1865年，詹姆斯·麥克斯韋在倫敦發(fā)表了一篇奠定電磁場理論、并深遠影響后世結(jié)構(gòu)生物學(xué)的經(jīng)典論文；那一年，56歲的達爾文正忙于《物種起源》第四版的出版。也是在同一年，在奧地利布爾諾自然歷史學(xué)會的一場普通講座上，一位默默無聞的43歲修道士——格雷戈爾·孟德爾(Gregor Mendel)，宣讀了一篇當(dāng)時少有人問津的論文：《植物雜交實驗》。正如牛頓終其一生未能揭示萬物運動的終極力量，達爾文也始終未能解釋生物多樣性形成的根本原因。而孟德爾，以七對豌豆性狀為實驗對象，通過對雜合子后代表型種類和比例的細致觀察和統(tǒng)計歸納，首次提出“遺傳因子”的概念并構(gòu)建了“離散遺傳學(xué)”的理論框架，從而窺探到了生物多樣性的終極來源。一個“數(shù)”了十年豌豆的天才，以一篇論文揭示了遺傳的數(shù)學(xué)語言，并因此成為現(xiàn)代遺傳學(xué)之父。一百多年以來，科學(xué)家們圍繞孟德爾豌豆的“遺傳因子”及其背后的分子本質(zhì)，前赴后繼，開展了大量的科研工作，也留下了許多未解之謎。

2025年4月23日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實驗室深圳分中心）程時鋒團隊攜手英國約翰·英納斯中心等團隊在Nature上發(fā)表了題為“Genomic and genetic insights into Mendel’s pea genes”的最新研究成果。該研究結(jié)合群體基因組學(xué)、數(shù)量遺傳學(xué)和分子生物學(xué)等技術(shù)手段，成功構(gòu)建了高分辨率的豌豆單倍型變異圖譜和表型變異圖譜，首次在分子層面全面揭示了孟德爾豌豆七大性狀變異背后的遺傳基礎(chǔ)。這一研究成果不僅在技術(shù)上完成了一場跨越世紀(jì)的科學(xué)對話，也回應(yīng)了孟德爾生前那句被忽視了的預(yù)言：“我的時代終將到來！”

重建孟德爾豌豆園

時間回到2019年，程時鋒研究員正致力于尋找一種理想的豆科模式體系，用以研究結(jié)瘤共生固氮遺傳機制。當(dāng)他訪問英國約翰·英納斯中心種質(zhì)資源庫時，立即被豌豆這一充滿歷史底蘊且蘊含豐富生物多樣性的古老作物所吸引。這批豌豆主要收集于歐洲大陸；豌豆背后有關(guān)孟德爾、遺傳學(xué)和七大性狀的故事，把他拉回到了學(xué)生時代的生物學(xué)課本里。當(dāng)查閱文獻后，程時鋒發(fā)現(xiàn)，一百多年過去了，七大豌豆性狀遺傳變異的背后還有近一半的基因未被發(fā)現(xiàn)。一個有趣且浪漫的想法開始在程時鋒的心中涌現(xiàn)，他下定決心要引進全球豌豆種質(zhì)資源，在深圳重建一座現(xiàn)代版的“孟德爾豌豆園”，利用現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)，一邊追尋七大豌豆性狀百年謎題的答案，一邊開展豆科結(jié)瘤固氮研究。

一年后，大約700份來自全球六大洲、41個國家的豌豆核心種質(zhì)，輾轉(zhuǎn)萬里，跨越重洋，落地中國，并迅速在深圳、哈爾濱等多處實驗基地開展種植和表型記錄的工作 (圖1)。五年以來，研究團隊共調(diào)查了80多個農(nóng)藝性狀，并進一步挖掘了大量與花期、株型、器官大小、結(jié)莢數(shù)目等性狀相關(guān)的重要遺傳變異。當(dāng)美麗的蝶形花在中國南北次第開放，當(dāng)那些紫花的、圓粒的、矮莖的、皺莢的豌豆在園中悄然生長，孟德爾雜交實驗里的一個個性狀仿佛穿越時空，躍然眼前。如果說孟德爾1865年的那篇橫空出世的論文是寫給未來世界的一封情書，一度被遺忘和誤解；那么今天，程時鋒帶領(lǐng)的科研團隊，正以21世紀(jì)的科技和熱情，給孟德爾回了一封信，分享著發(fā)現(xiàn)的樂趣。

