每年5月17日是世界神經纖維瘤?。∟F）關愛日，在其三種主要分型中I型神經纖維瘤病（NF1）最為常見。日前，一場《杜尚+孩童：手稿的對話》特別活動在M50創意園舉行?；顒诱故玖笋R塞爾·杜尚的素描以及包括NF1患兒的137位孩童的手稿，并邀請了NF1領域專家、泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心代表等社會各界人士共同參與，以此呼吁患者互助與更多社會關愛。本次活動創意結合藝術畫展與科普沙龍，一方面鼓勵NF1患兒大膽創造并勇敢展示自我，另一方面旨在提升社會各界對疾病的認知水平，強調早診早治、臨床多學科協作與長期規范化疾病管理對于改善NF1患者預后的重要作用。

泡泡寶貝的診療之路

鄒楊女士是一位泡泡寶貝（NF1患兒）的母親，也是泡泡家園的負責人之一。她介紹了自己孩子滿滿從患病、確診到治療的過程。滿滿剛出生時，鄒楊女士也曾對孩子的未來充滿美好幻想，卻從未想過孩子會患上罕見病。滿滿四個月時出現大小臉和咖啡斑，當時醫生只說可能是胎記。隨著右眼突出等癥狀加重，鄒楊女士帶著孩子輾轉多家醫院仍無法確診，直到十個月時在北京天壇醫院確診為神經纖維瘤病。雖然確診速度比其他多數NF1患者快，但醫生告知無藥可治。滿滿的病情與他的活潑形成鮮明反差：右眼僅存光感，口腔腫瘤影響咀嚼發音，骨骼缺損影響面部結構。幸運的是，在滿滿八歲時MEK抑制劑上市并納入醫保，大幅減輕了治療負擔。近十年來I型神經纖維瘤病的診療水平顯著提升，國內已建立多學科門診，患者組織也在幫助更多家庭縮短求醫彎路?，F在的滿滿依然樂觀堅強，而醫療進步和社會支持讓更多NF1患者家庭看到了希望。

NF1是與基因相關的罕見病

為了提高診療水平，早在2019年，國家衛健委推動建立罕見病診療協作網。上海交通大學醫學院附屬新華醫院在NF1診療方面積累了豐富經驗，兒童血液腫瘤科主任袁曉軍教授介紹，NF1是一種與基因密切相關的罕見病，新生兒發病率約1/3000。該病會累及人體多系統，可能導致腫瘤、功能障礙甚至危及生命，危害嚴重。出生后的寶寶出現6個或6個以上直徑大于5毫米的牛奶咖啡斑，就要警惕NF1風險。

NF1是一種由NF1基因突變引起的常染色體顯性疾病，臨床表現為皮膚多發牛奶咖啡斑、雀斑、虹膜錯構瘤、骨骼畸形和認知功能障礙等。臨床觀察發現，約30%—50%的NF1患者會發展為叢狀神經纖維瘤，這類腫瘤往往沿著神經分布，可發生于身體任何部位，可能引起疼痛、功能障礙和毀容等問題。更嚴重的是，8%—13%的叢狀神經纖維瘤可能惡變為惡性周圍神經鞘瘤，其5年生存率不足50%，是導致NF1患者死亡的主要原因之一。

隨著診療方案不斷創新，袁曉軍教授呼吁，推動早診早治和多學科全病程參與管理，有望改善患者長期預后。NF1診療路徑明確，但由于患者的臨床表現較為多樣化，患者往往需經過兒科、影像科、神經科、眼科、皮膚科、腫瘤科等多學科聯合診療后才能得到正確的診斷，需注意規范的MRI評估是NF1診斷的關鍵環節。在此后的治療與隨訪中，多學科也應積極參與，注意并發癥的處理，并提高對患者長期、全生命周期的疾病管理。

創新藥助力規范化管理

近年來，隨著醫療水平的發展，已有創新藥物獲批用于治療神經纖維瘤病患兒，而成年患者仍以對癥治療為主。上海市第六人民醫院骨腫瘤骨病外科主任楊慶誠教授表示，對于NF1患者來說，骨科治療是必不可少的。I型神經纖維瘤病對骨骼的影響不容忽視，常見癥狀包括脊椎側彎、四肢發育不良和脛骨假關節等。超過一半的患者會出現脊椎畸形，而長骨發育異?？赡軐е鹿钦埏L險增加。此外，頭面部骨骼缺陷、骨質疏松等問題也會影響患兒生長發育，導致身材矮小。然而，許多患兒早期僅表現為外觀輕微異常，容易被忽視。通過核磁等檢查可及早發現骨骼問題，并采取干預措施，如限制劇烈運動、脊椎矯形康復等非手術治療。對于嚴重畸形，需手術矯正以減少脊髓壓迫風險，但脛骨假關節的手術效果往往不理想，需謹慎選擇專業醫生。由于部分醫務人員對該病認識不足，可能導致治療不當，因此早診早治和規范管理至關重要。通過早期發現骨骼異常并合理干預，可以減少并發癥，幫助患兒更好地成長。

作為罕見的慢性綜合征，NF1需長期隨訪和規范化管理，期待在多方合作加強NF1早診早治、長期規范管理水平，提升基層醫療機構對疾病的認識與轉診協同。此外，還期待加快創新藥物研發和審批，讓創新治療方案盡快惠及各年齡層的患者。

原標題：《早診早治與長期規范管理，助力NF1患者回歸正常生活》

欄目編輯：史佳林

來源：作者：新民晚報 潘嘉毅