橙色小貓?jiān)谪堉魅酥幸蕴貏e友好和活潑著稱。然而，對(duì)于遺傳學(xué)家來說，這些家貓的獨(dú)特性來自于它們獲得顏色的不尋常方式。現(xiàn)在，科學(xué)家們表示，他們已經(jīng)解開了一個(gè)長期以來的謎團(tuán)，確定了導(dǎo)致這種金色色調(diào)的特定DNA突變——而且這種變異在其他動(dòng)物中尚未發(fā)現(xiàn)。

絕大多數(shù)完全橙色的貓是雄性，這使得科學(xué)家們?cè)趲资昵熬屯茢喑龀壬伾倪z傳密碼位于X染色體上。與其他哺乳動(dòng)物一樣，雌性貓有兩條X染色體，而雄性貓有一條X染色體和一條Y染色體。任何在一條X染色體上攜帶橙色性狀的雄性貓將完全是橙色的。雌性貓則需要在其兩條X染色體上都繼承該性狀（每條來自其父母中的一個(gè)）才能完全是橙色的，這使得可能性較小。相反，大多數(shù)有橙色毛皮的雌性貓有斑塊圖案——三花或玳瑁——可能包括黑色和白色。

但突變?cè)赬染色體上的確切位置以及它如何導(dǎo)致橙色著色，直到現(xiàn)在一直是一個(gè)謎。通常，導(dǎo)致動(dòng)物黃色或橙色毛皮（以及人類紅發(fā)）的突變發(fā)生在控制顏色的基因內(nèi)。而這些基因并不位于X染色體上。“這向我們暗示，通過確定分子原因，我們可能會(huì)學(xué)到一些新的有趣的東西，事實(shí)證明確實(shí)如此，”該研究的高級(jí)作者、斯坦福大學(xué)遺傳學(xué)和兒科學(xué)名譽(yù)教授格雷格·巴什說。

這些發(fā)現(xiàn)不僅闡明了一些貓的迷人著色的奇特起源，還揭示了關(guān)于一個(gè)熟悉基因的新見解。

橙貓背后的遺傳故障

首先是識(shí)別橙色貓獨(dú)有的、可能導(dǎo)致其顏色的遺傳突變。十年來，凱林經(jīng)常參加貓展，詢問姜黃色貓的主人是否可以用口腔拭子采集動(dòng)物的DNA樣本。

他發(fā)現(xiàn)其中一個(gè)是一個(gè)小的、5076個(gè)堿基對(duì)的缺失，它移除了X染色體約0.005%的區(qū)域，該區(qū)域似乎不編碼特定的蛋白質(zhì)。這個(gè)缺失并不位于基因內(nèi)，而突變通常在基因內(nèi)發(fā)現(xiàn)。然而，這個(gè)突變位于與附近一個(gè)名為Arhgap36的基因相關(guān)的兩個(gè)位點(diǎn)之間，該基因調(diào)節(jié)著幾乎所有哺乳動(dòng)物細(xì)胞和組織使用的重要激素信號(hào)通路。與色素沉著沒有已知的聯(lián)系。這個(gè)基因在產(chǎn)生色素的細(xì)胞中甚至沒有開啟。實(shí)驗(yàn)表明，不知何故，這個(gè)缺失在色素細(xì)胞中激活了Arhgap36，在那里它阻止了黑色素的產(chǎn)生，使細(xì)胞產(chǎn)生橙色素。

橙色貓的不尋常遺傳學(xué)是否可能解釋它們的特殊個(gè)性？到目前為止，凱林說，他和他的同事們沒有理由這樣認(rèn)為，盡管其他研究人員可以利用這項(xiàng)新研究的發(fā)現(xiàn)來尋找行為和毛色之間的關(guān)聯(lián)。“我認(rèn)為橙色貓確實(shí)讓它們的主人相信它們是不同的”