在人體精密復雜的構造中，骨骼系統既支撐身體，又承擔造血等生理功能。然而，罕見的骨質石化癥正破壞骨骼系統的正常秩序。2月28日是第18個國際罕見病日，讓我們跟隨解放軍總醫院第七醫學中心兒科醫學部的步伐，一同深入了解這一罕見病癥。

正常情況下，人體骨骼如同一個持續運作的“建筑工地”，破骨細胞與成骨細胞分工協作。但在骨質石化癥患者體內，破骨細胞卻出現“罷工”現象，無法吸收骨質，致其堆積，骨骼硬化。

骨質石化癥的發病與遺傳因素密切相關，主要通過常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳的方式在家族中傳遞。其中，隱性遺傳型病情通常更為嚴重，多在嬰幼兒時期發病，且病情發展迅速，甚至可能危及生命。

其癥狀主要表現為：

1.骨骼脆弱易折：由于骨質過度堆積，骨骼失去了原有的彈性和韌性，變得異常脆弱。患者在日常生活中，即使是輕微碰撞或簡單活動，都可能引發骨折。而且，骨折后的愈合過程較正常人更為緩慢和困難。

2.血液系統紊亂：隨著病情進展，大量增生的骨質占據骨髓腔，嚴重壓縮了正常的造血空間，抑制了骨髓造血功能。這會引發貧血、白細胞和血小板減少等血液系統疾病，患者常表現為面色蒼白、渾身乏力、頻繁感染以及容易出血等癥狀。

3.神經系統受累：顱骨骨質增生壓迫周圍神經組織，致視力下降、失明、聽力減退、面癱等，顱內壓升高還會引發頭痛、嘔吐。

4.牙齒發育異常：影響牙齒發育，出現發育不良、萌出困難，易患齲齒、牙周炎等口腔疾病。

診斷手段多樣：

1.影像探查：X光檢查可發現骨骼密度增高、骨皮質增厚、骨髓腔變窄等。而CT和 MRI等更先進的影像學檢查，能更清晰呈現骨骼病變細節及對周圍組織的影響。

2.實驗檢驗：血液檢查可以發現患者存在貧血、白細胞、血小板減少等血液系統異常指標。同時，檢測骨代謝相關的指標，如堿性磷酸酶等，也有助于輔助診斷。

3.基因檢測：能鎖定致病基因，為診斷和遺傳提供依據。

治療方法各有側重：

1.造血干細胞移植：對于嚴重的骨質石化癥患者，造血干細胞移植是目前最有效的治療方法，通過移植健康的造血干細胞，有望重建患者正常的造血和免疫功能，同時改善破骨細胞的功能，從根本上緩解骨質石化癥的癥狀。

2.支持性治療：對于無法進行造血干細胞移植的患者，支持性治療至關重要。定期輸血糾正貧血、使用抗生素預防和控制感染，以及針對骨折、牙齒等問題進行相應的對癥處理，以此來維持患者的身體機能。

骨質石化癥雖然罕見且病情嚴重，但隨著醫學發展，我們對這一疾病的認識和治療手段都在不斷進步，相信未來會有更多有效療法，為骨質石化癥患者帶來希望。

主管| 解放軍總醫院政治工作部

主辦| 宣傳處融媒體中心

來源 | 第七醫學中心

撰文 | 秦　肖　竇凌松　曹瑩瑩　劉學琴

圖片 | 網　絡

刊期 | 第2777期

總編：熊　剛

主編：張　奎

編審：張　密　李笑一

編輯：劉超英

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