也許是總也感覺吃不飽，也許就是怎么樣都跑不動，也許是稍微動一動就渾身疲累……罕見病，對我們來說陌生又熟悉。陌生的是，我們中的大多數人都念不出那些拗口的病名，熟悉的是，其實他們的很多癥狀看起來都很普通，我們身邊可能都有罕見病人。

患罕見病是一個小概率事件，它第一次向你招手時，你很有可能不會注意到它的存在。當你不得不重視時，它可能正在或者已經剝奪你正常的生活。

做個小測試，看你對罕見病了解多少。

在那些看似平常的初始癥狀背后，卻是一群人掙扎著接受命運，努力生活的身影。目前國際確認的罕見病有超過 7000 種，全球共計約有 3.5 億名罕見病患者。在中國，他們的人數超過 2000 萬。為了盡量成為普通人，他們可能要付出一線城市一套房的費用。

2023 年，第 16 個國際罕見病日，騰訊新聞與騰訊公益、人民日報健康客戶端聯合發起了“罕見人生，‘藥’有所依”系列活動，邀請病痛挑戰基金會發起人、成骨功能不全患者王奕鷗去探訪了幾位她的罕見病朋友。

彩虹：

“我告訴自己，

你再哭這一次，最后一次”

坐在輪椅上，彩虹的脖子一直沒辦法大幅度轉動。

她今年 37 歲，是一位低磷性佝僂病患者，這是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點的疾病。從小到大，她已經骨折過 7 次，其中 4 次是嚴重的骨頭直接斷裂。經歷過這些，彩虹的雙腿如今已經無法正常行走。

一見到奕鷗，彩虹就拿出了自己用毛線親手編織的玩具：豌豆射手、玲娜貝爾、向日葵……這些是她的小創作，也是她賴以謀生的活計。彩虹住在北京房山良鄉的一個城中村里，每天清晨，她都要把自己編織的玩具整理好，坐著輪椅“出門擺攤兒”。小一點的 25 元，大一點的 45 元，每次擺攤，她都覺得自己心臟要跳出來了。

彩虹做這一切，也是為了 10 歲的女兒悅悅。她們母女倆患有同樣的疾病。

彩虹的丈夫也是一名殘疾人，一家三口的日常用度，還有母女二人每天吃藥就要花七八百，再加上悅悅做康復治療的費用，都得依靠丈夫騎三輪車、彩虹編織擺攤的收入維持。

剛上學的時候，看著同學們能跑能跳，悅悅羨慕不已，她曾經問彩虹：媽媽，為什么我身邊沒有一個和我一樣的朋友呢？彩虹向孩子解釋，這種病要幾萬人里才有一個。悅悅天真地回答：那我一定很幸運，是被老天爺選中的孩子！彩虹笑著，講著講著就流下眼淚。

“我告訴自己，再哭一次，最后一次。你不堅強，如何陪孩子面對未來？”她安慰悅悅，只要你好好吃藥，長大之后這個病就會好的。

其實，在她心里還有一個更大的愿望。針對低磷性佝僂病，有一種名叫布羅索尤單抗的特效治療藥物，可以有效避免患者致殘致畸，尤其對于處于生長發育關鍵期的幼兒及青少年，治療有效率更高。但這樣的一盒藥 10mg 就要兩萬多元，一個普通患者日常服用每月就要花費 16 萬。這些都是彩虹和她的家庭無法承受的。在中國，低磷佝僂病能聯系到的患者有 1000 人左右，其中只有 1%使用特效藥，剩余有 70%患者用普通藥物維持治療，而大多數成年患者會因經濟原因放棄藥物。

“我就想好好賺錢，好好擺攤，可以給孩子用上這個新藥。”說這些話的時候，彩虹一直拿著手里的向日葵。在她的自述里，彩虹這樣寫道：“我有權利把她帶到這個世界上來，我沒有權利選擇她的生死。”

毛毛：

“原來，所謂‘治不好的病’

就是需要一直治”

毛毛是在 21 歲那年查出多發性硬化癥的。

那一年，她發現自己寫日記的時候會寫串行，沿著學校宿舍地面的瓷磚走不出一條直線。

多發性硬化癥是一種因身體免疫系統錯誤地攻擊部分中樞神經系統結構（大腦和脊髓）而導致的，其癥狀包括平衡和行走問題以及視力模糊，它也是除外傷之外最容易致殘的疾病之一。確診那天，毛毛在急診室里留觀了三天三夜，等回到家的時候發現，一向剛毅甚至大男子主義的爸爸在不停地流淚。

“我很自責，不知道自己為什么會突然生病。又想萬一一下子醒不過來，離開了，家里人怎么辦？”回憶起那時的心情，毛毛依然難掩失落。

治療多發性硬化癥的藥物是一種注射劑，需要每隔一天自己在皮下注射一次，毛毛記得，因為狠不下心來給自己注射，最開始的三個月，她每次都要在藥物失效的最后一刻才能下手。但比起用藥的痛苦，更大的壓力來自經濟。這種 β-干擾素藥物每針 850 元，全額自費的情況下，每位患者每年至少需要花費 15 萬元才能完成治療。在最困難的時候，因為運輸渠道受阻，毛毛有長達一個月沒有拿到藥物，當天真的她還在為自己終于不用打針而欣喜的時候，復查核磁結果顯示，腹部出現新增病灶，病情復發了。

