最 好 的 挽 救 就 是 預 防

應急說

山東青島的艾先生（化名）今年38歲，但他的骨齡只有13-15歲。據了解，艾先生18歲時身高不滿一米六，卻在成年后身高繼續增長20余厘米，身高達到了184cm。

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近日，山東大學齊魯醫院（青島）小兒骨科迎來了一位不同尋常的患者——38歲的艾先生（化姓）。通常情況下，小兒骨科接診的是青少年及兒童患者，而艾先生的到來，則是因為一種極為罕見且復雜的病癥組合：垂體柄阻斷綜合征合并股骨頭骨骺滑脫。

艾先生的病情確實令人稱奇：盡管已經38歲，但他的骨齡僅有13-15歲，艾先生18歲時身高不滿一米六，卻在成年后身高繼續增長20余厘米，就診時身高達到了184cm。更令人不解的是，他患上了股骨頭骨骺滑脫這一多見于青少年的病癥。股骨頭骨骺滑脫是指股骨上端骨骺與股骨近端骨骺之間的滑脫，通常由骨骼發育異常或肌肉力量不平衡引起，嚴重影響患者的行動能力。

艾先生的病痛始于一年多前，當時他感到右髖關節疼痛，活動受限。這一年來，他輾轉多家知名醫院，但病情始終未能得到確切的診斷和有效的治療。有的醫生建議保守治療，有的則建議進行關節置換手術。然而，因為始終無法確診病因，這些方案都未能解決艾先生的實際問題。

在慕名來到山東大學齊魯醫院（青島）后，艾先生得到了專業的醫療團隊的全面會診。經過小兒骨科主任許洪濤、內分泌科副主任胡文超、關節外科醫生高升燾等多個科室和專家的聯合診斷，艾先生被確診為垂體柄阻斷綜合征合并右股骨頭骨骺滑脫。這一病癥組合極為罕見且復雜，給治療帶來了極大的挑戰。

垂體柄阻斷綜合征是一種由于垂體發育異常或形態異常所致的罕見病癥，常導致激素分泌與調節異常，主要表現為生長發育遲緩、性腺發育不良、甲狀腺功能減退以及腎上腺皮質功能減退等癥狀。而股骨頭骨骺滑脫則進一步加劇了他的病情，使他不得不面對疼痛和活動受限的困擾。

面對如此復雜的病情，山東大學齊魯醫院（青島）小兒骨科的醫療團隊展現出了高超的專業水平。在多學科會診后，他們制定了詳細的治療方案，并由許洪濤主刀完成了右股骨頭骨骺滑脫閉合空心釘內固定術。術后，艾先生的疼痛癥狀得到了明顯的緩解，活動能力也有所恢復，預后良好。

艾先生骨齡與實際年齡嚴重不符

以及一系列生長發育異常的表現

背后的 “元兇” 之一

就是垂體柄阻斷綜合征

那么

這到底是怎樣一種病呢？

了解垂體柄阻斷綜合征

垂體柄阻斷綜合征（pituitary stalk interruption syndrome，簡稱PSIS）是垂體柄缺如或變細導致下丘腦分泌的激素不能經過垂體柄運送至垂體后葉，無法通過垂體門脈系統作用于垂體前葉所致的臨床綜合征。

PSIS是一種罕見的發育缺陷，年發病率大約為1/200000。

PSIS以生長激素缺乏癥最為常見，常合并其他多種垂體激素的缺乏。垂體磁共振檢查是診斷此病的最可靠的影像學方法。PSIS的發病可能存在遺傳和環境因素。

臨床表現

PSIS的主要臨床表現為垂體前葉功能減退癥狀。

1. 垂體前葉激素中生長激素缺乏最常見，所導致的骨齡落后、矮小身材往往是該病的首發表現，也是就診的主要原因。

2. 其次為促性腺激素缺乏，主要表現為性器官發育不良、第二性征缺失，男性主要表現為隱睪癥、小陰莖以及已達青春期年齡而無陰毛、胡須、喉結等第二性征；女性主要表現為幼稚外陰、原發性閉經及乳房不發育或發育不良。

3. 促甲狀腺激素及促腎上腺皮質激素缺乏見于部分PSIS患者。

醫生提醒

當遇到難以解釋的

發育停滯、代謝紊亂或激素缺乏等情況時

應高度警惕

垂體柄阻斷綜合征的可能性

早發現、早診斷、早治療

患者完全可以避免出現并發癥

其生活質量也能與常人無異

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來源：大眾新聞、齊魯醫院青島院區、丁香園內分泌時間、大眾科普

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