圖1.種植在深圳種質(zhì)資源圃的豌豆表現(xiàn)出豐富的表型多樣性

揭秘七大性狀遺傳密碼

孟德爾并非只研究豌豆，他曾探索過十多種植物物種，對養(yǎng)蜂和氣象學(xué)也充滿熱情。但最終，他選擇了豌豆這一擁有自花授粉、花器官明顯、易于雜交和栽培等優(yōu)點的理想實驗材料，開展了長達十年之久的遺傳學(xué)研究。在最初兩年的預(yù)實驗里，通過反復(fù)觀察和嚴(yán)格驗證，他挑選了22個純合豌豆品種，并確定下來7對差異分明、穩(wěn)定遺傳的對立性狀：種子形狀、種子顏色、花的顏色、花的位置、莢的形狀、莢的顏色和植株的高度。(值得注意的是，孟德爾選中的每一個“性狀”，他論文中叫‘character’，‘factor’或‘element’，是目標(biāo)“性狀”千百個維度或?qū)α顟B(tài)中的某一個定義清晰的具體變異(他論文中反復(fù)描述“the difference of…”)；由于孟德爾關(guān)注的變異狀態(tài)與現(xiàn)代語境下的經(jīng)常出現(xiàn)的整體又籠統(tǒng)的概念——“性狀”或trait，在語言表述中有時會混為一談，此文為了簡潔，不做特別說明)。通過近三百次雜交實驗，超過28,000株豌豆后代的表型記錄——包括超過14,000顆種子的精確計數(shù)和分析，孟德爾發(fā)現(xiàn)一個驚人的規(guī)律：每一對性狀都以鮮明的“顯性/隱性”二態(tài)分離的方式進行遺傳，雜合子中短暫“消失”的性狀，會在后代中以可預(yù)見的比例重現(xiàn)。他不僅總結(jié)出單一性狀3:1的表型分離比和1:2:1的遺傳因子組合比，更由此構(gòu)建了遺傳變異在代際間傳遞的數(shù)學(xué)模型。當(dāng)多個性狀同時遺傳時，他發(fā)現(xiàn)這些性狀遵循多項式展開的組合規(guī)律，表現(xiàn)出高度的“規(guī)律性”(striking regularity)，令人驚嘆。這些規(guī)律——后來被稱為“孟德爾定律”——成為現(xiàn)代遺傳學(xué)的基石，也被譽為“可遺傳的奇跡”(a miracle of heredity)。

早在1917年，學(xué)界便已完成對孟德爾七大對立性狀的基因命名，并陸續(xù)實現(xiàn)了它們在染色體上的定位。然而直到最近幾十年，隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，部分性狀的候選基因才陸續(xù)被確認(rèn)：1990年，發(fā)表在《Cell》上的一篇論文首次報道了控制豌豆籽粒形狀差異(圓粒/皺粒，R/r)的基因為SBEI (支鏈淀粉酶I型, Starch Branching Enzyme I)。在突變材料中，一個轉(zhuǎn)座子插入SBEI，導(dǎo)致其功能喪失，使支鏈淀粉合成受阻、直鏈淀粉比例顯著升高，種子成熟干燥后水分失衡不均而皺縮。1997年，《Plant Cell》和《PNAS》分別獨立發(fā)表研究，確認(rèn)植株高度(高稈/矮稈，Le/le)由GA3ox1基因控制。一個堿基變異導(dǎo)致蛋白序列結(jié)構(gòu)變化，使其不能編碼赤霉素生物合成所需的GA3-氧化酶，抑制了活性赤霉素的合成，造成植株矮化，與水稻sd1、小麥Rht等“綠色革命”基因具有分子上類似的趨同機制。2007年，《Science》和《PNAS》的兩篇文章分別獨立揭示了種子顏色差異(黃粒/綠粒, I/i)是由Stay-green (SGR)基因的突變導(dǎo)致。該基因編碼葉綠素降解通路中的關(guān)鍵起始酶，突變后葉綠素?zé)o法有效降解，種子在成熟時仍呈現(xiàn)綠色。2010年，《PLOS ONE》的一項研究通過與苜蓿的同源基因比對，發(fā)現(xiàn)控制花色變化(紫花/白花，A/a)的是一類bHLH轉(zhuǎn)錄因子。在突變體中，可變剪接異常導(dǎo)致蛋白翻譯提前終止，花青素的正常合成途徑受阻，使得花瓣從紫色變?yōu)榘咨?/p>

