北京
發(fā)作性睡病是一種以日間不可抗拒的短暫睡眠發(fā)作為核心癥狀的慢性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其發(fā)病機制與下丘腦分泌素的缺乏密切相關。食欲素是由下丘腦外側(cè)區(qū)神經(jīng)元分泌的一種神經(jīng)肽，主要功能是維持覺醒狀態(tài)、調(diào)節(jié)睡眠-覺醒周期及能量代謝平衡。
研究表明，發(fā)作性睡病1型患者的腦脊液中食欲素-1水平顯著降低甚至無法檢測，而這一現(xiàn)象與下丘腦分泌素神經(jīng)元的特異性丟失直接相關。食欲素系統(tǒng)的異常會導致睡眠-覺醒調(diào)控網(wǎng)絡失衡，表現(xiàn)為快速眼球運動（REM）睡眠異常插入清醒期，進而引發(fā)猝倒發(fā)作和白天突發(fā)性睡眠。
具體而言，食欲素通過作用于腦干、丘腦等區(qū)域的受體，維持大腦皮層的興奮性，抑制REM睡眠的異常侵入。當食欲素缺乏時，覺醒系統(tǒng)無法有效抑制REM睡眠相關的肌張力喪失和夢境樣體驗，導致患者在清醒期突然出現(xiàn)骨骼肌失張力（猝倒）或直接進入REM睡眠狀態(tài)，表現(xiàn)為不可控的日間睡眠發(fā)作。此外，遺傳因素、自身免疫反應及感染（如H1N1流感）可能通過破壞下丘腦分泌素神經(jīng)元或相關神經(jīng)環(huán)路，進一步加劇這一病理過程。
在治療方面，西醫(yī)主要通過中樞興奮劑（如莫達非尼）和抗猝倒藥物（如羥丁酸鈉）緩解癥狀，但長期使用可能伴隨耐藥性和副作用。中醫(yī)則從整體調(diào)理入手，認為發(fā)作性睡病與心、脾、腎三臟功能失調(diào)相關，主張通過補益氣血、健脾祛濕、滋腎填精等方法恢復機體平衡。
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