天使,在人們心中是美好、善良與希望的象癥,然而當它與綜合癥相連,便成了無數家庭的噩夢。天使綜合征(Angelman syndrome,AS)是一種罕見神經發育遺傳病,好多患兒會出現嚴重的智力障礙和身體異常。好多父母對先進的nifty pro全因篩查予以厚望,nifty pro能測出天使綜合癥嗎?可以!
一、檢查目的
天使綜合癥是由15號染色體q11-q13區域UBE3A基因缺陷所導致的,患者通常會出現智力發育遲緩、語言障礙、運動協調能力差、獨特的面部特癥以及癲癇發作等癥狀,給家庭帶來沉重的負擔。孕媽媽們在產前就完成染色體異常排查就可以降低患兒出生的幾率了。
二、檢查原理
nifty pro是香港認可度高的無創dna篩查,那nifty pro能測出天使綜合癥嗎?可以,天使綜合征屬于基因微缺失癥候群當中,而nifty pro主要是通過采集孕婦的外周血,提取其中胎兒游離的dna,對胎兒染色體非整倍體異常以及部分微缺失微重復綜合癥進行檢測,檢查內容包含 95 個與異常嬰兒相關的項目,其中在微缺失的板塊當中,于天使綜合征的范圍有重疊,以99.9%的準確率來精準識別出來。現在上香港中環專科的官網就可以直接預約,最快5天有結果!
三、檢查適合人群
對于曾經生育過天使綜合癥患兒或有相關家族病史的家庭來說,nifty pro篩查更是必不可少。這些家庭承受過巨大的痛苦,再次生育時,他們渴望能提前瞭解胎兒的健康狀況,避免悲劇重演。而對于適齡家庭,適當進行nifty pro檢查也是明智之舉。雖然天使綜合癥是罕見病,但一旦發生,對家庭的影響將是毀滅性的。
nifty pro能測出天使綜合癥嗎?可以,在中環專科的一次抽血,就能直接測出,無疑為衆多家庭提供了提前預防和干預的機會。在專業醫生的指導下,每個家庭都能做出最適合自己的決策,為迎接新生命的到來做好充分準備。
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