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患者的生命之舟在病魔的狂風(fēng)驟雨中搖搖欲墜，隨時都有傾覆的危險！

撰文 | 靜心

吉蘭-巴雷綜合征（GBS）作為一種自身免疫介導(dǎo)的周圍神經(jīng)病，其發(fā)病機制復(fù)雜，癥狀表現(xiàn)多樣，且病情進展迅速，常在較短時間內(nèi)就從最初輕微的不適癥狀發(fā)展至呼吸衰竭階段。這使得早期識別和診斷變得尤為困難，尤其是在患者以不典型癥狀如顱神經(jīng)病變?yōu)橹饕憩F(xiàn)時，更易陷入誤診或漏診的陷阱。

近期，《Neurology》上發(fā)布的一則病例[1]便生動地印證了這一點。在該病例中，56歲女性患者以新發(fā)聲音嘶啞和吞咽困難為首發(fā)癥狀，看似普通的呼吸道不適，實則暗藏洶涌波濤。隨著病情的急劇惡化，構(gòu)音障礙、四肢肌力下降、呼吸肌無力等癥狀接踵而至，面對如此復(fù)雜且進展迅速的病情，如何準(zhǔn)確識別GBS、及時進行干預(yù)治療，成為了擺在醫(yī)生面前的一道難題。

讓我們一同探尋這道難題如何破解~

圖1：病例來源

Neurology

且看這則病例

一位56歲女性，因新發(fā)聲音嘶啞和吞咽困難而就診。

★病人主訴：

主要癥狀：新發(fā)聲音嘶啞和吞咽困難，且癥狀迅速進展，無法說話，只能通過書寫交流，無法吞咽咖啡，難以處理分泌物。

伴隨癥狀：3周前出現(xiàn)咳嗽、左耳感染，接受抗生素治療后，就診時仍有咳嗽、按壓竇部疼痛、雙手手指和右腳刺痛感、蕁麻疹以及晨起時視力模糊發(fā)作。

★體格檢查：

患者意識清醒但存在顯著構(gòu)音障礙，需通過書寫交流。

顱神經(jīng)檢查顯示左側(cè)聲帶完全麻痹（CN X）、左側(cè)眼瞼下垂（CN III）和右側(cè)外展神經(jīng)麻痹（CN VI），而面部對稱、舌居中。

運動系統(tǒng)檢查發(fā)現(xiàn)頸部屈曲肌力4+/5、右側(cè)二頭肌力4+/5，隨后快速進展為四肢肌力普遍下降（上肢2-3/5，下肢3/5）及近全眼肌麻痹。

感覺檢查顯示雙手指尖和右腳刺痛感，雙足至踝部及雙手對稱性感覺減退。反射檢查示深腱反射普遍減弱至消失（二頭肌1+，髕骨0，右踝0，左踝2+）。

呼吸功能評估顯示用力肺活量顯著降低（0.5L，7ml/kg），最大吸氣壓惡化至-15cmH2O，提示呼吸肌無力。

步態(tài)呈寬基底。

★病史：患者有甲狀腺功能減退癥、焦慮癥和抑郁癥病史。

★實驗室檢查：

腰椎穿刺：有核細(xì)胞數(shù)為5個（正常范圍0-5個/μL）;紅細(xì)胞數(shù)為44個；葡萄糖為49 mg/dL；蛋白為44 mg/dL（正常范圍15-40 mg/dL）；培養(yǎng)結(jié)果為陰性；真菌、萊姆病、西尼羅河病毒和病毒學(xué)檢查均為陰性。

