從國(guó)家目錄認(rèn)證到多學(xué)科協(xié)作，政策與技術(shù)如何共同驅(qū)動(dòng)罕見腎臟病診療體系化革新？

目前已知的罕見病有7000多種，影響全球3億多人，其中70%始于兒童時(shí)期 [1] 。80％的罕見病為遺傳性疾病，但已有批準(zhǔn)治療藥物或方案的病種不足10％ [2] 。 這一龐大的數(shù)字背后，是無數(shù)患者和家庭在病痛中的掙扎與期盼。近年來，國(guó)家高度重視罕見病防治工作，從政策層面持續(xù)發(fā)力。2018年以來，國(guó)家衛(wèi)健委等部門不斷優(yōu)化罕見病目錄，2023年發(fā)布的《第二批罕見病目錄》已納入207種罕見病 [3] ，其中腎臟損傷相關(guān)罕見病18種。這一舉措為罕見腎臟病的診療提供了重要的政策依據(jù)，也標(biāo)志著我國(guó)在罕見病防治領(lǐng)域邁出了關(guān)鍵一步。

與此同時(shí)，為進(jìn)一步推動(dòng)罕見腎臟病診療的規(guī)范化和精準(zhǔn)化，2025年6月27日，罕見腎臟病診療與創(chuàng)新研討會(huì)在上海市隆重舉行 ，會(huì)上 免疫與代謝相關(guān)罕見腎臟病分會(huì) 正式成立，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院丁小強(qiáng)教授當(dāng)選主任委員，這標(biāo)志著我國(guó)罕見腎臟病診療 邁向體系化協(xié)同、精準(zhǔn)化突破的全新階段。基于此，本頻道特邀 免疫與代謝相關(guān)罕見腎臟病分會(huì) 主任委員丁小強(qiáng)教授 ， 就 罕見腎臟病 的診療現(xiàn)狀和未來發(fā)展分享洞見 。

Q1：近年來，我國(guó)開展了各項(xiàng)罕見病防治工作，創(chuàng)新藥的出現(xiàn)和相關(guān)指南共識(shí)發(fā)布，都標(biāo)志著罕見腎臟病診療水平的提升。請(qǐng)您分享下近年在臨床診療中有何新感受？

丁小強(qiáng)教授

近年來我們國(guó)家罕見病防治工作，特別是政策層面的支持取得了突破性進(jìn)展， 直接 推動(dòng) 了我們?cè)?實(shí)際臨床工作當(dāng) 中 取得 顯著進(jìn)步 ， 在 診斷效率、治療選擇、醫(yī)生認(rèn)知 等方面 均有提升 。

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• 診斷效率與精準(zhǔn)性大幅提高。過去，許多罕見腎臟病患者往往輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院仍難確診。現(xiàn)在，得益于國(guó)家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建設(shè)、基因檢測(cè)技術(shù)的普及，以及多學(xué)科協(xié)作模式的推廣，讓很多過去“不明病因”的腎臟病在更短的時(shí)間內(nèi)取得了確診，為后續(xù)的精準(zhǔn)治療奠定關(guān)鍵基礎(chǔ)。

• 治療選擇從無到有、從有到優(yōu)，這是最令人鼓舞的轉(zhuǎn)變。以往，對(duì)于很多罕見腎臟病，我們只能進(jìn)行對(duì)癥治療，看到疾病進(jìn)展卻束手無策。如今，隨著一些突破性的創(chuàng)新藥在國(guó)內(nèi)獲批上市并納入到醫(yī)保，以及更多藥物進(jìn)入臨床試驗(yàn)的階段，我們手中擁有能夠真正改變疾病進(jìn)程、改善患者長(zhǎng)期預(yù)后的武器。患者接受有效藥物治療后癥狀顯著緩解、腎功能穩(wěn)定甚至改善、生活質(zhì)量飛躍式提升，這是過去難以想象的。

• 臨床醫(yī)生認(rèn)知與診療信心增強(qiáng)。各類指南共識(shí)的發(fā)布、國(guó)家級(jí)和區(qū)域性學(xué)術(shù)會(huì)議的密集交流、以及線上線下的專業(yè)培訓(xùn)，極大地提高了臨床醫(yī)生，尤其是基層醫(yī)生，對(duì)罕見腎臟病的認(rèn)識(shí)和警惕性。大家不再覺得罕見腎臟病遙不可及或者是無從下手，診療的規(guī)范化和有效性都在明顯地提升，醫(yī)生們更有信心去識(shí)別、診斷和初步管理這些患者。

Q2：您認(rèn)為這些進(jìn)步中，哪些關(guān)鍵因素推動(dòng)了罕見腎臟病被更多人看見？這些轉(zhuǎn)變能否持續(xù)為未來罕見病診療的發(fā)展提供動(dòng)力？我們是否還面臨其他挑戰(zhàn)？

