每個準(zhǔn)父母都期待產(chǎn)檢時聽到那句“一切正常”，但現(xiàn)實中，有小部分新生兒存在不同程度的出生缺陷。當(dāng)B超單上出現(xiàn)“胎兒畸形”的診斷，很多家庭會陷入巨大的焦慮與迷茫：這個孩子還能要嗎？哪些情況必須終止妊娠？

胎兒畸形一般在孕多少周的時候，可以檢查出來？

1. 唐氏篩查：在孕期14至20周進(jìn)行，主要用于檢測胎兒是否存在神經(jīng)管畸形或軟骨病變。

2. 妊娠18至20周這個時期胎兒的各個器官已經(jīng)發(fā)育成形。可以通過B超可以篩查胎兒是否有畸形。

3. 孕期20至26周進(jìn)行的四維彩超檢查，主要是檢查胎兒是否存在面部、脊柱、神經(jīng)、泌尿、消化、心臟等方面的異常。

導(dǎo)致胎兒畸形的原因有哪些？

1.病毒感染

如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形體病毒和流感病毒等，是導(dǎo)致胎兒畸形的主要風(fēng)險因素。

2.遺傳因素

精子和卵子的質(zhì)量對胎兒的生長發(fā)育具有直接影響，特別是在染色體異常的情況下，更容易引發(fā)胎兒畸形。

3.藥物因素

孕期用藥要在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥，避免服用致畸藥物。

4.營養(yǎng)因素

營養(yǎng)不良也有可能會導(dǎo)致胎兒畸形，比如葉酸缺乏可能引起大腦神經(jīng)畸形，而缺乏維生素A和維生素E則可能導(dǎo)致唇裂等問題。

5.基礎(chǔ)疾病因素

有妊娠期糖尿病的孕婦，在孕期不能有效地控制血糖水平的話，有可能增加胎兒畸形的風(fēng)險，主要表現(xiàn)為先天性心臟病、神經(jīng)管畸形和唇腭裂等問題。

6.不良生活習(xí)慣

比如孕婦和周圍的家人有抽煙、喝酒、熬夜等不良習(xí)慣，就有可能增加胎兒畸形的風(fēng)險。

常見的胎兒發(fā)育異常的情況有哪些？

（1）結(jié)構(gòu)畸形：指胎兒的某一器官或組織發(fā)育異常，如心臟畸形、脊柱裂、唇腭裂、盆腔畸形等。其中，心臟畸形是最常見的結(jié)構(gòu)畸形，嚴(yán)重者可能需要手術(shù)干預(yù)。

（2）智力發(fā)育遲緩：包括唐氏綜合征、斯蒂克勒綜合征等。通常會引起智力和認(rèn)知能力的退化。

（3）染色體異常：指胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，其中最常見的是唐氏綜合征，可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩和身體形態(tài)上的畸形。

（4）遺傳代謝性疾病：常見的胎兒遺傳代謝性疾病包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

（5）器官缺失或功能缺陷：如胎兒在發(fā)育過程中出現(xiàn)眼睛、耳朵、腎臟等器官的缺陷，會導(dǎo)致視力、聽力或腎功能的異常。

檢查出哪種畸形是不能要的？

1.無腦兒；

2.嚴(yán)重腦膨出；

3.開放性脊柱裂；

4.先天愚型兒（唐氏綜合癥）；

5.嚴(yán)重先天性心臟病；

6.雙胎嚴(yán)重連體；

7.孕婦在孕早期感染弓形蟲，可能危及胎兒；

8.嚴(yán)重的腦積水；

9.嚴(yán)重的生殖器畸形。

如果出現(xiàn)以上情況，可能不得不忍痛做出終止妊娠的決定。這些寶寶即使出生，也無法過上正常的生活，可能面臨嚴(yán)重的殘疾，給家庭帶來巨大的經(jīng)濟(jì)和心理壓力。

如果檢查出胎兒畸形，該怎么做？

1. 二次確診：立即進(jìn)行羊水穿刺、胎兒MRI、臍血穿刺等精準(zhǔn)檢查，誤診率高達(dá)5%的超聲檢查需要復(fù)核。

2.多學(xué)科會診：集結(jié)產(chǎn)科、兒科、遺傳科、外科專家共同評估。

如何預(yù)防胎兒畸形？

①孕前檢查非常重要！

通過檢查可發(fā)現(xiàn)一些可引起胎兒畸形、影響后代健康的疾病，建議治愈后考慮妊娠。

②補(bǔ)充葉酸

妊娠前三個月開始服用葉酸，可有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。

③孕期定期檢查

不僅能有效的避免胎兒畸形發(fā)育的情況，還能第一時間判斷出寶寶是不是發(fā)育異常。

醫(yī)學(xué)的進(jìn)步讓更多胎兒畸形在孕期得以發(fā)現(xiàn)，雖然抉擇異常艱難，但請記住：每一個選擇背后，都是父母在當(dāng)下能給孩子最深的愛。