盡管取得了這些突破，孟德爾七大豌豆對立性狀中仍有三對關(guān)鍵性狀的遺傳變異，即果莢顏色(Gp)、果莢形狀(P和V)以及花的位置(帶狀化，Fa)，長期以來仍然懸而未解。百余年來，學(xué)界提出過多種候選基因和假說，但都因缺乏確鑿的分子證據(jù)而一一被推翻；這些性狀背后的基因，如同基因組里的“幽靈”，隱匿其形，難以捕捉。直到2025年，程時鋒帶領(lǐng)的科研團隊，綜合多個前沿技術(shù)，克服重重困難，最終揭示了這三對性狀的遺傳基礎(chǔ)，修正了多個歷史性的誤判。

果莢顏色 (Gp):控制綠莢與黃莢差異的，并非傳統(tǒng)意義上的基因突變，而是一段長達約 100kb 的基因組大片段缺失。該缺失使得葉綠素合酶基因(ChlG)與上游一個抗病相關(guān)基因(NLR)距離拉近，導(dǎo)致該區(qū)域轉(zhuǎn)錄過程異常延伸(readthrough)和轉(zhuǎn)錄融合，形成異常轉(zhuǎn)錄本，從而干擾了果莢中ChlG的正常表達。值得注意的是，黃莢材料中的ChlG編碼基因與綠莢材料的完全一致，序列本身沒有突變(這曾一度困擾過研究團隊)，性狀的改變源于上游基因組結(jié)構(gòu)重排對轉(zhuǎn)錄調(diào)控的深層干擾。這一發(fā)現(xiàn)賦予了解釋“性狀”背后“基因”是什么的更深層次的意義。

果莢形狀 (P或V):控制果莢飽滿與皺縮狀態(tài)的，是兩個彼此獨立、但功能相關(guān)的果皮發(fā)育調(diào)控基因。其 中，P 基因編碼一個CLE家族的小肽信號分子(CLE41)，參與CLE41-PXY-WOX 遺傳代謝通路，維持內(nèi)果皮細胞增殖與分化。在突變體材料中，P基因因一個堿基突變產(chǎn)生了提前終止密碼子，無法合成有效的小肽，豆莢內(nèi)果皮細胞層發(fā)育不足，因此形成了易皺縮的果莢。而V 基因則是一種調(diào)控果莢木質(zhì)素合成與次生細胞壁加厚的轉(zhuǎn)錄因子MYB26；在突變體材料中，MYB26上游插入了一個約 23kb 的轉(zhuǎn)座子Ogre，在表觀調(diào)控層面沉默了V基因表達，而MYB26自身蛋白編碼序列并未改變。這兩個基因分別代表了植物中高度保守的發(fā)育調(diào)控網(wǎng)絡(luò)：CLE小肽信號傳導(dǎo)通路與MYB-NAC轉(zhuǎn)錄調(diào)控通路；二者可獨立造成皺莢，也可共同作用，形成如“荷蘭豆”那種既脆嫩又皺縮的果莢類型。

