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臨床診療如何將更加精準(zhǔn)、高效？

整理：吳櫻

審核專家：劉金秋 教授

心肌病作為一組高度異質(zhì)性的心肌疾病，其精準(zhǔn)診療一直是心血管領(lǐng)域面臨的重大挑戰(zhàn)。為促進(jìn)該領(lǐng)域的學(xué)術(shù)交流與技術(shù)進(jìn)步，“第三屆中國(guó)心肌病大會(huì)暨第九屆中國(guó)心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)峰會(huì)”將于2025年5月24日-25日在青島隆重召開，屆時(shí)將匯聚國(guó)內(nèi)外頂尖專家，共同探討心肌病診療的最新進(jìn)展與規(guī)范化實(shí)踐。

一位40歲男性患者因“暈厥1次，咳嗽、咳痰1個(gè)月”就診。患者自述1個(gè)月前快走時(shí)出現(xiàn)黑矇，咳嗽伴少量白黏痰，口服中成藥后無(wú)效。患者胸部CT顯示兩肺感染性病變伴多發(fā)結(jié)節(jié)，抗感染、祛痰治療后無(wú)明顯好轉(zhuǎn)。

入院后，一系列檢查逐步展開，心率緩慢伴不齊、胸部CT復(fù)查提示兩肺病變加重及縱隔淋巴結(jié)腫大，心電圖與心臟超聲的異常結(jié)果，病情愈發(fā)復(fù)雜。最終通過支氣管肺泡灌洗液檢查、黏膜活檢以及縱隔淋巴結(jié)穿刺，確診患者所患為活動(dòng)性結(jié)節(jié)病伴心臟受累。

該患者的確診過程，是大會(huì)的序幕——國(guó)家心血管病中心心肌病專科聯(lián)盟發(fā)起“心動(dòng)之聲，規(guī)范診治”第二屆全國(guó)心肌病優(yōu)秀診療病例分享的典型案例。特此，醫(yī)學(xué)界心血管頻道邀請(qǐng)病例分享東北賽區(qū)專家組組長(zhǎng)——大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院劉金秋教授進(jìn)行深度對(duì)話，為心肌病的診療提供寶貴的參考經(jīng)驗(yàn)。

從大內(nèi)科輪轉(zhuǎn)到心肌病領(lǐng)航者，

實(shí)例看診療突破與學(xué)科協(xié)作

劉金秋教授談到剛參加工作時(shí)，在醫(yī)院進(jìn)行大內(nèi)科輪轉(zhuǎn)，擔(dān)任大內(nèi)科總住院。這段經(jīng)歷讓她對(duì)內(nèi)科系統(tǒng)疾病有了全面的認(rèn)識(shí)，為后續(xù)的專科發(fā)展打下了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。在研究生階段，她主要研究心源性猝死疾病，在深入研究過程中，她發(fā)現(xiàn)肥厚型心肌病和心力衰竭患者是猝死的主要人群。而心臟除顫器和再同步化治療，能有效防治這部分人群的猝死。2009年以后，劉金秋教授作為國(guó)內(nèi)最早開展肥厚型心肌病系統(tǒng)研究的專家之一，投身于心衰病房的工作，專注于心肌病、心衰、心律失常以及猝死等相關(guān)領(lǐng)域的診療與研究。

關(guān)于心肌病優(yōu)秀診療病例分享，劉金秋教授特別向我們介紹了2類疑難病例：

▌Fabry病之謎

一例疑診Fabry病的患者，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就醫(yī)，經(jīng)歷了各種治療和多次基因診斷，卻始終未能確診。該患者存在α-半乳糖苷酶缺乏，心臟、腎臟、眼睛等多個(gè)器官受累。最終，使用阿加糖酶α抑制劑治療后取得了一定效果。這一病例充分體現(xiàn)了疾病診斷的復(fù)雜性和個(gè)體化治療的重要性。即使在基因診斷難以明確的情況下，通過對(duì)患者臨床表現(xiàn)的細(xì)致觀察和合理的治療嘗試，仍有可能改善患者病情。

▌結(jié)節(jié)病陷阱

心臟結(jié)節(jié)病（CS）是一種罕見但潛在威脅生命的系統(tǒng)性肉芽腫性疾病，其病變主要特征為在心臟組織中形成非干酪性肉芽腫。結(jié)節(jié)病通常累及肺和淋巴系統(tǒng)，而心臟受累的發(fā)生率較低且易被忽視。CS的臨床表現(xiàn)多樣且嚴(yán)重，包括心律失常、心肌病、心功能不全甚至心源性猝死。因此，早期識(shí)別和準(zhǔn)確診斷CS對(duì)于預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥至關(guān)重要。像開頭介紹的結(jié)節(jié)病起病隱匿，臨床表現(xiàn)缺乏特異性，常容易被漏診和誤診。

