《健康生活》節(jié)目

由云南省人口和衛(wèi)生健康宣傳教育中心支持制作

在我們的日常生活中，健康是永恒的話題，而一些罕見卻不容忽視的疾病，往往藏在健康的“陰影”里。今天，我們將聚焦一種神秘的遺傳性疾病——遺傳性血管水腫（又稱HAE）。這種疾病的癥狀有哪些？會(huì)給人體帶來哪些危害？本期節(jié)目就讓我們一起深入了解。

名醫(yī)檔案

余詠梅

昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科主任醫(yī)師。診療特長：變態(tài)反應(yīng)性疾病如過敏性鼻炎、鼻竇炎、鼻息肉、哮喘、食物過敏等。

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遺傳性血管水腫與普通過敏水腫有什么區(qū)別？

遺傳性血管水腫（HAE）是一種兇險(xiǎn)而鮮為人知的罕見病，是一種常染色體顯性遺傳病，絕大多數(shù)表現(xiàn)為C1抑制物量的缺乏或功能缺陷，因此傳統(tǒng)上又稱C1抑制物缺乏癥，發(fā)病率為1/10000-1/50000。癥狀除四肢、顏面等部位水腫外，還可表現(xiàn)為劇烈腹痛，近60%的患者出現(xiàn)喉頭水腫，部分患者因此窒息死亡。

它的“偽裝性”體現(xiàn)在三個(gè)方面：

1. 癥狀混淆：HAE的水腫不伴瘙癢或蕁麻疹，抗組胺藥、激素治療完全無效。例如，一位患者反復(fù)腹痛被誤診為闌尾炎，甚至經(jīng)歷了不必要的剖腹手術(shù)，最終才發(fā)現(xiàn)是腸道黏膜水腫。

2. 發(fā)作機(jī)制：普通過敏由組胺介導(dǎo)，而HAE由緩激肽引發(fā)血管通透性增加，導(dǎo)致深層組織腫脹，喉頭水腫從發(fā)作到窒息平均僅4.6小時(shí)。

3. 遺傳隱匿：50%患者有家族史，但25%為自發(fā)突變，部分家族成員可能終身無癥狀，直到突發(fā)喉水腫才確診。

HAE的典型癥狀有哪些呢？哪些情況需要大家警惕？

HAE的三大典型表現(xiàn)：

皮膚水腫：這是比較常見的癥狀，面部、四肢等部位會(huì)出現(xiàn)非凹陷性、非瘙癢性腫脹。如臉可能會(huì)腫得像發(fā)過頭的面團(tuán)，影響正常外觀和生活。

呼吸道受累：約50%-70%的患者會(huì)經(jīng)歷喉部水腫，這是最為兇險(xiǎn)的癥狀。可能會(huì)感到喉部有異物感、聲音嘶啞、呼吸急促，嚴(yán)重時(shí)短時(shí)間內(nèi)就會(huì)進(jìn)展為呼吸困難甚至窒息。若不及時(shí)救治，死亡率極高。

胃腸道癥狀：約70%-90%的患者會(huì)出現(xiàn)發(fā)作性腹痛，常伴有惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀。這是由于腸道黏膜水腫，導(dǎo)致腸道蠕動(dòng)功能紊亂。發(fā)作時(shí)腹痛程度劇烈，常被誤診為急性闌尾炎、腸梗阻等急腹癥。

警惕信號：

首先，當(dāng)出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的水腫或不明原因多次喉頭水腫，那就得排查是否是患有HAE。

其次，“遺傳性”這幾個(gè)字的出現(xiàn)就意味著，幾乎每一位HAE患者背后都有龐大的“家系”。如果父母有一方患病，那么子女將有一半的可能性“中招”。因此，當(dāng)家族中出現(xiàn)HAE病例時(shí)，其他家族成員也可以去排查一下，早發(fā)現(xiàn)早治療。

HAE能治愈嗎？目前有哪些治療手段？

目前HAE無法根治，但可通過藥物控制：

急性發(fā)作期治療：

緩激肽B2受體拮抗劑：如艾替班特，通過阻斷緩激肽與B2受體的結(jié)合，發(fā)揮減輕水腫的作用。它起效快、特異性強(qiáng)，可皮下注射給藥，方便快捷，為國內(nèi)外指南一線推薦藥物。