花的位置 (帶狀化，F(xiàn)a)：“帶狀化”(fasciation)是孟德爾七大性狀變異中最復(fù)雜、最神秘的一個性狀，表現(xiàn)為莖尖扁平化、花序排列紊亂，花朵團簇排列，形成類似“頂生花”的結(jié)構(gòu)。豌豆中該性狀差異由 Fa 基因控制，其編碼的是類共受體激酶(CIK2/3)，屬于調(diào)控莖尖分生組織穩(wěn)態(tài)的保守信號通路——CLAVATA-WUSCHEL(CLV-WUS)的一部分。CIK2/3基因在突變體中因一個外顯子內(nèi)5bp刪除而失去功能，上游CLV3小肽信號無法傳導(dǎo)，WUS表達失控，引起頂端分生組織過度增殖和形態(tài)畸變。這一通路在模式植物如擬南芥、水稻、番茄等中高度保守，是植物形態(tài)建成的核心開關(guān)。

至此，黃莢、皺莢、帶狀化這三大性狀、四個基因的“世紀(jì)謎題”被一一破解，研究團隊在分子層面上系統(tǒng)解析了160年前孟德爾所研究的全部七對豌豆對立性狀的遺傳基礎(chǔ)(圖2)。

圖2.孟德爾豌豆七大性狀背后的基因結(jié)構(gòu)和序列突變機制

意料之外的科學(xué)驚喜

探微見著，孟德爾七大對立性狀背后的遺傳變異類型，遠比人們想象的更為多樣：從單堿基突變到大小不一的DNA缺失，從活躍的轉(zhuǎn)座子插入，到復(fù)雜的轉(zhuǎn)錄融合，涵蓋了多種自然界中常見的突變機制和遺傳代謝通路 (圖2/3)。絕大多數(shù)突變機制的揭示并非模糊的統(tǒng)計關(guān)聯(lián)，而是清晰可溯的因果關(guān)系，是理解從序列變異到表型變化的經(jīng)典例證。更令人驚奇的是，幾乎所有這些突變都表現(xiàn)為功能缺失(loss-of-function)或功能削弱 (reduced function)，構(gòu)建了“顯性”與“隱性”在分子層面的清晰定義：顯性是功能完好，隱性則往往源于功能缺失或調(diào)控失衡。這些發(fā)現(xiàn)幫助我們理解了孟德爾“inherited factors”行為背后的分子本質(zhì)，以及雜合子后代發(fā)育系列中3:1及1:2:1能反復(fù)出現(xiàn)的物質(zhì)基礎(chǔ)。

圖3.研究團隊發(fā)現(xiàn)的新的基因和大量新的突變類型(紅色)

在解析這七大對立性狀的過程中，研究團隊還邂逅了一連串令人驚喜的意外發(fā)現(xiàn)。首先，是對植物色彩之美的深入理解。植物的顏色背后有著一套精密的遺傳代謝密碼，如綠色源于葉綠素，紫色來自花青素。孟德爾選擇顏色變化作為研究對象之一，正是由于其易觀察、且具普遍性的特性，而這一選擇背后隱藏著極為復(fù)雜而優(yōu)雅的生物化學(xué)機制。例如，豌豆種子的黃(顯性)與綠(隱性)之差異，是由于控制葉綠素降解途徑的第一步(Stay-green, SGR)發(fā)生了功能突變；而果莢的黃(隱性)與綠(顯性)之差異，則是由于果莢中葉綠素合成途徑的最后一步(葉綠素合酶,ChlG)受到調(diào)控干擾。在研究花色的紫(顯性)與白(隱性)差異時，研究團隊發(fā)現(xiàn)，一株本因bHLH轉(zhuǎn)錄因子的提前終止突變而“命中注定”開出白花的豌豆，竟在其內(nèi)含子中發(fā)生了一個“命運逆轉(zhuǎn)式”的新突變。這個新突變阻斷了原有的提前終止，巧妙地拼合出原有的完整開放閱讀框架(ORF)，恢復(fù)了祖先型蛋白的功能，使這株豌豆重新綻放紫色花朵。同一個基因內(nèi)部，一個新突變抑制舊突變，這種“以突制突”、“自我修復(fù)”的自然奇跡，恰如生命對功能保守的執(zhí)著守護。也讓人感嘆大自然的神奇，寧可綻放驚艷的紫紅，也不甘“沉淪”于無色的平庸。

