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胎停要不要常規查染色體?

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不知道大家在工作中有沒有遇到過這樣的情況。大齡未育的夫妻,期盼孩子多年,突然懷孕了,大喜過望,很快又胎停了,難過至極。這樣的病患往往極度焦慮,無法承受這樣的打擊,害怕未來還會發生同樣的遭遇。他們往往還會在網上查詢,也會了解到確實有很多人會出現類似情況,也確實有些人會再次遭遇這樣的痛苦經歷。并且,他們還會查到很多人對此原因的探索,于是他們了解到抗磷脂綜合征,了解到查胚胎染色體,了解到做基因檢測。

對此,好心的醫生往往也很想幫幫她們,希望能為他們多做一點,于是會幫助他們做胚胎的病理檢查和染色體檢查,可能還會進一步建議做夫妻雙方都染色體檢查。

我能理解大家都初心,無論是醫生,還是患者,都希望能把問題搞明白,都希望能在后來的生育規劃中能再做點什么對自己有利的事情。不過很遺憾,想法是好的,但這樣的操作其實沒有什么意義。

我為什么不建議常規做胎停胚胎的染色體檢查。

對于孕早期胎停的胚胎,用腳趾頭都能想得到,大概率上應該是和胚胎自身缺陷有關的,小概率上是在胚胎發育過程中某個關鍵環節遇到了偶然困難。無論是胚胎發育關鍵環節遇到了困難,還是胚胎自身有缺陷,本質上,這問題還是出在胚胎自己上。所以說大自然的優勝劣汰是有道理的。在此,我想應該說一句“胎停有理”,有的胎它就該停。

懷孕就是試錯,健康的孩子是試錯試出來的,孩子不是精心設計出來的。這個世界上沒有任何專家,能通過精密的設計,設計出一個確定健康的寶寶。關于這部分內容,請參考我的前一篇推送《關于胎停后多久可以再懷孕的邏輯思考》。

本質上胎停屬于自然界對人類妊娠的總質控,是優勝劣汰的自然過程。它必須把存在嚴重質量問題的產品淘汰下來,不允許其流入市場。是不是和工廠搞生產的感覺差不多。

那這個時候就有人問了,難道不應該把原因檢查清楚后,提高產品合格率嗎?這樣不是也能規避一些風險嗎?

想得的確很美好,如果想提高生產質量,唯一的辦法是避免高齡生育,越年輕懷孕,生產合格率越高。關于這個問題的全套邏輯,我也在上篇文章詳細闡述過。

關于各種危害生育,或者可能危害生育的因素,沒有任何因素能和年齡這個因素相提并論。其他任何你能想象得到的因素,在年齡這個因素面前,都是渣渣,其影響力或許不及年齡這單一因素的萬分之一,甚至是沒有影響,所謂的影響甚至可能是人民臆想出來的。

染色體檢查在最近二三十年來,算是個新事物。我參加工作的早些年,很少有人提染色體檢查這個事情。但是染色體檢查在最近這幾年卻算是個舊事物。因為現在基因檢測高通量測序,可以直接測量人類的全基因組序列,50億個堿基對全給你測算出來。在基因測序面前,染色體檢查就是個弟弟,啥也不是。



那是不是應該常規建議做基因檢測呢?也不是。首先基因檢測很貴,動輒好幾萬塊錢。其次,我們明明知道這胎停的胚胎較大概率上是存在染色體缺陷的,你花好幾萬去證實一件你明明已經預料之中的事情又是何苦呢?

再則,是不是基因存在缺陷就不能生育健康的孩子呢?未必呀,在人群中,基因缺陷常有,大大小小的缺陷都可能存在于人群之中,很多缺陷是不致命的。如果你查出來胚胎存在這些缺陷,你又如何解讀這個報告。很多醫生并不具備解讀這種模棱兩可的報告的能力。因為解讀透了往往會是這樣一種場景:

問:有沒有問題?

答:有問題。

問:是不是它導致的胎停?

答:有這個可能。

問:那下次還會胎停嗎?

答:有可能。

問:這檢查都出來了,原因也清楚了,不能預防胎停嗎?

答:不能。

問:難道你們就沒有什么辦法嗎?

答:沒有。

于是結局大概就成了這樣。

于醫生而言,由患者花錢,讓醫生搞明白了一個科學道理。

于患者而言,我花了錢(句號)

最后,沒撈到好處的患者,可能依然很糾結,可能還要面臨四處求醫,可能還有掉進虧錢的坑里。而最最最重要的是,在這個過程中,她們還會損失對于女性生育力來說最寶貴的時間。因為還會有很多醫生會建議:流產后應該避孕,讓子宮好好恢復。這話本來也沒錯,只不過有些醫生的建議可能是避孕半年甚至一年。這個事情我是非常不認可的。

我為什么不常規建議夫妻雙方因為胎停的問題做基因檢測。

常規做基因檢測或者染色體檢查,對于夫妻雙方來說也是不必要的。當然,我這個結論有個前提,是針對群體概率來說的。你非要跟我抬杠,說有些人就是可能存在基因缺陷,有些缺陷就是可能導致胎停,那這天就沒法聊了。畢竟這種缺陷屬于小概率事件,我們大多數有過胎停經歷的人,其實還是正常的。

我前文也提到,基因缺陷其實是廣泛存在于我們普通人群中的,但是這些缺陷并不是致命的缺陷。由于人的染色體都是成對的,互為配對的姐妹染色體,他們的等位基因是可以互補的,一些小的缺陷并不影響一個個體的完整性。但是男性有兩條染色體不配不上對,那就是X和Y染色體,所以男性因為基因缺陷發生死胎、胎兒畸形、遺傳病等問題的概率是顯著高于女性的。


綜上所述,我們可以知道,有缺陷并不一定導致胎停,胎停的也未必有缺陷。而胚胎染色體可能是經歷過突變的染色體,所以胚胎染色體缺陷未必能反應夫妻雙方都缺陷。


對于那種反復多次胎停、流產,或者生育畸形兒的女性,查染色體就會比較有意義了。因為你們是經過實踐篩選出來,較高概率會存在導致不良妊娠結局的基因缺陷的人群。對于已知存在家族遺傳病史的男女,應該常規在生育前做基因檢查,以明確懷孕后是否需要做產前診斷。如果這種缺陷基因能長期存活,往往這種家族遺傳病和胎停發生率并無太大關系。

在這個自然界,胎停流產本來就是普遍現象。關于胎停的自然概率我很多文章有提到,當下育齡期女性懷孕后,孕早期胎停流產的概率大約20%。概率是和年齡存在密切關聯的,越年輕概率越低,20歲以前概率不到10%,35歲以后可以高達30%。


對于發生過1次胎停的女性,如果緊接著再懷孕,其再次胎停的概率基本不變,但如果她要想調理個三年五載再懷孕,這概率就會快速飆升。至于原因,我說這么多,我想大家應該能理解了吧。

作為一個科學家,一個治學嚴謹的研究性醫生,我其實是鼓勵大家多采集標本,多做基因檢測和染色體檢查的。

但是作為一個普通人,我還會關注,我做這樣的檢查,于我能得到什么好處,畢竟,無論你搞清楚一個什么樣的科學道理,于我的生活而言似乎并沒有太大的直接關系。

當然,對于停育的胚胎,做病理檢查還是有意義的,因為葡萄胎也可能表現為胎停,雖然概率上也算小概率事件,但病理的費用相對而言很低,卻能明確診斷,規避葡萄胎相關的風險,這筆花費還是比較劃算的。

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