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看圖診斷，快來自測！

診斷難度：???

病例簡介[1]

患者女，5歲，自出生起脫發(fā)和全身的色素沉著，伴有頭皮旋渦狀脫發(fā)。

最初皮損為水皰和膿皰，2歲后轉(zhuǎn)變?yōu)楦构蓽虾鸵父C區(qū)域的線性色素沉著。

皮膚專科查體：在頭皮觀察到旋渦狀瘢痕性脫發(fā)區(qū)域，腋窩和腹股溝區(qū)域有網(wǎng)狀線性色素沉著性斑點，牙齒發(fā)育不全（圖1）。

圖1：（引自參考文獻(xiàn)）

（A）頭皮脫發(fā)區(qū)域（瘢痕性脫發(fā)）；

（B）腹股溝區(qū)域的Blaschkoid分布的色素沉著；

（C）牙齒發(fā)育不全。

毛發(fā)鏡檢查：灰棕色小球、空毛囊、淡黃色無結(jié)構(gòu)區(qū)域和稀疏的毛發(fā)（圖2a）。棕色背景上線性分布的灰棕色點（圖2b）。

圖2：皮膚鏡檢查：灰棕色小球、空毛囊、淡黃色無結(jié)構(gòu)區(qū)域和稀疏的頭發(fā)（引自參考文獻(xiàn)）

遺傳分析：發(fā)現(xiàn)IKBG基因外顯子4-10的雜合性缺失。

頭部MRI顯示：大腦深部和皮層下白質(zhì)區(qū)域存在局灶性T2高信號灶。

Q:

最可能的診斷是什么？

A:

A.色素失禁癥

B.神經(jīng)纖維瘤病

C.大皰性表皮松解癥

D.線狀表皮痣

本期答案

答案：A.色素失禁癥

根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和遺傳分析結(jié)果，患者被診斷為色素失禁癥（Incontinentia Pigmenta,IP）。IP是一種罕見的X連鎖顯性遺傳性皮膚病，特征性表現(xiàn)為皮膚、頭發(fā)、指甲的異常，以及可能涉及的牙齒、眼睛和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。IP的特征性皮膚表現(xiàn)包括新生兒期的線狀紅斑集大皰、角化過度的疣狀丘疹和斑塊、呈旋渦狀螺旋狀的色素沉著、皮膚萎縮。這些皮疹通常沿Blaschko線順序出現(xiàn)，并分為四個階段，這些階段可能有重疊。

該患者自出生起就有頭皮脫發(fā)，身體上的色素沉著性皮疹，以及牙齒發(fā)育不全，這些均符合IP的臨床表現(xiàn)。通過皮膚鏡和毛發(fā)鏡檢查，觀察到的特征性皮膚和頭皮微觀表現(xiàn)進(jìn)一步支持了這一診斷。

參考文獻(xiàn)：

[1]?etinarslan T, Masat A K, Türel Ermertcan A, et al. Whorled Scarring Alopecia: A Rare Cutaneous Finding in Incontinentia Pigmenti or Overlooked Phenomenon? A Case Report of Incontinentia Pigmenti with Trichoscopic and Dermoscopic Findings[J]. Acta Dermato-Venereologica, 2024, 104: adv40270.

本文來源：醫(yī)學(xué)界皮膚頻道

責(zé)任編輯：小葉

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