血清學(xué)檢查：HIV檢測結(jié)果為陰性；乙酰膽堿酯酶抗體檢測結(jié)果為陰性；風(fēng)濕病學(xué)檢查結(jié)果為陰性。

神經(jīng)節(jié)苷脂抗體檢測：GQ1b、GD1b和GD1a抗體水平升高（未檢測GT1a）。

影像學(xué)檢查：腦和脊髓磁共振成像（MRI）掃描未發(fā)現(xiàn)異常。

肺功能測試：用力肺活量（VC）為0.5 L（7 mL/kg）；最大吸氣壓（NIF）為-35 cmH?O，后來惡化至-15 cmH?O。

★初步診斷：綜合患者的癥狀、體格檢查、實驗室檢查和影像學(xué)檢查結(jié)果，可以明確診斷為新發(fā)的球部顱神經(jīng)病變。特別是左側(cè)聲帶完全麻痹（CN X）和迅速進展的聲音嘶啞、吞咽困難，是球部顱神經(jīng)病變的典型表現(xiàn)。

抽絲剝繭，鎖定GBS！

球部顱神經(jīng)病變屬于神經(jīng)科急癥，因其可能快速進展為呼吸衰竭，需要緊急評估與干預(yù)。本例患者以周圍神經(jīng)系統(tǒng)廣泛受累為主要特征，表現(xiàn)為顱神經(jīng)及脊神經(jīng)同時受損。在診斷時，需重點考慮以快速進展性無力和顱神經(jīng)異常為特征的周圍神經(jīng)病變，包括GBS及其變異型、蜱癱瘓、白喉、神經(jīng)毒性中毒（如雪卡毒素）、萊姆病以及某些結(jié)締組織病（如結(jié)節(jié)病、干燥綜合征）等。

診斷伊始，需全面收集病史，患者自述發(fā)病前兩周有上呼吸道感染癥狀，而感染是GBS的常見誘因，為GBS的診斷提供了重要線索。隨后進行詳細(xì)體格檢查，發(fā)現(xiàn)患者弛緩性四肢無力（上肢2-3/5級，下肢3/5級）、頸部屈曲肌力顯著下降（1/5級）、近乎完全性眼肌麻痹及深腱反射消失，這些典型表現(xiàn)高度提示GBS。

然而，患者最初以球部癥狀為主要表現(xiàn)，這增加了診斷的復(fù)雜性，需要排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病：

1、頸部局部因素：患者出現(xiàn)的球部癥狀（聲音嘶啞和吞咽困難）曾考慮與頸部壓迫性腫塊、膿腫或局部聲帶病變相關(guān)，但視頻喉鏡檢查和頸部CT均未發(fā)現(xiàn)異常，故可排除此類頸部局部因素。

2、非神經(jīng)原因：近期手術(shù)（如甲狀腺切除術(shù)）、縱隔腫瘤及頸部創(chuàng)傷等非神經(jīng)原因雖被納入考量，但患者并無相關(guān)病史，故這些原因亦被排除。

3、前角細(xì)胞疾病：由感染（如脊髓灰質(zhì)炎、西尼羅河病毒、腸道病毒D68）或免疫介導(dǎo)原因（如髓鞘少突膠質(zhì)細(xì)胞糖蛋白抗體相關(guān)疾病）導(dǎo)致的前角細(xì)胞疾病所引發(fā)的急性弛緩性癱瘓，鑒于患者存在明顯的感覺異常，此診斷可能性較低。

4、中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）疾病：該類疾病同樣可能引發(fā)運動和感覺異常以及多顱神經(jīng)病變，涵蓋腦干卒中、腦干內(nèi)軸和外軸腫瘤、淋巴瘤、萊姆病、神經(jīng)性結(jié)節(jié)病、硫胺素缺乏/韋尼克腦病、Bickerstaff腦干腦炎、多發(fā)性硬化，以及結(jié)核、李斯特菌或真菌等感染。然而，由于患者缺乏皮質(zhì)和上運動神經(jīng)元異常、腦病或腦膜刺激癥狀，CNS病變的可能性較小。

5、脊髓、神經(jīng)叢或神經(jīng)根病變：鑒于患者存在顱神經(jīng)異常、快速進展性彌漫性對稱性感覺-運動受累且無感覺平面，以及反射減弱/缺失，脊髓、神經(jīng)叢或神經(jīng)根病變的可能性也相對較小。

