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13歲花季少女頭頂部腫塊,竟可引起癲癇?

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看圖診斷,快來自測!

病例簡介

一名13歲女性患者,因“右額頂頭皮處出現逐漸增大的腫塊1年”前來就診。

體格檢查顯示,該腫塊為一無癥狀的7×6毫米息肉狀丘疹,伴有不同程度的表皮乳頭狀瘤樣增生,表面覆以過度角化的鱗屑及結痂(見圖1)。

既往病史:患者2年前開始出現癲癇發作癥狀。初次腦部磁共振成像(MRI)檢查發現,右側頂葉后部存在皮質下水腫及腦回增大現象,附近有含鐵血黃素沉著,符合海綿狀血管瘤出血的影像學特征。

皮膚活檢組織病理學檢查可見,真皮內存在大量豐滿的上皮樣細胞增生,其胞質呈豐富淡伊紅色(圖2、圖3)。此外,可見明顯擴張、大小不一且部分充血的血管腔(圖3)。纖維硬化的間質圍繞著外溢的紅細胞,以及包括偶爾散在的嗜酸性粒細胞在內的混合性炎癥浸潤。

免疫組化染色顯示CD31、CD34、ETS相關基因(ERG)和CD10呈彌漫性陽性。而p16、SOX10、凝血因子XIIIa、CD68、CD162、S100和SMA的免疫組化染色為陰性。皮膚活檢的熒光原位雜交(FISH)檢測顯示轉錄因子結合到免疫球蛋白μ鏈增強子3(TFE3)重排。


圖1.可見7×6毫米息肉狀丘疹,伴有不同程度的表皮乳頭狀瘤樣增生,表面覆以過度角化的鱗屑及結痂。


圖2.皮膚病理活檢可見真皮內有淡伊紅色細胞質的上皮樣細胞增生


圖3.皮膚病理活檢可見明顯擴張、大小不一且部分充血的血管腔

Q:

根據患者的臨床表現,病理特點,考慮患者最可能的疾病?

A:

A、上皮樣血管內皮瘤

B、血管瘤

C、血管肉瘤

D、轉移性腺癌

本期答案

參考文獻:

[1] Wayt I,Lee J,Tomboc P,Zinn Z.Enlarging Scalp Lesion in Pediatric Patient.Pediatr Dermatol.2025 Mar 7.doi:10.1111/pde.15831.Epub ahead of print.PMID:40052865.

本文來源:醫學界皮膚頻道

責任編輯:葉子

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