“這些病例教會(huì)我們，心肌病的診療需要打破學(xué)科壁壘。”劉教授強(qiáng)調(diào)，“電生理醫(yī)生不能只盯著心律失常，必須深究背后的結(jié)構(gòu)性病因；影像科醫(yī)生需結(jié)合代謝特征解讀圖像；而基因檢測(cè)陰性時(shí)，臨床表型也是重要的決斷根據(jù)。”

心肌病診療：新技術(shù)和新藥物涌現(xiàn)下的方案抉擇挑戰(zhàn)

在肥厚型心肌病的診療中，多種新技術(shù)和藥物不斷涌現(xiàn)。劉教授提到從早年的Morrow手術(shù)、起搏器植入，到ICD、CRT-D等器械的應(yīng)用，再到消融、Mavacamten藥物治療以及Levine術(shù)式等，治療手段日益豐富。但這也給醫(yī)生帶來了挑戰(zhàn)，如何根據(jù)患者的具體情況選擇最合適的治療方案成為關(guān)鍵。

劉金秋教授說道：藥物治療是基礎(chǔ)，但并非所有患者對(duì)藥物的反應(yīng)都相同。以Mavacamten為例，部分患者使用后癥狀改善明顯，流出道壓差下降，而另一部分患者效果不佳。這就需要醫(yī)生深入了解藥物適應(yīng)癥，明確不同患者的治療程度和指標(biāo)，以便適時(shí)過渡到下一步治療，如判斷哪些患者適合消融、哪些適合Levine術(shù)式，哪些則需直接進(jìn)行Morrow手術(shù)等。

回顧介入診療技術(shù)的發(fā)展歷程，劉金秋教授談到早期不同科室的醫(yī)生在面對(duì)肥厚型心肌病患者時(shí)，往往從自身專業(yè)角度出發(fā)進(jìn)行治療，缺乏整體觀念。電生理醫(yī)生關(guān)注猝死風(fēng)險(xiǎn)，冠脈醫(yī)生考慮血管介入酒精消融，外科醫(yī)生則側(cè)重于Morrow手術(shù)治療，如同盲人摸象，各執(zhí)一端。

隨著Levine術(shù)式等新技術(shù)的出現(xiàn)，醫(yī)生們?cè)趯?shí)踐中逐漸認(rèn)識(shí)到，并非所有患者都適合同一種治療方式。在探索過程中，雖然遭遇過嚴(yán)重并發(fā)癥的情況，但也積累了寶貴經(jīng)驗(yàn)。如今，心內(nèi)科各領(lǐng)域的聯(lián)合治療，為肥厚型心肌病的介入診療帶來了新的高度。中國(guó)在這一領(lǐng)域的研究成果顯著，眾多專家團(tuán)隊(duì)協(xié)同合作，致力于為臨床治療提供更清晰的指導(dǎo)。

劉金秋教授還提到盡管介入診療技術(shù)取得了長(zhǎng)足進(jìn)步，但在臨床應(yīng)用中仍存在一些問題。部分新技術(shù)的適應(yīng)癥尚未完全明確，不同患者對(duì)治療的反應(yīng)差異較大。此外，技術(shù)的復(fù)雜性也對(duì)醫(yī)生的專業(yè)水平提出了更高要求。未來，介入診療技術(shù)的發(fā)展應(yīng)聚焦于提高治療的精準(zhǔn)性和安全性，進(jìn)一步明確各項(xiàng)技術(shù)的適應(yīng)癥，加強(qiáng)多學(xué)科協(xié)作，從而更好地服務(wù)患者，改善患者預(yù)后。

基層破局：分級(jí)診療的實(shí)踐智慧

面對(duì)我國(guó)基層醫(yī)療資源不均衡的現(xiàn)狀，劉金秋教授作為“起搏器進(jìn)百縣工程”的參與者，為現(xiàn)實(shí)診療提供一些參考：

▌年輕醫(yī)生培養(yǎng)與能力提升

劉金秋教授強(qiáng)調(diào)到在年輕醫(yī)生的培養(yǎng)過程中，熱情、責(zé)任心和敬畏心至關(guān)重要。介入手術(shù)工作強(qiáng)度大，且時(shí)常面臨患者病情危重甚至死亡的情況，沒有對(duì)這份職業(yè)的熱愛，很難在重重打擊下堅(jiān)持下來。

責(zé)任心要求醫(yī)生不能僅僅憑借掌握的技術(shù)隨意為患者進(jìn)行治療，而應(yīng)根據(jù)患者的具體情況，選擇最合適的治療方案，堅(jiān)決杜絕過度治療。例如，不能因?yàn)樯瞄L(zhǎng)什么技術(shù)，就不顧患者實(shí)際病情盲目進(jìn)行該手術(shù)。

敬畏心體現(xiàn)在對(duì)技術(shù)和生命的尊重上。心臟結(jié)構(gòu)復(fù)雜，每個(gè)患者的病情都具有獨(dú)特性，即使是經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生，在面對(duì)每一個(gè)新病例時(shí)，都應(yīng)保持謹(jǐn)慎的態(tài)度，不斷學(xué)習(xí)，深入了解疾病的各種表現(xiàn)形式和治療方法。年輕醫(yī)生應(yīng)通過參與病例討論、學(xué)習(xí)前沿知識(shí)等方式，提升自己對(duì)疾病的認(rèn)知水平和診療能力。

