小腦萎縮是一種以小腦體積減小或結(jié)構(gòu)異常為特征的神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn)，屬于神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。其核心病理改變?yōu)樾∧X皮質(zhì)神經(jīng)元退行性變性與數(shù)量減少，導(dǎo)致小腦功能受損。該病并非單一疾病，而是多種病因引發(fā)的綜合征，可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。

病因與分類
原發(fā)性小腦萎縮多與遺傳因素相關(guān)，如脊髓小腦性共濟失調(diào)、Friedreich型共濟失調(diào)等基因突變疾病，患者小腦組織呈進行性萎縮。繼發(fā)性病因則包括：

1. 血管性因素：腦動脈硬化、腦梗死或腦出血導(dǎo)致小腦長期缺血缺氧；
2. 中毒與代謝障礙：長期酗酒、藥物中毒（如抗癲癇藥苯妥英鈉）、重金屬或一氧化碳中毒；
3. 感染與炎癥：病毒性腦炎、化膿性腦膜炎或朊病毒病（如克雅氏病）累及小腦；
4. 退行性疾病：多系統(tǒng)萎縮等神經(jīng)變性病以小腦癥狀為主；
5. 其他因素：年齡增長引發(fā)的生理性萎縮、頭部外傷、維生素B12缺乏或甲狀腺功能減退等。

臨床表現(xiàn)
運動障礙是小腦萎縮的核心癥狀，表現(xiàn)為共濟失調(diào)（如步態(tài)不穩(wěn)、醉酒樣或剪刀樣步伐）、肢體震顫、肌張力降低導(dǎo)致吞咽困難及構(gòu)音障礙（吐詞不清、吟詩樣語言）。非運動癥狀包括認(rèn)知功能下降（記憶力減退、注意力渙散）、眼球震顫、視物模糊及自主神經(jīng)功能障礙（如尿頻、體位性低血壓）。

診斷與評估
診斷依賴神經(jīng)影像學(xué)檢查，其中MRI可清晰顯示小腦蚓部及半球萎縮、腦溝增寬等改變。結(jié)合病史詢問、神經(jīng)系統(tǒng)查體（如指鼻試驗、跟膝脛試驗）及基因檢測，可明確病因并排除其他疾病。

病程與預(yù)后
小腦萎縮呈慢性進行性發(fā)展，預(yù)后因病因和個體差異而異。遺傳性及變性病相關(guān)萎縮進展較快，部分患者數(shù)年內(nèi)可能喪失獨立行走能力；血管性或代謝性病因者進展相對緩慢。早期干預(yù)（如平衡訓(xùn)練、認(rèn)知康復(fù)）可延緩功能衰退，但無法逆轉(zhuǎn)病理進程。