系統性紅斑狼瘡（ Systemic Lupus Erythematosus, SLE ）是一種主要影響育齡女性的多器官自身免疫性疾病。其核心病理為免疫紊亂引發的血管炎癥，可累及腎臟、眼底、神經系統等多個器官。由于 SLE 癥狀隱匿且缺乏特異性，導致全球患者普遍面臨“診斷晚、損傷重”的臨床困境。尤其是在基層醫療機構，由于缺乏專業風濕病學知識與高成本實驗室檢測， SLE 的早篩幾乎處于盲區。

近日， 上海交通大學計算機學院人工智能教育部重點實驗室盛斌教授團隊聯合中國醫學科學院北京協和醫院眼科 / 中國醫學科學院眼底病重點實驗室戴榮平教授團隊 ，在Cell Reports Medicine發表題為A deep learning system for detecting systemic lupus erythematosus from retinal images的研究，報道了基于視網膜圖像的SLE深度學習篩查系統——DeepSLE。該系統通過一次眼底成像，即可無創識別SLE及其常見的眼、腎并發癥，為提升罕見病早篩效率與公平性提供了新的技術路徑。

視網膜是人體唯一可直接、無創觀察微血管狀態的部位，其血管變化可映射全身病理過程。既往研究已發現視網膜特征與糖尿病、心腦血管疾病存在密切關聯，而 SLE 患者中也常伴視網膜病變，其微血管形態與 SLE 活動度（如 SLEDAI 評分）呈顯著相關。 DeepSLE 正是基于“眼底—全身血管損傷關聯模型”的生理假設，將視網膜影像從傳統眼病診斷工具，升級為系統性疾病的“健康哨兵”。

作為一種低發病率罕見病， SLE 在數據層面長期面臨“小樣本陷阱”。 為此，研究團隊采用自監督預訓練 + 多任務微調的組合策略。模型首先在超 66 萬張普通人群眼底圖像上進行大規模無監督預訓練，獲取通用視覺表征能力，隨后再在 SLE 、 狼瘡性視網膜病變（ LR ）及狼瘡性腎炎（ LN ）等任務上進行微調，顯著提升模型對罕見病表征的識別能力。同時，為了提升模型在不同階段的泛化性，團隊引入課程式訓練策略，模擬臨床醫生“由淺入深”的診斷思維，從易判別樣本過渡到復雜樣本，逐步強化模型決策能力。在包含來自中國和英國的 247,718 張圖像的多民族驗證數據集中， DeepSLE 識別 SLE 的 AUROC 可達到 0.822~0.969 , 在識別 LR 和 LN 也達到了不錯的性能。 DeepSLE 在按性別、年齡、民族和社會經濟地位分層的亞組分析中均表現出穩健的表現。

醫學 AI 能否被臨床接納的關鍵，在于“可信”。為此， DeepSLE 不僅關注預測性能，更重視模型可解釋性。研究團隊通過注意力熱圖、視網膜血管量化特征分析等手段，發現模型關注區域與 SLE 在眼部的表現一致。這種“算法決策—病理機制”的對照驗證，為臨床醫生提供了信任支撐，也揭示了 AI 學習到的 SLE 圖像表征可能映射真實的生理異常。

此外，團隊還開展了一項前瞻性研究，對比 DeepSLE 、基層醫生、風濕免疫科專科醫生在 SLE 及其并發癥篩查的敏感性、特異性和準確性。結果表明， DeepSLE 篩查 SLE 及其并發癥的敏感性高于基層醫生，為其在基層落地應用提供了實踐依據。

SLE 早期篩查的另一大挑戰在于“經濟不可行性”。 多數罕見病患者難以支撐高頻、專科化的主動篩查機制。本研究研制的 DeepSLE 系統，可以促進“眼科篩查 + 全身預警”的機會性共篩范式：在常規眼病篩查過程中，附加對 SLE 及其并發癥的自動識別功能，實現一次拍照，多病篩查，技術復用，成本分攤。在現有社區眼科設備基礎上即可部署，無需新增硬件，有望在全國范圍推廣。尤其對廣大農村或基層醫療場景而言，該策略為風濕免疫性疾病的早發現、早轉診、早干預提供了現實路徑。

未來，團隊計劃在更大規模、多民族人群中進行前瞻性研究，并結合縱向隨訪數據評估 DeepSLE 在真實臨床路徑中的預后指導價值。

本文的通訊作者為上海交通大學計算機學院盛斌教授、中國醫學科學院北京協和醫院眼科戴榮平教授。本文的第一作者為上海交通大博士研究生李庭瑤、中國醫學科學院北京協和醫學院博士研究生林詩群、上海交通大學醫學院博士研究生管洲榆、英國倫敦大學學院周玉昆研究員、清華大學醫學院博士后曾典。本文的共同作者包括清華大學黃天蔭教授、英國倫敦大學學院 Pearse A. Keane 教授等。

https://www.cell.com/cell-reports-medicine/fulltext/S2666-3791(25)00276-9

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