正文共： 2308字

預計閱讀時間： 6分鐘

基因檢測等技術在發達國家已進入成熟期，已是一種健康“新常態”。

在美國，每年有約800萬人選擇基因檢測，癌癥基因檢測納入全美醫保。在英國，政府每年投入10億英鎊用于國民的基因檢測項目，早在2012年便發起了“10萬基因組計劃”。在澳大利亞，基因檢測已被體育局應用于發現孩子運動天賦、挑選優秀運動員。在日本，基因篩查已覆蓋90%以上新生兒。

腫瘤基因檢測及其作用

基因檢測是一種通過血液、其他體液或細胞來檢測DNA的技術。而腫瘤基因檢測，是利用各種方法，尋找這些有害的基因突變。找出突變的基因可以協助醫生進行疾病診斷、治療藥物選擇、輔助疾病復發監測、耐藥及生存期評估。

目前，腫瘤基因檢測主要用于癌癥風險篩查、指導治療和評估復發風險。

? 癌癥風險篩查

我們都知道，腫瘤患者的部分突變是會遺傳的。因此，腫瘤患者需要檢測一下是否攜帶遺傳易感的基因突變，分析自己的腫瘤是否與遺傳相關，從而知道家屬是不是也有遺傳的風險。如果有，可以讓家人盡早采取針對性預防措施。

? 指導靶向藥物的使用

抗腫瘤藥物臨床應用需在病理組織學確診后或靶點檢測后方可使用。但靶向藥物也會出現耐藥現象。此時可以通過基因檢測分析相關基因的突變狀態，了解敏感突變和耐藥突變，能夠幫助醫生為患者「量身定制」最優的靶向用藥治療方案。

? 評估腫瘤患者預后及復發風險

基因狀態，也是影響腫瘤預后的重要因素。例如：HER2 基因擴增的乳腺癌患者，預后比 HER2 基因無擴增者要差。進行基因檢測，可實現對腫瘤治療效果的動態監測，更準確地估計患者的生存時間及復發風險。

但是要注意的是，基因檢測結果顯示為患癌高風險也不一定就會得癌癥。基因檢測可幫助了解個人的患癌風險，但這只能作為評估和預防。

腫瘤基因檢測篩查人群

01 腫瘤基因檢測篩查人群

手術前考慮靶向和免疫新輔助治療的患者；

手術后，微小殘留病灶監測；

無法手術，考慮尋求靶向治療或免疫治療機會的患者；

治療后復發監測；

治療耐藥后，需要換藥繼續靶向或免疫治療的患者。

02 家族成員

當家族中存在以下情況時，家族成員需要考慮進行癌癥風險方面的基因檢測：

家族中有成員在非常年輕的時候確診癌癥；

近親患有罕見的癌癥，且該癌癥與遺傳密切相關；

家族中幾位一級親屬罹患同一種癌癥；

家族中患癌成員都與同一個基因突變相關，如 BRCA 與乳腺癌；

體檢時發現與遺傳性癌癥相關的情況，如家族性腺瘤息肉病、胃腸道多發息肉等；

家族中有一個或多個成員具有已知的遺傳突變。

? 癌癥風險篩查

我們都知道，腫瘤患者的部分突變是會遺傳的。因此，腫瘤患者需要檢測一下是否攜帶遺傳易感的基因突變，分析自己的腫瘤是否與遺傳相關，從而知道家屬是不是也有遺傳的風險。如果有，可以讓家人盡早采取針對性預防措施。

? 指導靶向藥物的使用

抗腫瘤藥物臨床應用需在病理組織學確診后或靶點檢測后方可使用。但靶向藥物也會出現耐藥現象。此時可以通過基因檢測分析相關基因的突變狀態，了解敏感突變和耐藥突變，能夠幫助醫生為患者「量身定制」最優的靶向用藥治療方案。

? 評估腫瘤患者預后及復發風險

基因狀態，也是影響腫瘤預后的重要因素。例如：HER2 基因擴增的乳腺癌患者，預后比 HER2 基因無擴增者要差。進行基因檢測，可實現對腫瘤治療效果的動態監測，更準確地估計患者的生存時間及復發風險。

但是要注意的是，基因檢測結果顯示為患癌高風險也不一定就會得癌癥。基因檢測可幫助了解個人的患癌風險，但這只能作為評估和預防。

適合腫瘤患者的基因檢測項目

基因檢測是一種通過血液、其他體液或細胞來檢測DNA的技術。而腫瘤基因檢測，是利用各種方法，尋找這些有害的基因突變。找出突變的基因可以協助醫生進行疾病診斷、治療藥物選擇、輔助疾病復發監測、耐藥及生存期評估。

目前，腫瘤基因檢測主要用于癌癥風險篩查、指導治療和評估復發風險。

? 癌癥風險篩查

我們都知道，腫瘤患者的部分突變是會遺傳的。因此，腫瘤患者需要檢測一下是否攜帶遺傳易感的基因突變，分析自己的腫瘤是否與遺傳相關，從而知道家屬是不是也有遺傳的風險。如果有，可以讓家人盡早采取針對性預防措施。

? 指導靶向藥物的使用

抗腫瘤藥物臨床應用需在病理組織學確診后或靶點檢測后方可使用。但靶向藥物也會出現耐藥現象。此時可以通過基因檢測分析相關基因的突變狀態，了解敏感突變和耐藥突變，能夠幫助醫生為患者「量身定制」最優的靶向用藥治療方案。

? 評估腫瘤患者預后及復發風險

基因狀態，也是影響腫瘤預后的重要因素。例如：HER2 基因擴增的乳腺癌患者，預后比 HER2 基因無擴增者要差。進行基因檢測，可實現對腫瘤治療效果的動態監測，更準確地估計患者的生存時間及復發風險。

但是要注意的是，基因檢測結果顯示為患癌高風險也不一定就會得癌癥?；驒z測可幫助了解個人的患癌風險，但這只能作為評估和預防。

適合腫瘤患者的基因檢測項目

? 化療用藥指導基因檢測

通過對患者藥物代謝相關基因的多態性評估，可了解化療藥物對患者的有效性或安全性（毒副作用）。目前，化療總體有效率在30%到40%，而通過基因檢測篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。

? 靶向用藥指導基因檢測

靶向藥物以毒副作用較小、療效顯著成為大多為腫瘤患者的首選。但是靶向藥物價格昂貴，而且同一種腫瘤不同基因型患者的使用效果不同，有的療效顯著有的卻毫無作用，在使用靶向藥物前通過靶向用藥指導基因檢測，可避免患者由于盲目試藥帶來的經濟損失及耽誤治療時間。

? 免疫用藥指導基因檢測

常見的免疫治療藥物有PD-1/PD-L1抑制劑以及CTLA-4抑制劑，對其響應的患者可能得到長期受益，一小部分患者甚至被治愈，因此篩選出適合此類藥物的患者十分必要。

來源：西安高新九州醫院

告訴小伙伴