丁小強(qiáng)教授

政策 的清晰化、診療手段的豐富化以及醫(yī) 患 信心的增強(qiáng)， 共同 為罕見腎臟病患者帶來了前所未有的希望 ， 但 在藥物可及性、長(zhǎng)期負(fù)擔(dān)、部分疾病無藥可用以及基層能力提升方面依然面臨挑戰(zhàn) 。

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• 認(rèn)知突破驅(qū)動(dòng)：政策、技術(shù)、公眾協(xié)同破局

近年罕見腎臟病突破認(rèn)知壁壘，源于政策、技術(shù)、公眾三方協(xié)同發(fā)力 。2018年至今 兩 批《罕見病目錄》的發(fā)布，首次賦予 非典型溶血尿毒綜合征（aHUS） 、Alport綜合征等疾病國(guó)家級(jí) 的“ 身份認(rèn)證”，徹底扭轉(zhuǎn)了“醫(yī)無依據(jù)”的困境；而診療協(xié)作網(wǎng)的建立、創(chuàng)新 藥物的 加速 審批 與醫(yī)保覆蓋，則構(gòu)建了從診斷到治療的 完整 支持體系。 同時(shí)，二代測(cè)序等新型診斷技術(shù)和創(chuàng)新藥物的發(fā)展，以及媒體傳播和社會(huì)公眾的關(guān)注，也推動(dòng)了罕見 病 進(jìn)入 公共 的 視野 ，使 罕見腎臟病的 診療到“ 國(guó)家認(rèn)定、系統(tǒng)管理、精準(zhǔn)發(fā)力 ” 的新階段。

• 發(fā)展根基穩(wěn)固：政策技術(shù)持續(xù)賦能

這些轉(zhuǎn)變絕非曇花一現(xiàn)， 而是為罕見腎臟病診療的 可持續(xù)發(fā)展 穩(wěn)固了 根基 。從近年來罕見病目錄的更新來看， 目錄擴(kuò) 充有望 常態(tài)化 ； 醫(yī)保“一年一談” 的 機(jī)制，確保 了 新病種、新療法 可以 持續(xù) 地 納入 到醫(yī)保，aHUS 等成功診療模式正向 其他 疾病復(fù)制，形成示范效應(yīng)。 另外， 國(guó)家罕見病注冊(cè)系統(tǒng)積累的 六 萬(wàn)余例 患者的 數(shù)據(jù)， 將 持續(xù)反哺指南更新和醫(yī)保決策科學(xué)性 [4] ；人工智能技術(shù)也將賦能藥物研發(fā)，加速新藥落地。政策更新和技術(shù)創(chuàng)新將持續(xù)發(fā)力，將繼續(xù)為未來罕見病診療的發(fā)展提供動(dòng)力。

• 現(xiàn)存關(guān)鍵瓶頸：資源、管理、可及性待解

當(dāng)前仍存三大瓶頸：一是診療資源分布不均，偏遠(yuǎn)地區(qū)患者確診需輾轉(zhuǎn)千里；二是全周期管理路徑待優(yōu)化， 解決 青少年轉(zhuǎn)診失訪率高，跨學(xué)科協(xié)作缺標(biāo)準(zhǔn)化路徑 等問題 ；三是診療手段與藥物可及性下沉 不足 ，需 要在 “創(chuàng)新+政策” 的持續(xù) 雙輪驅(qū)動(dòng) 下 ，強(qiáng)化患者覆蓋率。

Q3：從腎臟學(xué)學(xué)科發(fā)展角度，在推進(jìn)罕見病多學(xué)科診療過程中，如何更好地發(fā)揮腎臟科的牽頭作用，整合遺傳學(xué)、血液科等多學(xué)科資源，形成更高效的協(xié)作機(jī)制？

丁小強(qiáng)教授

腎內(nèi)科需擔(dān)多學(xué)科診療主心骨，明確 多學(xué)科診療 啟動(dòng)信號(hào) ， 聯(lián)合多科室 做好執(zhí)行工作，并建立規(guī)范制度，避免多學(xué)科 協(xié)作 陷入無焦點(diǎn)、難推進(jìn)的 困局。

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• 明確 腎內(nèi)科重要 角色

從腎臟學(xué)科發(fā)展 的 視角，罕見腎臟病多學(xué)科診療的推進(jìn)， 腎內(nèi)科必須主動(dòng)承擔(dān)起 多學(xué)科診療 的“主心骨”角色。 aHUS等 罕見腎臟病的核心特征 ， 是以腎功能損害為靶心的多系統(tǒng)受累 ， 因此患者最主要的就診科室 就是腎 內(nèi)科。這 就 決定了腎 內(nèi) 科在多學(xué)科診療中不可替代的主導(dǎo)地位 ， 既是識(shí)別疾病的第一哨點(diǎn)，也是整合多學(xué)科資源的天然樞紐。

