2025年6月19日，抱著剛剛轉出移植倉的杉杉（化名），任女士再也忍不住地哭出了聲。這個此時正在安睡的嬰兒，出生后的五個多月里一直在與一種罕見且兇險的疾病——嬰兒型（惡性型）骨硬化癥做抗爭。當天，他終于在南京兒童醫院血液科移植團隊的守護下，完成了異基因造血干細胞移植手術，迎來了新的生機。

今年3月，3月齡的杉杉體檢時發現貧血及血小板減少被帶至南京兒童醫院血液科方擁軍主任門診就診。檢查過程中方主任發現，除了貧血及血小板減少外，杉杉的肝脾腫大非常明顯。他意識到“病情沒這么簡單”，便立即安排收入病房進行進一步排查病因。

通過一系列詳細檢查，醫生發現杉杉還存在頭圍增大、前額隆起、小下頜、骨骼密度增高等遺傳代謝性疾病特征。最終，全外顯子基因測序結果顯示，杉杉體內有分別來自父親和母親的TCIRG1基因復雜雜合突變，被確診為常染色體隱性骨硬化病1型。

骨硬化癥又叫大理石骨病，是一種罕見的遺傳代謝性骨病，發病率極低，大約1/20萬。其主要特征是由基因突變引起破骨細胞功能缺陷或數量減少，造成骨吸收和重建障礙，導致全身性骨硬化和骨脆性增加，引發病理性骨折，嚴重者可出現顱神經病變、肝脾腫大、造血衰竭甚至死亡。杉杉出生后不久即出現骨髓衰竭、肝脾腫大癥狀，進展迅速，屬于骨硬化癥中最嚴重的一類亞型——嬰兒型（惡性型），如不積極治療，大多數患兒在1歲前死亡。

方擁軍介紹：“骨硬化癥目前還無法治愈，但如果早期診斷和干預，通過骨髓移植可以重建骨髓的造血功能，從而有效控制癥狀，讓患兒免于生命的威脅。”血液科團隊迅速行動起來，與患兒家長充分溝通、密切配合，順利完成了人類白細胞抗原（HLA）配型及相關準備工作，同時MDT多學科合作，針對骨硬化癥可能受累的臟器對患兒進行了全面的基線評估。

5月23日，杉杉被送入移植倉開始預處理化療。6月4日，父親的外周干細胞被順利回輸至杉杉體內，異基因造血干細胞移植手術成功實施。6月19日，在移植團隊半個月的日夜監護下，杉杉順利出倉。近日，又經過一周的密切觀察，杉杉的血象逐漸恢復，雖然還需進一步監控移植后的排異反應及原發病康復情況，但骨硬化癥引起的骨髓衰竭已得到有效控制，脫離了生命危險。

方擁軍介紹，南京兒童醫院血液科已成功完成近百例罕見病的異基因造血干細胞移植，包括先天性免疫缺陷、代謝性疾病、血液系統疾病等，其中MYH9相關遺傳性血小板減少癥、GPI遺傳性非球形紅細胞溶血性貧血的移植治療為國際上首次報道。此次案例的成功救治，是江蘇省內首例嬰兒型骨硬化癥異基因造血干細胞移植，展示了南京兒童醫院多學科協作優勢、高水平醫療服務和醫患緊密合作，更是醫院在治療罕見疾病領域的一次重大突破。

南京兒童醫院作為國家罕見病診療協作網成員單位、江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員單位和江蘇省罕見病專業質量控制中心掛靠單位，肩負著江蘇省兒童罕見病診療的重任。醫院始終致力于規范和提升兒童罕見病的臨床診療水平，努力解決罕見病兒童就醫難用藥難的問題，開設了包括“低磷性佝僂病”“脊髓性肌萎縮”“神經母細胞瘤”等22種罕見病在內的疑難罕見病專病門診，為更多罕見病患兒提供更優質的醫療服務。

通訊員 張艾萱 現代快報/現代+記者 劉峻