“一針致聾”？

“一掌致聾”？

父母聽力正常也會生出耳聾的寶寶？

為什么會出現這種情況？其實這都與“耳聾基因”有關！

耳朵是聆聽世界萬物聲音的鑰匙，是感知世界美好必不可少的一環。目前，我國的聽力殘疾形勢嚴峻，聽力障礙人群發病率1/500，耳聾基因攜帶率6.3%，在全國出生缺陷中占首位，發病率隨年齡增大而增加，一旦發病將是不可逆的聽力損失，所以耳聾基因篩查意義重大。

重視耳聾基因篩查，重塑“有聲”未來

在聲音的奇妙世界里，每一個音符都為生活增添著絢麗色彩。然而，對于一些家庭而言，耳聾卻如同悄然降臨的陰霾，給生活蒙上了寂靜之紗。

近日，一名僅2月大的嬰兒在泰安市婦幼保健院進行聽力篩查中未能通過，為進一步明確病因，家長帶孩子再次進行了耳聾基因檢測。檢測結果顯示，孩子存在耳聾JGB2基因c.235del位點純合突變，而正是這一突變導致了孩子不幸患上耳聾。令人意外的是，這個家庭此前并無耳聾家族史。該患兒為二胎，其家中的大孩子聽力一直表現正常。隨后，醫護人員對孩子的父母以及大孩子也進行了耳聾基因檢測，結果發現父母和大孩子均為此基因位點的雜合突變，不過他們的聽力目前都未見異常。

產前診斷中心實驗室主任劉建生表示，此位點的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著父母作為攜帶者，在生育后代時，孩子將會有1/4的幾率成為耳聾患者，1/4的幾率聽力完全正常，還有1/2的幾率成為和父母一樣的攜帶者。在這個家庭中，大孩子恰好屬于攜帶者，聽力暫未出現問題，而二孩則因是耳聾基因的純合突變，從而出現了耳聾的情況。

多數耳聾屬于遺傳性原因導致，通過基因檢測能夠提前知曉個體攜帶耳聾基因的情況，對于有生育計劃的家庭來說，可以進行科學的生育指導，有效避免耳聾患兒的出生。而且，對于已經出生的孩子，如果早期發現攜帶相關致病基因，也能提前采取干預措施，比如密切關注聽力發育、調整生活環境等，最大程度延緩或減輕耳聾癥狀的出現。

“聾基因”的遺傳概率這么高，有什么辦法可以避免呢？

在當下，醫療技術正不斷進步，宛如一束充滿希望的光，打破了耳聾帶來的陰霾。目前，泰安市婦幼保健院已經順利開展了耳聾基因檢測技術，為眾多家庭的聽力健康打造出了一道穩固的防線。耳聾基因篩查是對常規聽篩最有效的互補篩查手段，聯合篩查能提高聽力異常新生兒的篩岀率。耳聾基因篩查可以及早發現絕大部分遺傳性聾兒，可以及早采取干預和康復措施。

泰安市婦幼保健院在耳聾基因檢測方面有著專業的團隊，科室匯聚了一批經驗豐富、技術精湛的遺傳學專家以及專業的檢測技術人員，經過長期系統的專業學習與實踐，能夠精準地對送檢樣本進行分析解讀，確保檢測結果的準確性和可靠性。醫院配備了先進的國際前沿的核酸質譜技術平臺，具備高靈敏度、高特異性的特點，目前可對27個耳聾基因位點進行檢測，覆蓋范圍廣泛。包括一些罕見的突變基因，都能在這套先進設備與技術的助力下被精準“捕捉”。

同時，醫院還構建了完善的后續服務體系。一旦檢測出異常結果，專家團隊會第一時間為受檢者提供專業的遺傳咨詢，耐心細致地講解病情、遺傳規律以及后續的應對措施等，讓受檢者和家屬對情況清晰明了。

從“生命起點”把好關，守護母嬰健康

作為肩負著全市產前篩查與產前診斷工作的專科醫院，自2005年開展工作以來，科室持續專注出生缺陷預防，學科隊伍不斷壯大，技術與學術水平顯著提高，正不斷為減少出生缺陷、減輕社會家庭負擔、提高人口素質貢獻著婦幼力量。該中心由遺傳咨詢、產前篩查、細胞遺傳、分子遺傳及醫學影像等多部分組成，開展的診斷項目齊全，涵蓋產前篩查、外周血及羊水細胞染色體診斷、羊水細胞快速產前診斷、孕婦外周血胎兒游離DNA（NIPT）檢測、染色體微陣列芯片（染色體微缺失微重復檢測）及耳聾基因檢測等，可對遺傳病一站式診斷。

中心配備有眾多國內外先進的篩查與診斷設備，如昂飛染色體微陣列芯片系統、高通量測序儀、核酸質譜儀、ABI一代測序儀及先進的超聲診斷平臺等，為精準檢測提供有力支撐。同時，設有遺傳咨詢門診、羊膜腔穿刺室、孕婦休息觀察室等，全方位保障遺傳病診療及介入性穿刺的安全性。

在產前篩查方面，2005年在全省率先開展孕早期及孕中期血清學篩查項目，通過對高危孕婦指導及進一步診斷，減少了缺陷兒出生，達省內領先水平。

細胞遺傳實驗室設置齊全，設備先進，可對多種標本進行染色體病診斷，發現“世界首報”異常染色體核型33例，為降低出生缺陷貢獻頗多。

分子遺傳領域：中心作為泰安市最早具備產前診斷分子遺傳資質的機構，開展了如QF-PCR快速產前診斷、染色體微陣列分析、遺傳性耳聾基因檢測、無創DNA檢測、單基因病等先進項目，各項目均采用國際或國內前沿技術，大幅提高了遺傳病診斷率，縮短報告時間，為相關人群提供了重要指導。

不僅如此，中心還積極開展各類公益活動，走進社區、鄉村，為更多的準父母普及產前篩查知識，提高群眾對產前篩查重要性的認知，讓這份守護能夠惠及更廣泛。未來，泰安市婦幼保健院產前篩查中心，將繼續以專業和愛心，在產前篩查的道路上持續耕耘，為迎接每一個健康新生命的到來不懈努力。

（通訊員|李 欣 、王藝璇）