最令人著迷的，莫過于在對神秘的豌豆帶狀化性狀 (fasciation) 的研究中，研究團隊意外發(fā)現(xiàn)了一個處在另一條染色體下的新的遺傳修飾位點——Mfa(modifier of fa)。這個位點，就像悄然撥弦的調(diào)音師，或踩住剎車的副駕，改變了一株一路狂奔的頂生花突變的遺傳劇本：即使植物攜帶雙隱性fa/fa的突變型，但由于同時擁有 mfa/mfa 純合基因型，“命中注定”應(yīng)表現(xiàn)為帶狀化的頂花表型被完全或部分抑制了，植株恢復(fù)為野生型的“側(cè)花”外觀。唯一一株頂花表型與基因型的不一致現(xiàn)象，被完美解釋清楚了；這種不一致現(xiàn)象，在遺傳學(xué)中被稱為“不完全外顯率” (incomplete penetrance)與“可變表現(xiàn)性”(variable expressivity)。Mfa并不改變主效基因Fa的編碼功能，而是通過延遲、削弱或掩蓋其突變效應(yīng)，改變最終的表型呈現(xiàn)，讓原本“必然”的表現(xiàn)變成了“或然”的選擇。這種“遺傳背景修飾主效突變”的機制，為理解復(fù)雜性狀背后的表型可塑性與遺傳調(diào)控層級提供了一個生動的案例。

“遺傳因子”百年啟示

孟德爾的論文《植物雜交試驗》被Allan Franklin譽為“人類歷史上最好的科學(xué)實驗”(The best experiments ever done)。他以清晰的問題、周密的實驗設(shè)計、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)臄?shù)據(jù)分析和高度邏輯化的推演過程，研究“信息”在不同世代中的流動，洞察了生殖細胞中遺傳因子的行為——從單因子到雙因子，從三因子到n因子，從豌豆拓展至其他植物。他預(yù)設(shè)了“遺傳因子”的離散性——后來被證明是基因；他建立了遺傳世界的抽象與理想模型——用字母符號組合推導(dǎo)；他從簡單演繹出復(fù)雜，從具象走向共象，以一個個具體可見的性狀變化——“單點”擊穿“神性”。在那個沒有染色體、沒有DNA的年代，他預(yù)言了可遺傳變異是生物多樣性來源、物種演化中自然選擇的原料。他甚至在面對失敗的山柳菊實驗 (孤雌生殖)，也提出了對“恒定變異”與“常變異”統(tǒng)一機制的可能性。他讀過達爾文的《物種起源》，卻沒有被其混合遺傳的“泛生論”所誤導(dǎo)，也沒有對紛繁復(fù)雜的偶然性異?；驑O端數(shù)值而動搖對規(guī)律性的追求，完整建立了顯性與隱性、分離定律與自由組合定律等現(xiàn)代遺傳學(xué)的奠基性框架，完成了理論飛躍。孟德爾的《植物雜交實驗》，這篇寫給未來的論文，不僅在內(nèi)容上具有革命意義，其結(jié)構(gòu)與語言也堪稱現(xiàn)代科學(xué)寫作的典范！

然而，正因其思想的超前，孟德爾的論文在他生前并未引起足夠重視。他曾多次致信著名植物學(xué)家馮·奈格利 (Carl N?geli) 求教，卻未能得到真正的理解或欣賞。直到他去世16年后——也即其論文宣讀35年后的1900年——孟德爾的工作才被重新發(fā)現(xiàn)。

20世紀(jì)初，圍繞孟德爾學(xué)說的討論迅速升溫，但也伴隨著眾多誤解與質(zhì)疑。R.A. Fisher 在1918年指出“孟德爾遺傳學(xué)只能解釋簡單的3:1性狀”。盡管他在1921年嘗試調(diào)和孟德爾遺傳與Galton-Pearson所強調(diào)的連續(xù)性狀之間的矛盾，但他在1936年又錯誤地質(zhì)疑孟德爾的數(shù)據(jù)“好得不真實”，除了造假不可能如此完美。這些誤解令“Fisher的學(xué)術(shù)繼承者”William G. Hill多次表達因為孟德爾的實驗和數(shù)據(jù)“被過度質(zhì)疑”的不公正性而感到遺憾。直到2008年，F(xiàn)isher的“學(xué)術(shù)后裔”出版了《Ending the Mendel–Fisher Controversy》一書，才為這場曠日持久的爭議畫下句點，并強調(diào)“Fisher 如何恢復(fù)并延續(xù)孟德爾的理論框架”。

