近日，來賓市婦幼保健院在針對孕期保健夫婦開展的地中海貧血（以下簡稱“地貧”）篩查項目中，識別出一例由α珠蛋白基因發生大片段缺失所導致的α?-地貧病例。經過與自治區人民醫院醫學遺傳與產前診斷中心的深入合作，以及全面的文獻回顧與數據庫搜索，最終確認該患者攜帶的α?-地中海貧血基因為全球首次報道的新類型。

遵循地貧缺失突變的國際命名慣例，即以新發缺失突變攜帶者的地域名稱進行命名，來賓市婦幼保健院將此新發現的地貧缺失突變正式命名為“來賓缺失（--LB）”，并將這一重要研究成果發表在國際知名的SCI期刊《Hemoglobin》上。

該病例涉及一名來自來賓市的男性，在其配偶接受孕期保健檢查期間，夫妻雙方共同參與了地貧篩查。篩查結果顯示，該男性存在異常情況。具體表現為其血液檢測呈現出紅細胞體積小、（中央淡染區擴大）的典型特征（即小細胞低色素性貧血），但常規的地貧基因檢測卻未能檢測到常見的相關基因突變。這種基因型與血液表型的不一致，引起了醫生的警覺，推測該男性可能患有罕見的地貧類型。

為進一步明確診斷，醫生對該男性進行了更為深入的基因檢測。結果顯示，其基因中存在一段大范圍的缺失，且通過對家族成員的基因檢測，確認該缺失是從其（父親）遺傳而來。這一新發現的缺失類型，即被命名為“來賓缺失”。

據了解，常見的α-地貧缺失主要包括左缺失（-α4.2）、右缺失（-α3.7）、東南亞缺失（--SEA）和泰國型缺失(--THAI)四種，這些也是目前各大醫療機構進行地貧檢測時重點關注的缺失類型。相比之下，“來賓缺失（--LB）”所缺失的α-珠蛋白鏈范圍更廣，長度更長，(其攜帶者的血液學表現出典型輕型α-地貧表型）。

此次“來賓缺失（--LB）”的發現，不僅為全球地貧突變譜增添了新的成員，也更新了廣西地區的地貧基因突變譜，為臨床遺傳咨詢和產前診斷提供了更為豐富的數據支持，對于推動地貧防治工作具有重要意義。

通訊員：葉麗花