▌基層醫(yī)療技術(shù)的提升策略

在分級(jí)診療的大背景下，推動(dòng)心臟介入技術(shù)下沉基層是提升整體醫(yī)療水平的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。劉教授提到雖然基層醫(yī)生與三甲醫(yī)院醫(yī)生在技術(shù)水平上仍存在差距，但基層醫(yī)生的專業(yè)素質(zhì)已有顯著提升，許多都是研究生畢業(yè)，具備系統(tǒng)的醫(yī)學(xué)知識(shí)。

基層醫(yī)院在開展起搏器植入、冠脈介入等基礎(chǔ)操作時(shí)，已具備一定能力。然而，在面對(duì)復(fù)雜病例時(shí)，基層醫(yī)療技術(shù)仍存在局限性。因此，明確基層醫(yī)院和三甲醫(yī)院的職責(zé)分工十分必要。基層醫(yī)生應(yīng)清楚區(qū)分哪些疾病可以在當(dāng)?shù)亟鉀Q，哪些需要轉(zhuǎn)診至上級(jí)醫(yī)院。

為提升基層醫(yī)生的介入操作水平，需構(gòu)建分層、規(guī)范化的培訓(xùn)體系。針對(duì)不同層次的醫(yī)生，制定相應(yīng)的培訓(xùn)課程，確保基層醫(yī)生能夠掌握基礎(chǔ)介入技術(shù)，并了解前沿技術(shù)的適應(yīng)癥。同時(shí)，三甲醫(yī)院醫(yī)生應(yīng)積極發(fā)揮引領(lǐng)作用，通過開展學(xué)術(shù)講座、手術(shù)示教等方式，幫助基層醫(yī)生提升技術(shù)水平，共同推動(dòng)基層心血管醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展。

小結(jié)

劉金秋教授最后總結(jié)道：心肌病的診療是一個(gè)不斷探索、創(chuàng)新的過程。通過對(duì)典型病例的研究，不斷優(yōu)化診療方案；借助新技術(shù)和藥物的融合應(yīng)用，提升治療效果；在年輕醫(yī)生的培養(yǎng)和基層醫(yī)療技術(shù)的提升方面持續(xù)發(fā)力，為心血管疾病的診療事業(yè)注入新的活力。

而心肌病大會(huì)就像連接起全國(guó)心血管領(lǐng)域同仁的橋梁，為我們搭建了一個(gè)極為寶貴的學(xué)習(xí)與交流平臺(tái)。在心肌病診療這一復(fù)雜且充滿挑戰(zhàn)的領(lǐng)域，單打獨(dú)斗很難取得突破性的進(jìn)展。而聯(lián)盟通過整合各方資源，打破了地域和機(jī)構(gòu)的限制，讓我們能夠共享前沿的科研成果、先進(jìn)的治療技術(shù)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

而且，聯(lián)盟還積極推動(dòng)多學(xué)科協(xié)作，鼓勵(lì)不同專業(yè)的醫(yī)生共同參與到病例討論中來。這種跨學(xué)科的交流模式，讓我們能夠從多個(gè)角度審視病例，拓寬了診療思路，有助于提高心肌病診療的整體水平。未來，隨著醫(yī)學(xué)研究的深入和醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，心肌病的診療將更加精準(zhǔn)、高效，為患者帶來更多希望。

專家簡(jiǎn)介

劉金秋教授博士生導(dǎo)師

大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管病醫(yī)院，心臟重癥及急門診中心主任，遼寧省青年名醫(yī)，“興遼英才計(jì)劃”領(lǐng)軍醫(yī)學(xué)名家。

學(xué)術(shù)兼職：中國(guó)醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會(huì)心電學(xué)分會(huì)遺傳性心律失常心電圖工作委員會(huì)副主任委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)心電生理和起搏分會(huì)基礎(chǔ)學(xué)組委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)學(xué)組委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)心力衰竭學(xué)組委員等。

獲獎(jiǎng)情況：獲遼寧省政府科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)3項(xiàng)，遼寧省政府科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)1項(xiàng)。承擔(dān)多項(xiàng)國(guó)家級(jí)課題，發(fā)表SCI和核心期刊論文60余篇。留學(xué)生教學(xué)骨干教師。曾獲國(guó)家獎(jiǎng)學(xué)金留學(xué)于美國(guó)克里夫蘭CASE大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程系的心血管研究中心；美國(guó)Mayo Clinic。

擅長(zhǎng)心律失常與起搏、各種心臟病導(dǎo)致的心力衰竭、心源性暈厥的藥物和器械治療、無(wú)導(dǎo)線起搏器治療，心肌活檢、以及家族性遺傳性心臟病的基因診斷和精準(zhǔn)治療。

責(zé)任編輯：銀子

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