2025 年 6 月 25 日，谷歌DeepMind推出了AI模型AlphaGenome。這是一款能幫助人們快速預(yù)測(cè)基因變化影響的模型，如同“觀察人類DNA的AI顯微鏡”。

一、

那么，它究竟能做什么？

想象一下，DNA就像一本寫滿生命密碼的書，而AlphaGenome就是能快速讀懂這本書的"智能翻譯官"。它能：

1.精準(zhǔn)掃描長(zhǎng)段DNA：一次能處理長(zhǎng)達(dá)100萬個(gè)堿基對(duì)的DNA序列（相當(dāng)于一口氣讀完一本厚書），還能像顯微鏡一樣，精確到單個(gè)堿基的位置。

2.預(yù)測(cè)基因的"小動(dòng)作"：比如預(yù)測(cè)基因在不同細(xì)胞里什么時(shí)候"開工"（啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄）、什么時(shí)候"收工"，甚至能算出會(huì)生成多少RNA。

3.揪出突變的影響：對(duì)比正常DNA和突變后的DNA，瞬間判斷基因突變會(huì)帶來什么后果——比如是不是會(huì)導(dǎo)致RNA剪接出錯(cuò)（很多罕見病就是這么來的）。

二、

它有什么特別？

AlphaGenome的工作邏輯像搭積木：

第一步：掃描短片段

用"探測(cè)器"（卷積層）先找出DNA里的短模式，比如某些特定的堿基組合。

第二步：全局傳遞信息

用"快遞員"（轉(zhuǎn)換器）把這些短模式的信息傳遍整個(gè)DNA序列，讓AI知道不同位置的堿基怎么互相影響。

第三步：生成預(yù)測(cè)結(jié)果

最后通過多層"處理器"，把這些信息轉(zhuǎn)化成具體的預(yù)測(cè)，比如哪里是基因的開關(guān)，哪里會(huì)發(fā)生剪接。

三、

它有什么優(yōu)勢(shì)？

相比較其他類似大模型，要么看的DNA太短，要么清晰度不夠，而AlphaGenome能一次看100萬個(gè)堿基，還能精準(zhǔn)到每個(gè)"字母"，而且訓(xùn)練速度超快——只花4小時(shí)，耗電還不到老模型的一半！

一口氣預(yù)測(cè)多種功能：別的模型可能只能預(yù)測(cè)某一種基因活動(dòng)，它能同時(shí)預(yù)測(cè)轉(zhuǎn)錄、剪接、RNA數(shù)量等多種"模態(tài)"，相當(dāng)于給基因做了個(gè)"全身檢查"。

變異評(píng)估快到飛起：一秒鐘就能分析基因突變對(duì)所有預(yù)測(cè)功能的影響，比如對(duì)比突變前后的DNA，馬上告訴你這個(gè)突變會(huì)不會(huì)搞亂基因調(diào)控。

首次破解RNA剪接密碼：能直接預(yù)測(cè)RNA剪接的位置和水平，而很多罕見病（比如脊髓性肌萎縮癥）都是因?yàn)榧艚映鲥e(cuò)，這相當(dāng)于找到了病根的"偵探"。

四、

它有什么用？

AlphaGenome的出現(xiàn)，可以幫助解決很多實(shí)際問題。

1.看病救人：揪出疾病背后的基因"兇手"

罕見病研究：比如囊性纖維化，它能精準(zhǔn)找到RNA剪接出錯(cuò)的位置，幫科學(xué)家找到致病突變。在白血病研究里，它還成功預(yù)測(cè)了特定突變會(huì)激活致癌基因。

復(fù)雜疾病分析：阿爾茨海默病等多基因疾病，它能分析非編碼區(qū)的變異怎么影響基因調(diào)控，解釋為什么某些人更容易生病。

找藥物靶點(diǎn)：和另一款A(yù)I（AlphaMissense）聯(lián)手，能全面評(píng)估基因突變對(duì)藥物效果的影響，比如找到腫瘤里的關(guān)鍵突變，開發(fā)靶向藥。

2.合成生物學(xué)：當(dāng)基因的"設(shè)計(jì)師"

定制基因開關(guān)：設(shè)計(jì)只在神經(jīng)細(xì)胞里啟動(dòng)的DNA片段，用來治療神經(jīng)退行性疾病，就像給基因裝了個(gè)"細(xì)胞專屬遙控器"。

改造微生物：比如改造酵母，讓它們生產(chǎn)更多生物燃料；優(yōu)化CRISPR編輯，減少脫靶風(fēng)險(xiǎn)，讓基因編輯更精準(zhǔn)。

3.基礎(chǔ)研究：解密生命的"底層代碼"

畫基因組地圖：標(biāo)記出增強(qiáng)子、啟動(dòng)子等"功能元件"，比如發(fā)現(xiàn)胚胎發(fā)育時(shí)哪些基因區(qū)域在特定時(shí)間活躍。

看DNA的三維折疊：DNA不是直線，而是會(huì)折疊成復(fù)雜結(jié)構(gòu)，它能預(yù)測(cè)這種折疊怎么影響基因表達(dá)，就像看清楚繩子怎么打結(jié)影響功能。

4.農(nóng)業(yè)：讓作物和動(dòng)物更"優(yōu)秀"

種出抗逆作物：預(yù)測(cè)啟動(dòng)子變異能不能讓水稻更耐寒、小麥更抗蟲，加速育種。

優(yōu)化畜牧品種：找到奶牛產(chǎn)奶量高、豬瘦肉多的基因調(diào)控變異，幫養(yǎng)殖場(chǎng)選種。

5.跨界應(yīng)用：從破案到環(huán)保都能用

法醫(yī)鑒定：通過DNA預(yù)測(cè)外貌特征（比如眼睛顏色），幫警察縮小嫌疑人范圍。

保護(hù)野生動(dòng)物：研究北極熊等動(dòng)物的基因變異怎么讓它們適應(yīng)環(huán)境，比如調(diào)控脂肪代謝的基因怎么讓北極熊在北極生存。

AlphaGenome就像給基因組研究裝了個(gè)"超級(jí)大腦"，既能看長(zhǎng)序列、又能精準(zhǔn)到單個(gè)堿基，還能同時(shí)分析多種基因功能。從治病到種地，從實(shí)驗(yàn)室到大自然，它正在用AI的力量破解生命密碼！