近幾年，對孟德爾遺傳學(xué)的誤解又有死灰復(fù)燃之勢。2022年，研究人類疾病的 David Curtis指出，孟德爾研究的是“人為篩選的極端性狀”，不代表自然普遍遺傳規(guī)律；2024年，科學(xué)教育研究者Kostas Kampourakis主張從教材中剔除“過于天真的”孟德爾經(jīng)典遺傳學(xué)。這些觀點忽視了孟德爾論文中早已蘊藏的深刻洞察，也為我們賦予某種時代使命：重讀孟德爾160年前的論文，重建孟德爾的豌豆園，并從分子層面去闡釋那些曾被誤讀、曲解的思想。

事實上，孟德爾在其論文中不僅研究了離散性狀，也描述了花色漸變、開花時間、種子大小等連續(xù)性狀，并提出了“多個遺傳因子共同作用”的思想(見他論文倒數(shù)第二切)。這些內(nèi)容，構(gòu)成了現(xiàn)代數(shù)量遺傳學(xué)的理論雛形，是啟發(fā)R.A. Fisher關(guān)于“連續(xù)性是多個離散孟德爾因子的累積結(jié)果”的重要論述。事實上，如今我們已深刻理解，一個連續(xù)數(shù)量性狀，正是由多個孟德爾式的遺傳因子以加性、上位性、互作性等方式共同塑造的結(jié)果。看見一個復(fù)雜“性狀”，更能看見其背后不同維度的“離散因子”，這是孟德爾早已有的洞察力。孟德爾神奇地觸碰到一因多效性效應(yīng)，他描述了白花的持續(xù)出現(xiàn)和葉腋環(huán)色素的缺失的一致性；而研究團隊揭示，這兩者的背后都受同一遺傳因素控制。孟德爾學(xué)說與生物統(tǒng)計學(xué)傳統(tǒng)之間在本質(zhì)上可以融為一體。正如在大約同一時期的物理學(xué)領(lǐng)域，當(dāng)孟德爾擔(dān)任圣托馬斯修道院院長時，玻爾茲曼用離散實體的統(tǒng)計行為解釋了熱力學(xué)第二定律的連續(xù)性。

在孟德爾的原始論文中，他甚至推演出通過雜交和持續(xù)回交，如何將攜帶m個優(yōu)異變異的品系a轉(zhuǎn)化為品系b的可能性、概率與操作步驟。這一“transformation”的思想實驗，預(yù)示了現(xiàn)代遺傳育種工作的理論基礎(chǔ)，展現(xiàn)出其在育種學(xué)尚未成形之時已觸及其精髓的非凡前瞻力。

如今的我們不得不感嘆，天才的孟德爾，像變魔法一般，“看見了”肉眼看不見的奧秘。他不為財富，不為名利，只是純粹的熱愛；他精心挑選了表型差異顯著、遺傳效應(yīng)強的七大理想性狀，并不是出于自身喜好的人為篩選，更不是一種幸運，而是基于他嚴(yán)謹(jǐn)?shù)膶嶒炘O(shè)計、深刻的洞察力和非凡的科學(xué)預(yù)見性。

以“遺傳因子”起筆，走向“基因”的今天。研究團隊在中國南北種植近700個核心豌豆品系，解碼了孟德爾七大對立性狀的分子本質(zhì)，打開了160年前“遺傳因子”的黑箱子，用真切的分子證據(jù)和清晰的因果機制回應(yīng)了孟德爾留下的百年謎題，也回應(yīng)了今天對孟德爾的質(zhì)疑。研究團隊同時持續(xù)地在解析著眾多復(fù)雜性狀，其中包括孟德爾調(diào)研過的器官大小、開花時間和莖桿顏色等，也包含結(jié)莢數(shù)、產(chǎn)量、結(jié)瘤、根系結(jié)構(gòu)等重要育種價值的農(nóng)藝性狀。這些研究不只是一次對歷史的致敬，更是致力于對性狀和遺傳本質(zhì)的現(xiàn)代探討。

