在我國，出生缺陷是一項重大的公共衛(wèi)生難題，嚴重影響著人口健康水平，也給患者及其家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔。然而，15年前，首都醫(yī)科大學附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院（以下稱“北京婦產(chǎn)醫(yī)院”）產(chǎn)科主任醫(yī)師山丹為一位孕婦成功實施了全國首例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，由此拉開了中國產(chǎn)前篩查的序幕。

當時臨床缺乏有效篩查手段，且傳統(tǒng)方法陽性檢出率欠佳的階段。機緣巧合下，山丹結(jié)識了華大基因的研究人員，并在充分了解無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的原理及優(yōu)勢后，成功將這項技術引入臨床。15年來，山丹見證了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術在臨床的廣泛普及，為眾多家庭帶來了切實的福祉。

山丹與華大基因的緣分始于20年前。彼時，她任職于北京婦產(chǎn)醫(yī)院，一直從事與產(chǎn)前診斷相關的基礎科研工作，且與華大基因的工作人員保持著緊密的學術往來。2009年7月，山丹了解到華大基因正在開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術臨床試驗，于是便開始關注到該試驗的數(shù)據(jù)及該技術的臨床應用前景。在歷經(jīng)多方長期的努力下，2010年的12月，全國首例接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的孕婦在北京婦產(chǎn)醫(yī)院完成了檢測，而負責這次臨床落地的醫(yī)生正是山丹。此次接受檢測的001號孕婦是一位孕周超過22周的志愿者，盡管當時醫(yī)院的條件十分有限，孕婦需要輾轉(zhuǎn)于不同診室，但無創(chuàng)產(chǎn)前篩查僅需抽取孕婦靜脈血即可進行檢測，全程推進的十分順暢。待首例篩查結(jié)束后，山丹及其團隊也在后續(xù)的臨床實踐中逐漸積累了大量病例。

相較于傳統(tǒng)的唐篩，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的準確率要更高。而該技術通過采集孕婦外周靜脈血（約5ml）開展產(chǎn)前篩查，可用于評估胎兒罹患常見染色體疾病的風險。盡管這項技術不能完全替代確診手段，如羊水穿刺，但其更高的篩查準確率可以有效減少不必要的穿刺檢查，進而降低因穿刺可能引發(fā)的流產(chǎn)、感染等風險。此外，2019年，國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查與診斷專家委員會發(fā)布的《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查實驗室技術專家共識》表明，相較于傳統(tǒng)孕婦外周血血清學篩查，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在檢出率及假陽性率方面更具優(yōu)勢。基于此，隨著無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在國內(nèi)的推廣應用，越來越多的孕婦能夠享受到這項技術。

近年來，多地陸續(xù)已將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入醫(yī)保支付范疇。其中，河北省更是于2019年在全國率先實施了面向全省孕婦的產(chǎn)前基因免費篩查項目，使得這項技術能夠覆蓋到更多基層家庭。截至目前，華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術已累計服務全球超1,800萬孕婦，在減少唐氏綜合征患兒出生、推動優(yōu)生優(yōu)育進程方面發(fā)揮著巨大作用。山丹表示：“目前，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術已經(jīng)非常成熟，社會普及度也很高。”她認為，作為一項適宜全民推廣的篩查技術，臨床醫(yī)生對其未來的發(fā)展抱有更高期許。此外，她還強調(diào)，隨著國內(nèi)高齡產(chǎn)婦數(shù)量的持續(xù)攀升，未來這一相關需求或?qū)⒌玫竭M一步的增長。因此，如何讓孕婦更早接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，如提前至孕8周或孕9周，將成為該技術未來突破的重要方向。