你是否聽說過“天才病的蜘蛛俠”，又或者聽說過“巨人殺手”？亦或是“死神代名詞”？對，這都是馬凡綜合征的俗稱。

你也許會好奇這究竟是什么病，又有什么特別之處？背后隱藏何種健康隱患，該如何自查和健康管理？

接下來，我們將以福建醫科大學附屬第二醫院收治的一則病例來揭開馬凡綜合征的神秘面紗。

近日，福醫二院急診科收治了一名特殊的孕婦。急診區一片繁忙，醫護人員步履不停，在各個功能區高效穿梭。這位孕婦的出現卻格外醒目——她身形極高且瘦削，四肢細長如蜘蛛腳樣，步態蹣跚。這副獨特模樣瞬間吸引了全場的注意，打破了固有的忙碌節奏。經緊急檢查，確診她患有馬凡綜合征，俗稱“蜘蛛人病”。

什么是馬凡綜合征？

婦產科李魯宏主任醫師介紹：馬凡氏綜合征(Marfan Syndrome)由法國兒科醫生安東尼·馬凡Antoine Marfan于1896年首次報道，以其名字命名。患有馬凡綜合征的群體常常表現為身材瘦高，手指與腳趾細長呈典型的蜘蛛樣改變（蜘蛛指/趾），由此得名“蜘蛛人病”或“蜘蛛指（趾）征”“肢體細長癥”。往往這類人群在體育界和藝術界中因擁有異于常人的高個子、超長臂展、大長腿、蜘蛛指與柔軟關節的特殊身材優勢且極其罕見而被稱為“天才病”。其發病率低，約為2~3/10000，死亡率卻極高，又被稱為“巨人殺手”“死神代名詞”。

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馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，屬于罕見病，多有家族聚集性：父母一方得病，孩子有50%幾率遺傳；患者從父母一方遺傳到有缺陷的基因，導致身體的結締組織發育異常。

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“蜘蛛指/趾”到底長什么樣？

產科行政副主任吳晶晶副主任醫師介紹：該孕婦小美因“停經40周，胸悶1天”由基層醫院120轉診至福醫二院。入院時查體：身高170cm，雙臂平伸指距長171cm，體重50kg，產前BMI 17.3；皮下脂肪少，四肢修長、手指、腳趾細長如蜘蛛腳樣，拇指征陽性，腕征陽性。其外公、外婆系同樣體型，二姨、三姨、小叔均系同樣體型，未進一步檢查。

如何導致多系統發病的？

心臟外科臨時負責人林善昌副主任醫師介紹：馬凡綜合征是因位于15號染色體上的原纖維蛋白-1（FBN1）基因突變導致結締組織結構性缺陷的遺傳病。結締組織就像身體里的“鋼筋骨架和彈性橡膠”，廣泛分布于全身，把骨骼、心血管、眼睛等器官牢牢粘合在正確的位置。馬凡綜合征患者基因突變引起原纖維蛋白出現問題導致組成的“鋼筋骨架”斷裂扭曲，無法支撐彈性纖維蛋白形成的“橡膠緩沖層”，引起多個器官系統的結構功能障礙，導致全身結締組織搖搖欲，以心血管、骨骼、眼系統最常受累。心臟血管像危樓般脆弱，主動脈壁在血流沖擊下鼓包隨時破裂可能(致命胸痛常在數分鐘內奪命)；骨骼同歪曲的腳手架，眼睛晶狀體則像脫落的玻璃窗。

有哪些臨床表現？

脊柱外科（東海院區）行政副主任俞海明主任醫師介紹：馬凡綜合征最危險的累及部位是心血管系統。除了心血管系統，在骨骼系統表現為身材瘦高，手指與腳趾細長，雙臂平展超過身高，下半身比上半身長，雙手下垂過膝，脊柱側彎或駝背，漏斗胸或雞胸、長頭面窄、關節松弛、扁平足、皮下脂肪少等。還有其他系統如硬腦膜變寬、脊膜膨出、腹股溝疝、臍疝、橫膈疝等。馬方綜合征影響視覺系統表現為晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、畏光、眼前出現閃光感。少數有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷等。