結(jié)語

不同于達爾文——在拉馬克所鋪陳的時代爭辯中高舉自然選擇之旗，不同于沃森與克里克——他們幸運地摘取了時代賦予的‘低垂之果’，也不同于牛頓——他站在了開普勒和加俐略的肩膀上；孟德爾，幾乎沒有可倚仗的前人，憑借超越時代的勇氣與智識沖破了古老遺傳思想千年不變的漫漫長夜。如果說前者是“時代造就英雄”，那么孟德爾無疑是“英雄造就新時代”。正如牛津大學(xué)遺傳學(xué)家Kim Nasmyth在2022年所言：“孟德爾的研究，是生物學(xué)中真正意義上的一次智力飛躍(intelligent leap)，可比肩牛頓經(jīng)典力學(xué)邁向量子物理的轉(zhuǎn)變”。孟德爾不屬于他的時代，他屬于所有時代。

1865年，麥克斯韋用一組方程式演繹了光與電的統(tǒng)一；同一年，孟德爾用數(shù)學(xué)的語言演繹了生命最核心的奧秘——他第一次讓畢達哥拉斯“萬物皆數(shù)”的神諭，在生命的世界中閃耀。

2025年，是《植物雜交試驗》發(fā)表的第160年。

160，藏著穿越時空的數(shù)學(xué)魅力：

160= 2 + 3 + 5 + 7 + 11 + 13 + 17 + 19 + 23 + 29 + 31(前11個質(zhì)數(shù)之和)
160= 5 × 2? (兩個質(zhì)數(shù)的演繹)
160= 23 + 33 + 53 (前三個質(zhì)數(shù)的立方和)

這是數(shù)學(xué)與生命科學(xué)共舞的節(jié)奏，也像是對那位用豌豆種下遺傳學(xué)的種子、用數(shù)學(xué)推導(dǎo)大自然規(guī)律的修道士——Gregor Mendel——最貼切的致敬。

160年后，科技飛躍至今，從顯微鏡到高通量測序，從性狀觀察到多組學(xué)解析，我們終于得以在分子、結(jié)構(gòu)、發(fā)育、演化乃至整個系統(tǒng)層面上，真正理解那七對性狀的由來、表現(xiàn)與傳承。孟德爾所預(yù)言的時代，早已到來。而他的科學(xué)精神和對知識的熱愛，永不止步。

中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所 (嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實驗室深圳分中心) 奉聰助理研究員、陳柏志博士、石巖博士后、蔣梅碩士研究生以及英國約翰·英納斯中心的Julie Hofer為研究論文第一作者；中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所 (嶺南現(xiàn)代農(nóng)業(yè)科學(xué)與技術(shù)廣東省實驗室深圳分中心) 程時鋒研究員、英國約翰·英納斯中心種質(zhì)資源庫的Noam Chayut和Noel Ellis為共同通訊作者。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s41586-025-08891-6

專家點評

王二濤（中國科學(xué)院分子植物科學(xué)卓越創(chuàng)新中心研究員）

豌豆不僅是遺傳學(xué)的起點物種之一，也是豆科植物中研究根瘤共生固氮的重要模式系統(tǒng)。此次由程時鋒研究員領(lǐng)銜、多國科研團隊共同完成的豌豆七大經(jīng)典性狀的全基因解析，是遺傳學(xué)史上的一個里程碑性事件。這一工作遠不止是對經(jīng)典的回顧與還原，也是在現(xiàn)代基因組學(xué)、數(shù)量遺傳學(xué)、表型組學(xué)與分子機制研究的多維整合基礎(chǔ)上，成功實現(xiàn)了從“性狀-基因”及一些“通路-調(diào)控”的突破，對生物學(xué)基礎(chǔ)研究、教育和育種都有深遠的啟發(fā)意義。

