在孕期,唐氏綜合征等染色體異常疾病的篩查備受父母關(guān)注。目前常見的篩查方式有 OSCAR 早孕期篩查(初唐)和非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT/NIFTY)。有人認為多做無礙,有人認為浪費時間,到底做NIPT還要做初唐嗎?全憑個人喜好!
一、初唐
OSCAR 早孕期篩查屬于初期篩查,孕婦可在妊娠11-13周+6天進行。此篩查包含兩個重要步驟:一是超聲波掃描,確認胎齡和胎兒大小,并測量胎兒頸部半透明膜厚度,即胎兒頸后部皮膚厚度。若頸皮層厚度異常增厚,可能與多種染色體異常和先天性出生缺陷有關(guān)。二是抽取母親血液,測量妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A)和游離β-人絨毛膜促性腺激素(游離β-hCG)的水平。不過,初唐的準確性在80%-90%,假陽性率約有5%,且結(jié)果僅覆蓋 T21、T13和T18的染色體三體癥,顯然針對畸形篩查來說不夠全面。
二、NIPT
它明顯具備更多優(yōu)勢,首先,檢測時間早,孕媽媽單胎滿10周、雙胎滿12周就可進行篩查。其次,檢查準確度高,能以99.9%的準確度完成篩查目的,不僅如此,它還能檢出其他不常見的異常,包括多種三體綜合征、性染色體異常和微缺失癥候群,檢查范圍全面。從檢測時間和出報告時間來看,NIPT 也更勝一籌。對于心急想為寶寶健康把關(guān)的準父母,NIPT 檢測時間早,出報告也早,像「香港中環(huán)專科」做檢查最早5天就能出報告。而且,NIPT 不僅能更精準驗唐氏,還可得知胎兒性別。做NIPT還要做初唐嗎?可以不做,畢竟NIPT超越初唐的檢查范圍、準確度、出報告時間等個方面,但也可以做,全看個人興趣。
做NIPT還要做初唐嗎?做不做初唐可依據(jù)個人意愿。若希望多做檢查讓自己更安心,初唐可以作為一個選擇;但從實際情況出發(fā),不做初唐也完全可行,畢竟 NIPT 覆蓋的檢查面更廣、檢測時間更早、準確度更高,已經(jīng)能為準父母提供全面可靠的信息了,就不必多此一舉做其他同類型的篩查了。
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