新鮮冷凍血漿：如一線治療藥物無法獲得，可使用新鮮冷凍血漿治療水腫發(fā)作。但作為一種異體血液制品，可能出現(xiàn)如過敏反應(yīng)、非溶血性發(fā)熱等的輸血不良反應(yīng)。

長期預(yù)防：

激肽釋放酶抑制劑：拉那利尤單抗通過抑制血漿激肽釋放酶，減少緩激肽生成，用于12歲以上患者的長期預(yù)防。研究表明，其能顯著降低發(fā)作頻率，提高患者生活質(zhì)量，為國內(nèi)外指南一線推薦藥物。

雄激素類藥物：如達(dá)那唑、司坦唑醇等，可調(diào)節(jié)機(jī)體代謝，提高體內(nèi)C1酯酶抑制劑的合成，但這類藥物有一定副作用，如影響肝臟功能、出現(xiàn)男性化表現(xiàn)等，需密切監(jiān)測。

短期預(yù)防：

對于未進(jìn)行長期預(yù)防的患者，在可能誘發(fā)HAE發(fā)作的情況下，如牙科手術(shù)、外科手術(shù)等，可在術(shù)前給予達(dá)那唑或新鮮冷凍血漿進(jìn)行短期預(yù)防，降低發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。

此外，2型炎癥哮喘的高危人群還包括：有家族哮喘或過敏病史的人；長期暴露于空氣污染、化學(xué)刺激物或過敏原的人；有嚴(yán)重鼻炎、濕疹等其他過敏性疾病的人。

HAE患者日常應(yīng)如何自我管理？

HAE患者、家庭管理及社會(huì)支持需建立“三級防護(hù)網(wǎng)”：

1. 患者自我管理：首先，患者要避免誘發(fā)因素：某些藥物（如血管緊張素轉(zhuǎn)化酶抑制劑等）、創(chuàng)傷、感染、情緒壓力等都可能誘發(fā)HAE發(fā)作。患者應(yīng)避免使用可能誘發(fā)的藥物，在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。同時(shí)，要盡量減少身體創(chuàng)傷，注意個(gè)人衛(wèi)生，預(yù)防感染。學(xué)會(huì)情緒管理，通過冥想、深呼吸、瑜伽等方式緩解壓力，保持情緒穩(wěn)定。

其次，隨身攜帶急救藥物與信息卡：患者需隨時(shí)攜帶如艾替班特等急性發(fā)作期的急救藥物，并確保藥物在有效期內(nèi)，且自己和周圍人（如家人、同事等）熟悉藥物的使用方法。還應(yīng)攜帶信息卡，上面注明自己患有HAE、常用藥物、緊急聯(lián)系人及聯(lián)系方式等信息，以便在緊急情況下他人能及時(shí)提供幫助。

再者，定期體檢與隨訪：定期到醫(yī)院進(jìn)行全面體檢，包括血常規(guī)、肝腎功能、C1抑制劑水平等檢查項(xiàng)目，以便及時(shí)了解身體狀況。嚴(yán)格按照醫(yī)生的囑咐定期隨訪，反饋治療效果和身體變化，醫(yī)生可據(jù)此調(diào)整治療方案。

此外，飲食管理：保持均衡飲食，避免食用辛辣、油膩、刺激性食物，這些食物可能加重身體炎癥反應(yīng)，增加發(fā)作風(fēng)險(xiǎn)。多吃新鮮的蔬菜水果，保證維生素和礦物質(zhì)的攝入，增強(qiáng)身體免疫力。控制鹽分?jǐn)z入，減少因鈉攝入過多導(dǎo)致的水鈉潴留，降低水腫發(fā)生的可能性。

最后，選擇適合自己的運(yùn)動(dòng)方式，如散步、太極拳等有氧運(yùn)動(dòng)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

2. 家庭協(xié)作：家屬學(xué)習(xí)皮下注射急救藥，三代內(nèi)親屬強(qiáng)制進(jìn)行基因篩查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。

3. 社會(huì)支持：加入患者組織（如“中國HAE之家”），獲取最新診療信息。

【收聽方式】

云南新聞廣播（FM105.8兆赫、AM576千赫）廣播首播時(shí)間：每周三14:30；重播時(shí)間：周四9:30、周日9:30和14:30。

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來源：《健康生活》欄目組

主播：梓云

編輯：錢巖

一審：李娟娟

二審：管昕

三審：朱朝輝

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