病史描述

患兒男性，2019年7月（患兒8歲11月）出現頭痛，伴惡心、嘔吐。2019-07-17行頭部MRI示：鞍上占位性病變。2019-07-22視力檢查：右眼0.4,左眼0.6，視野無明顯缺損。2019-07-26行腫瘤大部切除術，術后病理為：（鞍區）毛細胞星形細胞瘤（WHO 1級），部分區域伴粘液樣變性，局灶增殖指數增高。GFAP（+），Ki-67（局部+5%），Nestin（+），Olig-2（+），Vimentin（+）。基因檢測：BRAF融合（-）,BRAF突變（+）。術后定期復查MRI殘余腫瘤穩定，視力穩定，未行化療。

化療過程

2022-03-28復查頭部MRI提示：鞍區殘余病變范圍增大。患兒自覺視力下降。2022-4-15化療前查頭MRI：鞍上可見小片狀不均勻強化影（圖1）。2022-04-16視力檢查：右眼0.4，左眼：1.0，視野示右眼少許暗點，左眼顳下象限部分缺損。2022-04-16開始行改良CV方案化療。

圖1：2022-4-15化療前頭MRI：鞍上可見小片狀不均勻強化影。

化療6個月后復查頭MRI（2022-10-14）提示鞍上異常強化影較化療前縮小（圖2）。視力檢查：右眼0.4，左眼1.0，視野同前。繼續原方案化療。

圖2:2022-10-14化療半年后頭MRI：鞍上可見小片狀不均勻強化影，較化療前縮小。

2023年6月底結束化療，共14個月，期間未見嚴重不良反應。結束治療后定期隨訪核磁，2025年2月復查MRI示鞍區殘余病灶持續縮小（圖3）。復查視力：右眼0.5，左眼1.0，視力進一步改善。

圖3：2025-2-19化療結束20個月后，復查頭MRI提示鞍區殘余強化影幾乎全消。

專家點評

視路膠質瘤位于視神經傳導通路，與視神經及視束關系緊密，部分腫瘤累及下丘腦，手術難以全切，術后易出現視力下降甚至失明，極大影響患兒生活質量。對于視路膠質瘤，放療可能引起嚴重的遲發性損傷，如認知功能損傷、內分泌紊亂、腦血管事件、第二腫瘤等。化療可有效控制腫瘤進展，保留并改善患兒視力，提高生活質量，是此類患兒的主要治療手段。

卡鉑聯合長春新堿方案，即傳統的CV方案，雖然對兒童視路膠質瘤具有一定的療效，但是起效較慢，不利于患者視覺功能損害的恢復。貝伐珠單抗在一定程度上可以誘導腫瘤迅速縮小，但是停藥后幾乎所有腫瘤會再次進展。針對BRAF通路的靶向治療，有效率約為40%，但是有一半以上腫瘤在停藥后6個月內進展。我科經前期研究，對傳統CV方案進行優化改良，可將傳統CV方案的緩解率從50%提高到約80%，疾病控制率接近100%。在視路膠質瘤的治療中，患兒視力的保護與改善是必須關注的問題。改良CV方案可以縮短化療起效時間，減輕腫瘤負荷，挽救患兒視力，部分患兒治療后視力有明顯改善。如本例患兒，通過改良CV方案治療腫瘤長期控制，視力得到保護，可正常生活并擁有較高的生活質量。同時在治療的過程中，我們將科學評估患兒視力變化，關注化療效果、起效時間與視覺功能變化的相關性。