• 做好 協(xié)同與籌備工作

在執(zhí)行層面需落實(shí)以下三件事， 一 是要 明確多學(xué)科診療的 啟動(dòng)信號(hào)， 凡是遇到不明原因 的 急性腎損傷、血小板減少伴溶血、或 者是 基因檢測(cè)提示罕見腎 臟 病但癥狀不典型 等 患者， 及時(shí) 發(fā)起多學(xué)科會(huì)診；二 是要積極聯(lián)合各科室 伙伴 ，包括 血液科、遺傳科、風(fēng)濕免疫科 等 ， 實(shí)現(xiàn) “ 一核多元，融合共治 ”；三 是要 當(dāng)好協(xié)調(diào) 的 樞紐 ，在 后續(xù) 多學(xué)科 討論 前整理好患者相關(guān)的病史，梳理好檢查的報(bào)告資料，做好準(zhǔn)備工作，從而提升協(xié)作的有效性和效率 。

• 完善 制度與落地保障

多學(xué)科診療 的長(zhǎng)效運(yùn)行，不能夠僅靠醫(yī)護(hù)人員的熱情，而必須建立完備的制度。例如， 將會(huì)診響應(yīng)速度、診療方案執(zhí)行率 等 納入 到 考核 ；其次， 依托國(guó)家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，推行“手把手”實(shí)戰(zhàn)帶教 ， 由腎科專家每季度下沉基層，通過真實(shí)病例 的 演示 助力基層早期篩查 ；打通轉(zhuǎn)診綠色通道，優(yōu)化確診患者轉(zhuǎn)專科治療流程，避免重復(fù)檢查，保障多學(xué)科協(xié)作長(zhǎng)效運(yùn)行。

小結(jié)

罕見腎臟病診療的進(jìn)步本質(zhì)是政策、技術(shù)和臨床協(xié)同共振的結(jié)果。國(guó)家目錄認(rèn)證讓疾病“有法可依”，基因檢測(cè)與創(chuàng)新藥讓治療“有的放矢”，而多學(xué)科協(xié)作則讓診療“有章可循”。政策的清晰化、診療手段的豐富化以及醫(yī)患信心的增強(qiáng)，正為患者帶來前所未有的希望。未來，隨著診療協(xié)作網(wǎng)的深度下沉與多學(xué)科模式的持續(xù)優(yōu)化，這些散落在各地的“罕見”個(gè)體，終將在系統(tǒng)化的醫(yī)療支持中，迎來生命質(zhì)量的“不罕見”改善！

專家簡(jiǎn)介

丁小強(qiáng)教授
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院腎內(nèi)科 主任、博導(dǎo)
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院廈門醫(yī)院腎內(nèi)科 主任

• 上海市腎病與透析研究所 所長(zhǎng)
  

• 上海市腎病臨床醫(yī)學(xué)中心 主任
  

• 上海市腎病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室 主任
  

• 上海市腎病臨床醫(yī)學(xué)研究中心 主任
  

• 上海市血液透析質(zhì)控中心 主任
  

• 國(guó)家腎臟疾病質(zhì)控中心學(xué)術(shù)委員會(huì) 副主任
  

• 國(guó)際血液透析學(xué)會(huì) 理事
  

• 中華醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病分會(huì) 候任主任委員
  

• 中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)腎臟病分會(huì) 常委、副會(huì)長(zhǎng)（第3、4屆）
  

• 中國(guó)罕見病聯(lián)盟免疫與代謝相關(guān)罕見腎臟病分會(huì) 主任委員
  

• 上海市醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病學(xué)分會(huì) 榮譽(yù)主任委員
  

• 上海醫(yī)師協(xié)會(huì)腎臟病分會(huì) 副會(huì)長(zhǎng)
  

• 上海市醫(yī)院協(xié)會(huì)醫(yī)院血液凈化管理專業(yè)委員會(huì) 主任委員
  

• 主要研究方向：AKI、CKD發(fā)病機(jī)制與防診治；血液凈化新技術(shù)等
  

• 承擔(dān)30余項(xiàng)國(guó)家和上海市課題，獲得國(guó)家級(jí)和省部級(jí)獎(jiǎng)項(xiàng)十余項(xiàng)

參考文獻(xiàn)：

[1] The Lancet Global H. The landscape for rare diseases in 2024 [J]. The Lancet Global Health, 2024, 12(3): e341.
[2] 華東師范大學(xué). ECNU research team advances rare diseases documentation with CCRD platform [M]. 2024, 2.
[3] 陳楠. 罕見腎臟病診治進(jìn)展 [J]. 罕見病研究, 2024, 3(1): 12-7.
[4] 郭健, 呂浩涵, 李杰, 等. 中國(guó)國(guó)家罕見病注冊(cè)系統(tǒng)架構(gòu)和數(shù)據(jù)質(zhì)量控制及管理流程 [J]. 中國(guó)數(shù)字醫(yī)學(xué), 2021, 16(1): 17-22.

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