在奕鷗印象里，毛毛有段時間經常在和不同人打電話“跑藥”，因為缺藥，也為了讓更多藥物進入醫保，她只能自己硬著頭皮聯系不同的部門，受著委屈，也經歷著成長。

2022 年，毛毛和一位來自遼寧的多發性硬化癥男孩連線拍攝了一部視頻，他們倆年齡相仿，確診年份也一樣，但因為當地醫保無法報銷藥物，男孩有四五年時間并未接受規范藥物治療，病情惡化，如今他已經沒辦法像正常人那樣跑跳了。和他相比，毛毛無疑是幸運的，在慈善援助項目的幫助下，她順利使用了兩年的干擾素藥物。通過她和更多人的努力，如今，多發性硬化在國內已上市的8種創新治療藥物中已經有 6 種被納入醫保名錄，在報銷額度較大的地區，每名患者的治療費用可以減少到過去的 10%。

今年毛毛 29 歲，她是奕鷗在疼痛挑戰基金會的同事，為更多和她一樣的罕見病患者工作著。她總會想到那個令人惋惜的男孩：“原來治不好的病就是一直治，跟死亡和沒辦法接受治療相比，一直治療也不算什么了。”

剛子：

“拿到照片，

我總要想一想今年做了什么”

剛子每年都要給自己拍一張標準照。這不僅是為了記錄光陰，更是為了“自我診斷”。

他是一位肢端肥大癥患者。2008 年，他即將大學畢業。剛剛收到一家航空公司錄取通知的剛子陪父親去協和醫院看病，問診快結束時，接診醫生忽然仔細端詳起剛子的容貌，又握了握他的手，問了一個有些莫名其妙的問題：“你是不是經常出汗？”

醫生建議他去檢查血液生長激素（GH），結果顯示，他的生長激素水平比正常值高出五倍還多。緊接著接受垂體增強磁共振，醫生發現，剛子的腦垂體出現了腫瘤。95%以上的肢端肥大癥都是因垂體生長激素腺瘤所致。患病后，患者會出現面容和身體異常。目前，中國肢端肥大癥患者的數量尚無流行病學數據，理論估計有 4-19 萬人正在遭受這種疾病的困擾。

手術后，剛子拿出自己從小到大的照片比較，發現在長時間軸上，疾病確實影響到了他的外貌，但這些微小的改變往往不易察覺，大部分患者往往在發病 7-10 年后才能確診。到這時，采用針劑、放療等方法已經收效不大，后來剛子才發現，患有垂體瘤的病友中，50%都有不同程度的心理疾病。

手術后，剛子的激素水平很快恢復正常，他也最終進入民航系統工作。不過，每當走在街上，坐在地鐵里，看到有異常面容表現的人，他都會上前善意地提醒對方，可以去做個檢查看看。

他忘不了 2009 年控制生長激素分泌的治療藥物尚未進入醫保時的窘境，那時他一個月僅藥物就要花費近三萬元。更有很多未被及時確診的患者，長期以來接受的都是不標準的治療方式，等發現的時候已經來不及了。目前，關于肢端肥大癥的已經有兩種治療藥物納入醫保，但還有三種患者急需的藥物仍未在國內上市。

剛子始終覺得自己是幸運的。那天，仿佛是命運給了自己一個機會，讓這個男孩從自己的世界里走出來，告訴他，你應該為世界做點事。

盡管單一病種概率很小，但如果乘以我國總人口數量，罕見病患者依然是個龐大的群體。目前中國的罕見病患者數量，大致與北京、上海這些一線城市常住人口的數量相當，如果再算上這群患者的家庭，那么受罕見病影響的人口規模就會更高。確診難、治療方法少、可用藥品少、特效藥價格高等難題交織，讓這個還在以每年 20 萬數量擴張的群體難上加難。

但如果你走近這個群體，你會發現，為了做回普通人，他們迸發出的力量超乎想象。孤注一擲的求藥，不僅發生在《我不是藥神》中，對很多罕見病患者來說，這就是他們的現實，甚至是更加殘酷的現實。而讓罕見被看見，也許就能讓罕見病患者的夢想照進現實。

近幾年，國家藥監局、衛健委、醫保局針對罕見病的政策不斷增加，向罕見病用藥傾斜，大量研究團隊也開展研發，更多襁褓里的新藥蓄勢待發。

但全社會對罕見病認知的提升，以及罕見病就醫環境的改善，都還有很長很長的路要走。

今年的罕見病日，騰訊新聞聯合騰訊公益、人民日報健康客戶端、病痛挑戰基金會發起了小紅花日“罕見人生，‘藥’有所依”系列活動。

其中《中國人的一天》欄目講述了幾位罕見病病友關于自救、互助的故事。同時，騰訊新聞《罕見》欄目也通過罕見病醫生王大仔的視角，從罕見病群體現實情況的大數據、患者及患者家屬訪談、罕見病專家等內容，對用藥保障問題進行了較為系統的闡釋，客觀理性而又溫暖動人地呈現罕見病人用藥難的困境，呼吁改善罕見病人醫療保障環境。

除了關注罕見病，騰訊新聞還持續以深度、多元、動人的內容策劃，不斷喚起公眾對阿爾茨海默癥患者、孤獨癥患者、先天性心臟病患兒、視障者等群體的認知。從 2017 年年初騰訊推出“新聞+公益”項目開始，騰訊新聞與公益機構聯動，打通了內容報道與捐助渠道的連接，同時調動平臺上的海量創作者參與搜索、記錄、傳播與擴散，持續產出對公益議題的關注，并投入大量曝光資源。新聞內容的真實性與騰訊新聞品牌的公信力、平臺的傳播力一起，形成了“新聞+公益”的合力，讓公益內容有機會得到用戶的時間和共情，從而實現改變世界的價值。

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