今天是“世界地中海貧血日”。我們這就跟隨上海兒童醫學中心的移植科主任王曉東來了解這個疾病。

地中海貧血

地中海貧血又稱“海洋性貧血”，是一組因基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙的慢性遺傳性血液疾病。

患者的紅細胞破壞增多、壽命縮短、數量減少，引發一組慢性遺傳性溶血性貧血。

其名稱源于早期在地中海沿岸地區的高發，但實際在東南亞、中國南方（如廣東、廣西、海南等）等地也較常見。

病因：藏在DNA里的“錯誤”

遺傳方式：

父母各傳遞一個缺陷基因給孩子（常染色體隱性遺傳）。

若父母均為攜帶者，孩子有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。

基因缺陷后果：

珠蛋白鏈合成失衡，紅細胞易破裂（溶血），導致貧血。

癥狀：從“隱匿”到“致命”

輕型：

可能無癥狀，或僅疲勞、臉色蒼白。

中間型：

發育遲緩、骨骼變形（如顴骨隆起）、脾臟腫大。

重型：

嬰兒期：喂養困難、黃疸、蒼白。

長期并發癥：生長遲滯、鐵過載（輸血副作用）、心臟衰竭危及生命。

診斷：揪出基因里的“漏洞”

1.血液檢查：

小細胞低色素性貧血（類似缺鐵，但補鐵無效）。

2.血紅蛋白電泳：

檢測異常血紅蛋白類型。

3.基因檢測：

明確突變基因，指導婚育決策。

4.產前診斷：

絨毛取樣或羊水穿刺，避免重型患兒出生。

治療：與貧血的終身“博弈”

輕型患者無需治療，避免誤補鐵劑?；橛靶柽M行專業遺傳咨詢。

中間型和重型患者定期輸血維持血紅蛋白水平，但會導致鐵沉積。

對于鐵沉積需要進行袪鐵治療，根據專業醫囑，通過藥物排除體內過量鐵。

部分患者經過專業診斷，需要進行脾臟切除術或造血干細胞移植。

預防：阻斷基因的“代際傳遞”

高危地區人群在婚前/孕前必須進行血常規和血紅蛋白電泳檢查。

夫婦若均為基因攜帶者，需要孕期檢測胎兒基因。

如果孩子為試管嬰兒，要在植入母體前篩選健康胚胎。

患者生活指南

飲食避免高鐵食物，如動物肝臟等，除非醫生建議補鐵。

脾切除患者需接種疫苗（肺炎鏈球菌、流感嗜血桿菌、腦膜炎奈瑟球菌C群），并建議切脾2年內進行必要的抗生素預防，嚴防感染。

長期治療可能帶來心理壓力，需家庭和社會關懷。

常見誤區

誤區一：地中海貧血會傳染

這是遺傳病，與傳染病無關。

誤區二：補鐵能治好地中海貧血

盲目補鐵可能加重器官損傷。

誤區三：父母健康，孩子一定不會得病

若父母是無癥狀的攜帶者，孩子仍可能患病。

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封面及配圖來源：攝圖網