近日，國際細胞生物學Top期刊Cell Communication and Signaling（JCR一區，IF=8.9）在線發表了海水魚類繁育與生物技術研究團隊的最新研究成果，論文題為：“Dose-Dependent Role of AMH and AMHR2 Signaling in Male Differentiation and Regulation of Sex Determination in Spotted knifejaw (Oplegnathus punctatus) with X1X1X2X2/X1X2Y Chromosome System” 。該研究以斑石鯛（Oplegnathus punctatus）為研究對象，圍繞其特有的復合性染色體系統（X1X1X2X2/X1X2Y）展開，系統解析了其性染色體的鑒定、性別決定相關基因的篩選與功能驗證，首次深入揭示了AMH/AMHR2信號通路在雄性性別分化中的劑量依賴性作用。研究系統闡明了復合性染色體系統魚類的性別決定及分化調控機制，為理解融合型Y染色體在魚類性別決定中的功能提供了關鍵證據。

圖1 斑石鯛性別決定研究概述

研究團隊通過前期研究發現斑石鯛具有雌雄生長二態性特征，且在染色體組成上表現出顯著差異：雄性個體染色體數為2n=47，較雌性（2n=48）少一條，并攜帶一條體型異常的巨型染色體，構成一種特殊的復性染色體性別決定系統（X1X1X2X2/X1X2Y），為探索魚類性別決定與分化機制提供了獨特研究模型。為破解斑石鯛復合性染色體系統下性別分化調控機制，研究團隊整合全基因組掃描、群體進化選擇性分析、GWAS分析及性腺轉錄組等多組學貫通方法，構建了斑石鯛的性別決定與分化調控候選基因圖譜，系統錨定出包括 amhr2、wnt4、wnt7a、wnt7b、cyp19b和wt1a 在內的6個定位于異型染色體的核心基因，并篩選出212個差異表達基因與3392個性別相關基因（P<0.05），為深入解析性別決定與分化調控通路提供關鍵基因資源。

研究發現位于雄性異型染色體上amhr2基因在斑石鯛性別分化中的核心調控作用尤為突出，其在斑石鯛發育關鍵期（35 dph）顯著高表達，并持續上調?；谌L轉錄測序發現，斑石鯛雄性個體具有三種amhr2轉錄本（amhr2ay、amhr2by、amhr2cy），而雌性僅有一種（amhr2a），形成典型的性別轉錄二態性模式；蛋白結構預測與分子對接分析進一步顯示，雄性特異性轉錄本amhr2cy與其配體Amh的結合能力最強。RT-PCR結果證實amhr2在精巢中高度特異表達，且amhr2cy為主表達形式，其表達差異從5 dph即開始顯現，為性別命運早期決定提供了分子證據。通過RNAi干擾與基因過表達實驗，研究團隊首次系統性驗證了amhr2在雄性性別決定中的功能定位。敲降amhr2不僅導致雄性關鍵基因（dmrt1、amh、sox9a、sox9b）表達系統性下降，還顯著上調雌性通路因子（foxl2、wnt4、cyp19a、cyp19b）；反之，amhr2過表達則激活雄性通路，并對雌性通路也有一定促進作用，反映其可能參與劑量補償機制調節性別分化命運。

綜上所述，本研究提出斑石鯛的amhr2基因通過性別特異的轉錄二態性及配體結合效率差異，產生劑量補償效應，從而驅動性別分化路徑分岔。amhr2在雄性性別分化窗口期（35–60 dph）持續高表達，進而激活斑石鯛雄性通路核心基因sox9b、dmrt1和hsd11b2，促進睪酮向11-KT的轉化，最終推動雄性發育的穩定化與完成。研究成果不僅豐富了魚類性別決定與分化的理論體系，也為斑石鯛等雄性優勢性狀的性別控制育種提供了重要的理論支撐，對推動高效苗種生產技術體系的建立具有重要意義。

水產品種創制與高效養殖全國重點實驗室（中國科學院海洋研究所）為文章第一完成單位，已畢業博士研究生趙海霞為論文第一作者，肖永雙研究員和李軍研究員為文章共同通訊作者。該研究得到了中國科學院海洋大科學研究中心重點部署項目（前沿交叉類）、國家自然科學基金面上項目和國家重點研發計劃等項目聯合資助。

圖2 斑石鯛amhr2轉錄本劑量效應及性別分化調控通路

文章目錄：

1、Haixia Zhao, Jun Li*, Zhizhong Xiao, Yongshuang Xiao*. Dose-dependent role of AMH and AMHR2 signaling in male differentiation and regulation of sex determination in Spotted knifejaw (Oplegnathus punctatus) with X1X1X2X2/X1X2Y chromosome system.Cell Communication and Signaling，2025, 23: 59. https://doi.org/10.1186/s12964-025-02038-w.

2、Haixia Zhao, Yongshuang Xiao*, Zhizhong Xiao, Yanduo Wu, Yuting Ma, Jun Li*, Angel Herrera-Ulloa. Genome-wide investigation of the dmrt gene family sheds new insight into the regulation of sex differentiation in spotted knifejaw (Oplegnathus punctatus) with fusion chromosomes (Y).International Journal of Biological Macromolecules.2024，257: 128638.

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https://biosignaling.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12964-025-02038-w

• 信息來源：中國科學院海洋所。

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