近日，渭南市婦幼保健院兒三科接診了一名因“突然昏睡6小時”而緊急入院的10歲男童。這起病例不僅揭示了結節性硬化的復雜面貌，更為我們敲響了早期識別與科學管理的警鐘。

一、病例聚焦：小男孩昏睡背后的秘密

據悉，兩年前，這名男童在精神衛生中心被診斷為發育遲緩和智力低下，長期服用丙戊酸鈉、利培酮、阿普唑侖等藥物。然而，此次入院檢查卻揭示了更為嚴峻的病情：面部紅色凸起（顴骨區可見多發褐色血管纖維瘤）、全身“咖啡牛奶斑”、色素脫失斑等皮膚異常；頭顱CT顯示大腦實質內多發鈣化灶、磁共振顯示右側枕葉、雙側額頂葉及雙側側腦室室管膜下多發異常信號影；左腎錯構瘤（良性腫瘤）以及血小板極低（21×10?/L）和輕度貧血（92g/L）。

結合臨床表現和檢查結果，患兒被確診為結節性硬化，并伴有血小板減少、輕度貧血及廣泛性發育障礙。入院后給予吸氧、心電監測、靜滴維生素B6營養神經，靜脈補液、對癥支持治療，數小時后患兒意識恢復，停用口服阿普唑侖后未再昏睡。

二、深度解析：認識結節性硬化

結節性硬化是一種基因突變導致的全身性疾病，特征是在大腦、皮膚、腎臟等器官形成“結節”（異常增生組織），如同身體“長了石頭”。詳細介紹如下：結節性硬化（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種由TSC1或TSC2基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，以多系統錯構瘤為特征，幾乎可累及全身所有器官系統。其典型臨床表現包括癲癇、智力低下和面部血管纖維瘤（皮脂腺瘤），但實際癥狀可能更為多樣和復雜。

發病率：1/10000-1/6000，然而，約80%的病例是由新發突變引起的。

病因：TSC1或TSC2基因突變引起TSC1/TSC2復合體功能異常，對雷帕霉素靶蛋白復合體1（mechainistic target of rapamyicin complex1 mTORC1）解除抑制作用，通過促進細胞生長并抑制細胞自噬導致TSC發生。

三、警報信號：身體發出的求救信號

1、皮膚——最早出現的信號

面部血管纖維瘤：鼻翼、臉頰紅色小疙瘩（像“痘痘”但不會消退）。

色素脫失斑：出生時即可見的“白斑”，形狀不規則。

“鯊魚皮”樣斑：腰背部或軀干橘皮樣粗糙的斑塊。

2、大腦——最危險的戰場

癲癇：80%患者會出現，可能表現為抽搐、發呆或行為異常。本例患兒尚無癲癇發作。

智力障礙：約50%患兒存在發育遲緩（如本例患兒）。

腦結節：CT/MRI可見鈣化灶，可能引發腦積水或腦腫瘤。

PART.3

腎臟——沉默的威脅

錯構瘤：90%患者出現，多為良性，但大腫瘤可能破裂出血。

囊腫：少數患者伴隨腎功能衰竭風險。

4、其他器官

心臟：嬰兒期可能出現橫紋肌瘤，多數在兒童期自行消退（本例未發現）。

眼睛：視網膜斑塊，可能影響視力。

四、確診之路：臨床表現與基因檢測并重

主要標準（11項）：符合2項即可確診。

本例患兒符合：面部血管纖維瘤、色素脫失斑≥3處、腦結節、腎錯構瘤。

基因檢測：發現TSC1/TSC2突變可明確診斷。

五、治療與管理：與疾病“和平共處”

1、藥物治療

（1）特異性靶向治療：mTOR抑制劑為最核心的治療藥物，如西羅莫司和依維莫司。

（2）抗癲癇治療：首選藥物：氨己烯酸（嬰兒痙攣癥）、奧卡西平、拉莫三嗪等，本例患兒無癲癇發作，不需要抗癲癇治療。

2、手術治療

室管膜下巨細胞星形細胞瘤引起腦積水時需手術切除。

3、支持療法

包括精神行為管理和康復訓練、定期監測，旨在改善患者的生活質量。對于智力障礙和行為問題，早期干預和支持非常重要。

六、預后展望：科學管理，擁抱高質量生活

盡管結節性硬化是一種慢性疾病，但大多數患者的生存率較高。通過及時的診斷和治療，許多患者的癥狀可以得到有效控制。然而，由于疾病的復雜性和多樣性，每個患者的情況都可能不同。

七、病例啟示：守護生命的每一步

1、明確基因突變類型:征得該患兒監護人的同意，建議下一步完善基因檢查明確基因突變類型，綜合評估患兒病情，制定個體化方案，給予口服mTOR抑制劑西羅莫司。

2、藥物敏感是“隱形炸彈”：TSC患兒需避免盲目使用鎮靜藥物。

3、定期篩查是關鍵：即使無癥狀，也應每年檢查腦、腎、心功能。

4、家庭支持不可少：心理疏導能幫助患兒更好地適應社會。

結節性硬化雖無法治愈，但通過科學管理和早期干預，患兒完全可以擁有高質量的生活。這起病例提醒我們——認識疾病，就是守護生命的開始！（兒科 王加朋）