令人欽佩的是，該研究不僅揭示了經(jīng)典“顯性/隱性”遺傳行為的分子本質(zhì)，而且在果莢顏色、果莢形態(tài)及莖端帶狀化等長期懸而未決的性狀上，發(fā)現(xiàn)了復(fù)雜的結(jié)構(gòu)變異、轉(zhuǎn)錄融合以及遺傳背景修飾因子的參與，清晰地展示出生命遺傳調(diào)控的精妙層級。這樣的發(fā)現(xiàn)，既是對孟德爾理論的深度補充，也闡釋著復(fù)雜農(nóng)藝性狀的解析已經(jīng)進入更加精細與機制化的階段。

對于長期關(guān)注結(jié)瘤共生固氮研究的同行來說，這項研究尤其值得稱道的是其所建立的全球核心種質(zhì)資源庫與高密度基因組圖譜，將為探索豌豆根瘤形成、信號識別與固氮效率等關(guān)鍵性狀的遺傳基礎(chǔ)，提供前所未有的材料與工具。這些珍貴的國際種質(zhì)資源的引進，研究工具的開發(fā)和學(xué)術(shù)資源的建立，將會不斷助力中國作物科學(xué)的發(fā)展。

在我看來，這項工作是對遺傳學(xué)起點的“回訪式革命”，更是面向未來的“基礎(chǔ)性平臺構(gòu)建”。它不僅重塑了我們對經(jīng)典遺傳規(guī)律的分子理解，更將豌豆這一古老作物重新推上了基礎(chǔ)研究與應(yīng)用創(chuàng)新的前沿舞臺。

專家點評

孔凡江（廣州大學(xué)分子遺傳與進化創(chuàng)新研究中心主任）

豌豆在遺傳學(xué)史上的獨特地位堪稱傳奇，這主要歸功于“現(xiàn)代遺傳學(xué)之父”——孟德爾在19世紀(jì)中葉開展的奠基性豌豆雜交實驗。豌豆具有典型的閉花受精特性，其花朵碩大且具備諸多易于區(qū)分的性狀，使之成為遺傳規(guī)律研究的理想模式植物。同時，豌豆也是世界上非常重要的糧食作物，是許多國家非常高營養(yǎng)價值的食品。孟德爾通過研究豌豆七對穩(wěn)定遺傳的性狀（種子形狀、子葉顏色、豆莢顏色、豆莢形態(tài)、花色、莖桿長度和花序著生位置），創(chuàng)立了遺傳分離與自由組合的基本定律，為現(xiàn)代遺傳學(xué)奠定了基石。科學(xué)家們前赴后繼，試圖揭開豌豆七大性狀背后的分子本質(zhì)。然而，直到最近幾十年，部分性狀的候選基因才陸續(xù)被確認(rèn)，但還有三個性狀的基因仍是未解之謎。

令人驚喜的是，程時鋒團隊利用遺傳定位、全基因組關(guān)聯(lián)分析、多組學(xué)和分子驗證等聯(lián)合手段，將孟德爾豌豆七大性狀背后的關(guān)鍵基因全部克隆出來，破解了“世紀(jì)謎題”，拓展和加深了對寫入教科書的經(jīng)典性狀分子本質(zhì)的認(rèn)知，是遺傳規(guī)律研究的一個標(biāo)志性成果。程時鋒團隊通過與英國開展全面深入的合作，引進697份來自全球六大洲、41個國家的豌豆核心種質(zhì)，對于豐富我國豌豆種質(zhì)資源遺傳多樣性具有深遠的影響。程時鋒團隊構(gòu)建了精細的豌豆群體基因組圖譜、表型組圖譜以及多種性狀的單倍型-表型關(guān)聯(lián)分析，為豌豆遺傳性狀解析、種質(zhì)資源利用與創(chuàng)新、及其分子設(shè)計育種奠定了堅實的基礎(chǔ)。因此，程時鋒團隊的研究成果，不僅為孟德爾開創(chuàng)和創(chuàng)造的歷史遺產(chǎn)和科學(xué)創(chuàng)舉中尚未解決的世紀(jì)之謎，畫上了完美的句號，同時也為豌豆分子遺傳學(xué)、基因組學(xué)和分子設(shè)計育種研究開啟了新的篇章。