兒童健康

定制基因編輯幫助患有罕見疾病的嬰兒

作者:

一.愛德華茲

發布于:

2025年5月16日晚上9點55分

更新日期:

2025年5月16日晚上9點55分

關鍵要點

一名患有罕見遺傳疾病的嬰兒接受了定制基因編輯治療

醫生使用一種叫做堿基編輯的新技術來修復他有缺陷的DNA

這個嬰兒現在長得很好，正在“茁壯成長”

2025年5月16日星期五(每日健康新聞)——一名出生時患有罕見致命遺傳疾病的嬰兒是世界上第一個接受專為他設計的實驗性基因編輯治療的已知患者。

賓夕法尼亞州克利夫頓高地的KJ馬爾登。醫生本周說，在治療修復了他遺傳密碼中一個微小但重要的缺陷后，他正在茁壯成長。他出生后不久被診斷患有嚴重的CPS1缺乏癥美聯社舉報。

這種情況估計會影響百萬分之一的嬰兒，阻止身體清除有毒的氨。

如果不治療，它可能是致命的——半數受影響的嬰兒無法存活。

醫生給KJ的父母提供了兩個選擇:肝臟移植或首創的基因編輯療法。

“我們，就像，你知道，權衡了所有的選擇，問了所有的問題，要么是肝臟移植，這是侵入性的，要么是以前從未做過的事情，”KJ的母親，妮可·馬爾登告訴美國聯合通訊社(Associated Press).

“我們祈禱，我們與人交談，我們收集信息，我們最終決定這就是我們要走的路，”她的丈夫凱爾·馬爾登補充說。

在六個月內，來自費城兒童醫院(CHOP)、賓夕法尼亞醫科大學和其他合作伙伴的科學家創造了一種針對KJ特定基因突變的療法。該病例在5月15日出版的《英國醫學雜志》的一項研究中有所描述 新英格蘭醫學雜志.

他們使用了一種特殊類型的CRISPR，這是一種編輯基因的工具，并為其發明者贏得了2020年的諾貝爾獎。

這種被稱為堿基編輯的方法不是切割DNA，而是將有缺陷的部分換成正確的版本。專家表示，這種方法降低了不必要變化的幾率。

KJ在二月份接受了第一次注射。它是通過脂肪顆粒輸送的，這種脂肪顆粒被設計用來將治療藥物輸送到他的肝細胞中美國聯合通訊社(Associated Press)舉報。

從那以后，他又接受了兩次注射，在9個半月大的時候，他現在吃得更多，生病的次數更少，服用的藥物也更少。

“任何時候，我們看到他遇到的哪怕是最小的里程碑——比如一個小波浪或翻滾——對我們來說都是一個重要的時刻，”他的母親說。

雖然時間還早，但醫生們仍抱有希望。但是他們需要在接下來的幾年里監控KJ。

“對于這種藥物對KJ的作用，我們仍處于了解的初級階段，”研究作者說麗貝卡·阿倫斯-尼克拉斯博士CHOP的基因治療專家說。“但每天，他都向我們展示他正在成長和茁壯的跡象。”

專家表示，這一案例可能有助于為其他罕見疾病的類似治療鋪平道路。大多數基因療法是針對更常見的疾病，因為它們的開發成本很高。

但是這項由美國國立衛生研究院部分資助的研究表明，定制療法可能不像預期的那樣昂貴美國聯合通訊社(Associated Press)說道。

Kiran Musunuru博士賓夕法尼亞大學的基因編輯專家說，這種治療的費用與肝移植80萬美元的價格“相差不遠”。

“隨著我們在制造這些療法方面變得越來越好，并進一步縮短時間框架，規模經濟將開始發揮作用，我預計成本會下降，”他補充說。

“這是使用基因編輯療法治療各種罕見遺傳疾病的第一步，目前還沒有確定的醫學治療方法，”Musunuru說

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