• 杭州45歲媽媽小梅總感覺喉嚨不適，吞咽時(shí)有異物感且聲音變嘶啞，起初以為是普通咽喉炎，但幾個(gè)月后癥狀絲毫沒有好轉(zhuǎn)。
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• 在16歲女兒的催促下，小梅前往醫(yī)院檢查，結(jié)果被確診甲狀腺髓樣癌。
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• 醫(yī)生提醒，這種癌癥極有可能與家族遺傳有關(guān)，不安的小梅急忙拉著女兒去醫(yī)院檢查，結(jié)果女兒被確診為同樣的甲狀腺髓樣癌。

近日，重慶一位患者被確診甲狀腺癌，經(jīng)醫(yī)生提醒，患者的母親、妹妹、舅舅及表妹先后進(jìn)行了相關(guān)篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)均患上甲狀腺癌！

近30年，甲狀腺癌的發(fā)病率急劇上升。

據(jù)癌癥統(tǒng)計(jì)報(bào)告，2020年全球的新診斷甲狀腺癌病例數(shù)高達(dá)58萬例，占所有癌癥病例的3%。

不是說甲狀腺癌治愈率高，不用擔(dān)心么？怎么竟還能遺傳呢？

甲狀腺癌分四種，有一種類型確實(shí)會遺傳！

甲狀腺癌共有四種類型：乳頭狀癌、濾泡癌、髓樣癌和未分化癌，其中甲狀腺髓樣癌約占2%。

甲狀腺髓樣癌是一種起源于甲狀腺濾泡旁細(xì)胞的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，可分為散發(fā)性（占75%）和家族相關(guān)性（占25%），而家族相關(guān)性甲狀腺髓樣癌在醫(yī)學(xué)上又叫遺傳性甲狀腺髓樣癌。

經(jīng)大量研究證明，98%的遺傳性甲狀腺髓樣癌都與RET基因突變相關(guān)。

RET基因的突變會導(dǎo)致細(xì)胞的生長和分化失去正常調(diào)控，增加患甲狀腺髓樣癌的風(fēng)險(xiǎn)。

RET基因突變有50%的概率會遺傳給下一代，幾乎所有的攜帶者都會患上甲狀腺髓樣癌，在70歲之前發(fā)病。

一旦家族中有人被確診為甲狀腺髓樣癌，家族成員最好通過基因檢測來篩查是否存在RET基因突變，實(shí)現(xiàn)早期篩查和預(yù)防。

甲狀腺髓樣癌的早期預(yù)后良好，若是發(fā)生轉(zhuǎn)移，預(yù)后則會顯著變差。

會遺傳的甲狀腺髓樣癌，2種方法可預(yù)防

甲狀腺髓樣癌并不常見，僅占所有甲狀腺癌病例的2%左右，其中有遺傳性的也只有25%。

甲狀腺髓樣癌的5年生存率可達(dá)89%，整體預(yù)后還算不錯(cuò)。

但會遺傳這個(gè)事情，總讓人感覺有點(diǎn)慌。

一旦篩查出RET基因突變，甲狀腺髓樣癌這輩子就逃不掉了？難道只能坐以待斃？

解決辦法①：預(yù)防性切除

所有指南皆認(rèn)為，外科手術(shù)是治療甲狀腺髓樣癌最有效且唯一可能治愈的手段。

手術(shù)治療包括治療性手術(shù)、預(yù)防性手術(shù)，預(yù)防性切除甲狀腺能使患者的死亡率從15％～20％降至5％以下。

根據(jù)RET基因的突變類型及降鈣素等指標(biāo)，甲狀腺的預(yù)防性切除需選擇合適的時(shí)機(jī)。

好萊塢明星安吉麗娜·朱莉的母親因卵巢癌早逝，她通過基因檢測發(fā)現(xiàn)自己遺傳了母親的突變基因，便果斷做了預(yù)防性切除乳腺、卵巢和輸卵管的手術(shù)。

甲狀腺髓樣癌的惡性程度和致死率較高，面對100%會誘發(fā)甲狀腺髓樣癌的RET基因突變，預(yù)防性切除手術(shù)意義重大。

如果明確攜帶RET突變基因卻暫不考慮防性切除手術(shù)，務(wù)必定期隨訪，密切關(guān)注身體變化。

解決方法②：出生前阻斷

出生前阻斷并不能解決當(dāng)下的癌癥風(fēng)險(xiǎn)，更多是為下一代考慮的一種優(yōu)生優(yōu)育的方法。

當(dāng)然，健康的下一代也能給我們省不少心。

通過輔助生殖技術(shù)挑選出不帶RET突變基因的健康精子和卵子，以試管嬰兒的方式規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)，保證下一代的健康。

只要另一方?jīng)]有攜帶RET突變基因，他的后代也能最大程度避免成為RET基因突變攜帶者。

*圖片來源：freepik.com

參考文獻(xiàn)：

[1]稅春燕,李超. 《CSCO甲狀腺髓樣癌診療指南2022》指南解讀:各國指南比較與臨床相關(guān)問題思考[J]. 腫瘤預(yù)防與治療,2023,36(11):940-945. DOI:10.3969/j.issn.1674-0904.2023.11.006.

[2]陳里新,張奇,李涵陽,等. 甲狀腺癌遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J]. 吉林醫(yī)學(xué),2016,37(7):1777-1779. DOI:10.3969/j.issn.1004-0412.2016.07.140.

[3]高明,于洋,趙靜. 遺傳性甲狀腺癌[J]. 外科理論與實(shí)踐,2012,17(1):7-10.

[4]葉云. 會遺傳的甲狀腺癌[J]. 健康博覽,2019(9):20-21.

[5]侯振江,李衛(wèi)東. 關(guān)注甲狀腺癌危險(xiǎn)因素防癌治癌提高全民健康水平[J]. 醫(yī)學(xué)綜述,2020,26(23):4577-4581,4587. DOI:10.3969/j.issn.1006-2084.2020.23.001.

[6]吳華杰,張楠,李磊,等. 甲狀腺癌發(fā)病的危險(xiǎn)因素及預(yù)防策略研究進(jìn)展[J]. 昆明醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào),2022,43(5):162-167. DOI:10.12259/j.issn.2095-610X.S20220526.

[7]劉長路,吳巖,畢立夫.甲狀腺癌流行現(xiàn)狀及危險(xiǎn)因素的研究進(jìn)展[J],《中華地方病學(xué)雜志》2012，31(02).