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馬凡綜合征患者，看看專家如何建議

眼科行政副主任高瑩瑩主任醫師介紹：遇到馬凡綜合征的患者，我們會初步查體判斷體型特征，問家族病史，聽診心臟雜音。然后進行相關檢查，心臟檢查首選心臟彩超看主動脈是否變粗如“蒜頭”形狀，當然CT/MRI(更精準):看血管是否鼓包(動脈瘤)或撕裂；散瞳后用裂隙燈檢查晶狀體是否脫位；拍片看全身骨骼，是否有脊柱彎曲、長手長腳等。有條件的最好抽血基因檢測看是否攜帶FBN1基因突變，尤其癥狀不典型病例或無家族史。

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日常中需警惕這些信號！

01

身材特征

個子高瘦、手指腳趾細長如“蜘蛛”；胸骨凹陷或凸起，脊柱側彎或駝背；關節異常柔軟。

02

健康問題

伴有高度近視、視物模糊或突發胸悶心慌。

03

家族史

家族中有類似體型或猝死史（特別是青壯年）。

重要提示：尤其符合多條癥狀且有家族史者，應盡早就醫排查，避免延誤治療。

如何進行健康管理？

馬凡患者身體十分脆弱，心臟血管要定期檢修，眼睛要小心保護，骨骼要矯正，患者必須做好"三檢三控”（檢查心臟/眼睛/骨骼，控制運動/飲食/血壓），才能把平均壽命延長。

三檢：每年至少1次心臟彩超監測主動脈直徑和心臟功能，每6-12個月檢查晶狀體位置和視力及每年測身高臂長，檢查脊柱是否彎曲。

三控：選擇溫和運動(散步、瑜伽)，避免劇烈運動如足球、籃球、舉重等；少吃咸菜臘肉、動物內臟，多吃蛋白質(雞蛋、牛奶)和維生素(蔬菜水果)。每天定時量血壓，按時服用降壓藥。

多科護航 化危為安

福醫二院作為福建省級危重孕產婦救治中心，憑借“妊娠風險等級管理"機制和每年上千余例高危妊娠處理經驗，通過多科室協作實現從快速搶救到全程監護的安全管理。

醫務部副主任、產科副主任醫師柯毓敏介紹：面對本例孕婦足月妊娠合并馬凡綜合征易引發主動脈夾層、破裂、心衰的高風險，福醫二院啟動綠色通道，婦產科攜手聯合心內科、心外科、麻醉科、ICU、新生兒科等8大學科專家完成多學科會診評估與手術決策，成功實施剖宮產并確保病人渡過圍手術期，母子如期平安出院。

專家門診安排

醫患協力，早診早治

在本次華夏婦產科診療新技術論壇上，福醫二院婦產科江陳菊醫生以《妊娠合并馬凡綜合征》的精彩病例報告榮獲全國優秀獎。該病例的價值不僅在于學術交流與專業認可，更在于向公眾清晰地傳遞了關鍵信息：馬凡綜合征（俗稱“蜘蛛人病”）合并妊娠風險極高，堪稱“隱形炸彈”，救治的核心關鍵在于“早發現、早干預”。這也深刻說明：專業精進與公眾科普并重，提升孕產婦及家屬警覺性，是醫患雙方必須共同肩負的責任，也是有效防范風險、保障母嬰健康的基石。

供稿 / 婦產科 江陳菊

編輯 / 顏詩嫻

一審 / 柯毓敏李魯宏 吳晶晶 林善昌 俞海明 高瑩瑩

二審 / 莊鯉雯 曾婧琦

三審 / 曾紅華

福建醫科大學附屬第二醫院開診時間星期一至星期五，上午8:00～12:00，下午14:00～17:00，周末上午正常開診，部分窗口、崗位實行彈性上班，不區分夏季和冬季作息時間。

攜帶身份證實名制就診；提前預約，錯峰診療；進入院區，全程規范佩戴口罩。

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