2024年9月21日，在金秋送爽、丹桂飄香的美好時節，由廣東省精準醫學應用學會主辦，遺傳病分會和廣東省婦幼保健院承辦的 “第五屆遺傳病檢測新技術論壇”在廣州成功舉辦。廣東省精準醫學應用學會遺傳病分會主任委員張彥教授、廣東省婦幼保健院尹愛華副院長、廣東省精準醫學應用學會張璐副秘書長出席開幕式，開幕式由深圳市龍崗區婦幼保健院劉維強教授主持，邀請了省內外從事遺傳病領域相關的專家、學者、企業家、遺傳病分會全體委員參加會議。

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開幕式

廣東省精準醫學應用學會遺傳病分會主任委員張彥教授在開幕式上致辭表示，現今遺傳病檢測技術借著現代科技的發展乘風破浪，回望過去一年，遺傳病檢測領域碩果累累，成就斐然，這條大道雖是金光大道，但卻也并非坦途。希望借助廣州的獨特的地理和人文優勢，搭建起一座連接國內外、溝通產學研的橋梁，共同推動遺傳病防治事業的繁榮發展。

廣東省婦幼保健院尹愛華副院長在開幕式上致辭表示，遺傳病早期精準診斷和治療的重要性及艱辛之路。遺傳病早期精準診斷和治療一直是醫學界不懈努力的方向，廣東省婦幼保健院作為廣東省婦幼保健事業的排頭兵，我們始終與各專家學者、行業精英共同致力于推動遺傳病檢測技術的持續突破與發展，為遺傳病的預防、診斷和治療開辟更加廣闊的前景，為廣東省乃至全國遺傳病防治事業的發展貢獻力量。

廣東省精準醫學應用學會張璐副秘書長在開幕式上致辭表示，對遺傳病分會多年來為遺傳病的早期診斷、治療和預防的努力付出和獲得的成果給予高度的支持和肯定，期望通過學會的平臺和服務的優勢，大家攜手并進，共同為遺傳病檢測技術的創新發展貢獻力量，為人類的健康事業譜寫更加輝煌的篇章！

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交流與探討

本次論壇特邀國內遺傳病檢測領域的專家學者授課，內容涵蓋基因組、表觀組、轉錄組和代謝組檢測技術，共同探討遺傳病檢測的新技術和最新進展。

基因組檢測技術

來自廣東省婦幼保健院尹愛華副院長通過羊水組織在產前診斷中的應用概述、羊水基因組學的應用現狀及新進難題、羊水轉錄組學的應用現狀及面臨困境、羊水代謝組學的應用現狀及問題和羊水其他組學的臨床應用及前景闡述了羊水多組學分析在產前診斷中的臨床研究探索。

廣東省婦幼保健院 尹愛華副院長

美國波士頓兒童醫院吳柏林教授在海外通過線上授課，結合大量文獻、案例講述了《遺傳病診斷技術發展歷程》。隨后北京大學第一醫院馬祎楠教授講解了《臨床遺傳病診斷中多種技術綜合應用》，武漢希望組醫學檢驗實驗室有限責任公司汪德鵬教授解讀了《長讀長基因組技術在遺傳病檢測中的應用》，貝瑞基因任志林教授分享了《三代測序在典型遺傳病檢測中的效能評價》。

美國波士頓兒童醫院 吳柏林教授

北京大學第一醫院 馬祎楠教授

武漢希望組醫學檢驗實驗室有限責任公司

汪德鵬教授

貝瑞基因 任志林教授

表觀組學檢測技術

優樂復生（北京）生物科技公司張翼教授和中國科學院生物物理研究所劉江教授，兩位專家通過臨床試驗的大量數據分析證明，基因組甲基化在腫瘤檢測中的應用以及胚胎移植前DNA甲基化技術，首次使用分子指標評判胚胎發育狀態，展示了表觀組學檢測技術在實際臨床應用的道路上更近一步。

優樂復生（北京）生物科技公司 張翼教授

中國科學院生物物理研究所 劉江教授

轉錄組測序技術

合因教育譚灝文教授、廣東省婦幼保院齊一鳴教授，兩位專家以轉錄組測序技術為主題，先后分享了轉錄組測序技術目前在遺傳病診斷中的應用評價和羊水轉錄組在產前診斷中的應用及困難，廣東省婦幼保院盧建教授也對CNV-seq在產前診斷中的應用作了專題報告。RNAseq在遺傳診斷中的應用剛剛起步，困難重重，但我們可以站在巨人的肩膀上快速的把最新的分析策略應用與遺傳診斷，未來可期。

合因教育 譚灝文教授

廣東省婦幼保健院 齊一鳴教授

廣東省婦幼保健院 盧建教授

代謝組學檢測技術

對于代謝組學檢測技術的應用和前景，廈門大學附屬婦女兒童醫院陸妹教授分享了《串聯質譜在兒童遺傳代謝病診治中的應用》，華大基因王遠教授分享了《代謝組學技術助力產前診斷領域的轉化及應用》，深圳雅濟科技公司劉永初教授 匯報了《遺傳病基因檢測智能分析平臺AegisCloud及其應用實踐》的專題報告。

廈門大學附屬婦女兒童醫院 陸妹教授

華大基因 王遠教授

深圳雅濟科技公司 劉永初教授

質量控制討論

廣東省婦幼保健院張彥教授通過案例分析，深入淺出地解答了在遺傳病診斷過程中應如何進行實驗室技術綜合質量控制。華大基因陳正詩教授匯報了《單基因遺傳病攜帶者篩查的臨床應用介紹》。

廣東省婦幼保健院 張彥教授

華大基因 陳正詩教授

在會議的最后環節，陸妹教授、王遠教授、陸國輝教授、張翼教授、譚灝文教授、齊一鳴教授，六位專家對遺傳病檢測技術的應用領域和前景作深入討論，并對現場學者的疑問進行一一答疑，現場氛圍熱烈。

討論現場

本次論壇的深入交流與探討，匯聚國內外頂尖的智力資源，共同分享了遺傳病檢測領域的最新科研成果、技術進展及臨床應用經驗。我們相信在大家的共同努力下，定能激發出更多創新靈感，推動遺傳病檢測技術的持續突破與發展，為遺傳病的預防、診斷和治療推上一個新臺階。

撰稿：王奕霞 主管技師 審核：盧建 主任技師