用于臨床，開展了多項重磅臨床研究并取得豐碩成果，加上國產化自主可控的三代測序儀，落地了三代地貧、三代CAH（先天性腎上腺皮質增生癥）、三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）、三代FXS（脆性X綜合征）等產品。在三代測序高效解決復雜基因變異疾病的基礎上，構建起無間隙的出生缺陷精準預防新技術體系，響應國家政策為出生缺陷防控提供更有力的技術保障。

助力行業發展 引領三代測序技術

貝瑞基因為了不斷推進三代測序技術的臨床應用轉化，早已在福州數字生命產業基地建立了三代測序技術的研發及產業轉化應用中心；目前，貝瑞基因共擁有26臺包括Sequel? II CNDx、Revio在內的三代測序儀，提供了超25萬人次的精準檢測，已開發疾病種類包括CAH、SMA、FXS、地中海貧血、血友病、動態突變panel等等。

作為一家以自主研發為核心的創新型生物科技公司，將三代測序技術從實驗室帶向臨床應用，再到成熟的臨床應用惠及萬千家庭，任重而道遠。未來，貝瑞基因將繼續砥礪前行，助力整個行業健康發展，為生命健康提供更多有力的保障。