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到底是什么病？

撰文：Liny

3~12歲生長期的孩子，經常會出現“生長痛”的現象，這種疼痛通常在生長期出現1~2年便會消失，并且可以通過一些物理方法緩解。

今天病例的主人公也是一位處在生長發育黃金階段的男孩，7年前男孩就出現了手指腳趾疼痛，然而一直沒有緩解，直至兩年前，疼痛加劇。難道不是“生長痛”？

來看這個病例

患者，男，10歲，學生。

主訴：雙腳腳趾間斷性疼痛7年，加重伴雙手手指疼痛2年。

現病史：

患兒7年前（3歲起）出現發作性雙腳腳趾刀割樣脹痛，可耐受，持續數分鐘后自行緩解，多于晨起、劇烈活動、接觸冷水或天氣轉涼時出現，發病時伴焦躁、乏力，無發熱、大汗或少汗，無頭痛、頭暈、耳鳴、呼吸困難、心慌、惡心、嘔吐、腹痛、腹瀉、皮疹、抽搐、意識障礙等，持續數分鐘至數十分鐘可自行緩解，數天發作一次，間歇期無異常。

當地醫院診斷為“生長痛”，給予鈣劑及止痛藥，但效果欠佳。患者反復多次就診，但都以對癥治療為主。2年前患者雙腳趾疼痛加重，發作時患者難以忍受，并伴有雙手手指刀割樣脹痛。患兒智力運動發育正常，家族中無類似疾病史。

體格檢查：少年男性，體格發育良好，全身未見皮疹及出血點，神經系統查體未見異常。觸覺、痛覺、溫度覺及深感覺未見異常。四肢肌力及肌張力正常，雙側肱二頭肌腱、肱三頭肌腱、雙膝腱反射可引出，病理征及腦膜刺激征陰性。

輔助檢查：

• 血液及尿液常規化驗、肝腎功能、電解質正常。

• 類風濕因子、C-反應蛋白、抗鏈球菌溶血素O抗體（ASO）、補體C3、補體C4均正常。

• 抗中性粒細胞質抗體（MPO）、抗中性粒細胞質抗體（PR3）、抗核抗體譜、紅細胞沉降率（ESR）正常。血液氨基酸、酯酰肉堿譜分析及尿有機酸分析未見異常。

• 經顱多普勒超聲：基底動脈血流速度輕度增快，頻譜形態未見明顯異常。

• 心電圖、超聲心動圖、下肢血管超聲、肌電圖、視頻腦電圖均未見異常。

• 溶酶體酶學分析：外周血白細胞-半乳糖苷酶A活性顯著降低0.9nmol/(mg·蛋白·h)，正常對照24.5~86.1nmol/(mg·蛋白·h)。

• 基因分析：GLA IVS6+2 T>C剪切突變。

根據男孩上述癥狀及檢查結果，可以為他確診了嗎？

資料來源：

[1]Nowicki M, Bazan?Socha S, B?a?ejewska?Hyzorek B et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease in Poland: a position statement[J]. Pol Arch Intern Med, 2020,130（1）:91?97.

[2]Domm, J.M. et al, Gene therapy for Fabry disease: Progress, challenges, and outlooks on gene-editing. Mol Genet Metab, 2021. 134（1-2）: p. 117-131.

[3]楊艷玲，《從病例開始學習遺傳代謝病》，人民衛生出版社

[4]Thaíza Passaglia Bernardes et al. Fabry disease: genetics, pathology, and treatment; Rev. Assoc. Med. Bras. 66 （Suppl 1）? 2020

本文首發：醫學界罕見病頻道

本文整理：序恩

責任編輯：小葉

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