為進一步明確診斷，進行了腰椎穿刺檢查，結(jié)果顯示腦脊液蛋白輕度升高（雖未達(dá)典型"蛋白-細(xì)胞分離"標(biāo)準(zhǔn)，但早期GBS可能出現(xiàn)此現(xiàn)象）；神經(jīng)節(jié)苷脂抗體檢測發(fā)現(xiàn)GQ1b、GD1b和GD1a升高，這些抗體與GBS變異型（如Miller-Fisher綜合征、急性運動軸索神經(jīng)病等）密切相關(guān)。同時，通過血清學(xué)、風(fēng)濕免疫指標(biāo)及影像學(xué)檢查，排除了重癥肌無力、多發(fā)性硬化、脊髓灰質(zhì)炎等疾病。綜合臨床表現(xiàn)與輔助檢查結(jié)果，最終確診為GBS。

警惕不典型表現(xiàn)，早期干預(yù)刻不容緩

本例患者最終確診為GBS，已進展至呼吸衰竭需氣管插管。在免疫調(diào)節(jié)治療選擇上，血漿置換（PLEX）和靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）均為有效方案。雖然PLEX起效可能更快，但兩者總體療效和安全性相當(dāng)。

結(jié)合患者病情嚴(yán)重程度及治療可行性，醫(yī)生選擇了為期5天的PLEX治療，并密切監(jiān)測生命體征。治療第8天成功拔管，標(biāo)志著呼吸功能顯著改善。后續(xù)檢查顯示顱神經(jīng)功能完全恢復(fù)，僅遺留右上肢輕微無力，深腱反射恢復(fù)正常，左側(cè)聲帶麻痹也有改善，證實PLEX療效顯著。

需要警惕的是，GBS臨床表現(xiàn)存在多樣性。除典型的對稱性肢體無力外，部分患者可表現(xiàn)為顱神經(jīng)病變等不典型癥狀。本例即以球部（IX、X）顱神經(jīng)受累為首發(fā)表現(xiàn)，出現(xiàn)吞咽困難、發(fā)音障礙等癥狀，易導(dǎo)致誤診延誤治療。尤其當(dāng)累及球部顱神經(jīng)時，可能引發(fā)呼吸衰竭、肺炎等危及生命的并發(fā)癥。臨床需特別關(guān)注咽-頸-臂型、急性咽部型等GBS變異型，這些特殊類型往往以顱神經(jīng)顯著受累為特征。

對于疑似GBS患者，尤其是表現(xiàn)為不典型顱神經(jīng)癥狀者，應(yīng)盡快完成全面評估，包括詳細(xì)病史、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、腦脊液分析和神經(jīng)電生理檢查等。確診后需立即進行呼吸功能監(jiān)測，通過床旁肺功能測試評估插管指征。治療關(guān)鍵在于早期啟動免疫調(diào)節(jié)治療，PLEX或IVIG的選擇應(yīng)綜合考慮病情嚴(yán)重程度、合并癥及治療條件等因素。本例治療經(jīng)驗表明，及時干預(yù)能有效控制病情進展，顯著改善預(yù)后。

綜上，GBS診治需注意：診斷方面要警惕不典型表現(xiàn)，重點評估呼吸衰竭風(fēng)險；治療方面應(yīng)盡早實施免疫調(diào)節(jié)治療，并根據(jù)個體化原則選擇PLEX或IVIG方案。通過早期識別和積極干預(yù)，可最大限度降低并發(fā)癥風(fēng)險，改善患者預(yù)后。

參考文獻

[1] McAree M, Frontera J A. Clinical Reasoning: A 56-Year-Old Woman With New-Onset Hoarseness and Dysphagia[J]. Neurology, 2025, 104(7): e213363.

責(zé)任編輯：夢琳

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