文|新經濟沸點 非攻

近期，微 信公號《人物》推出一篇《城堡 里的馬原》，還原了作家馬原的孩子馬格如何被一再耽誤治療，于20 22年6月1日去世的事。

馬格是馬原的小兒子，出生時，醫生就診斷“心臟沒愈合”；上了幼兒園，學校組織體檢，馬格被查出“心臟二尖瓣閉合不全”；2021年下半年，孩子12歲，媽媽小花終于帶他遠赴上海的醫院，最終診斷出“馬凡綜合征”，為一種罕見病。

01

有一位作家父親是幸運呢還是不幸？

得了這樣的病，孩子是可憐的，也是家庭的不幸，然而，馬格的父親馬原，從孩子出生起就沒聽從醫生的建議，采取積極的醫療干預，反而結合自身的抗癌經驗，用“自然主義”等方式誤導孩子，妄想在他的“方案”中，孩子能夠自愈。

有一位這樣的作家父親，馬格在成長中得到了豐富的精神養料，親近大自然、豐富的閱讀體驗、養成了單純而可愛的性格，這些都是他的幸運，他的不幸也在于父親。

盡管馬原認為，他給了孩子短暫而完美的一生，然而，假如能早一些用醫學手段干預孩子的頑疾，說不定現在他們一家也不必沉浸在“想象他14歲的樣子”，以及陷入“我的孩子沒活夠”的遺憾中。

那么，馬凡綜合征是什么 （MFS） ？該病由法國兒科醫生Antoim Marfan于1986年命名。他描述了一名5歲的女孩，其上肢、下肢、手指和足趾都不成比例的“長且細”，肌肉發育很差，脊柱有側彎，當時便建議定名為“細長指”。

醫學領域最后將這種病總結為“遺傳性的結締組織疾病”，患病特征主要表現為四肢、手指、腳指細長不勻稱，身高明顯超出常人，《人物》的報道中，13歲的馬格身高已經在183以上。

另外，MFS在人體的許多部位都有表現，尤其是在骨骼、韌帶、眼睛、心血管、肺和神經系統 （大腦和脊髓的覆膜） ，而且患者心血管系統異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。

最終，馬格還是遺憾地走了，他被作家父親的極度自我扼殺，盲目自信戕害，他的母親也不曾有一點話語權去左右這位父親的荒唐行為，一個原本可以更美好的生命就這么戛然而止。

02

罕見病應該讓更多人看見

馬格確診的罕見病，在國際上有一個定義標準：發病率為萬分之一。盡管發病率低，罕見病的病種卻非常多，目前全球統計有7000多種。

在我國，受罕見病影響的人數也達到2000萬，且80%的罕見病都為遺傳性疾病，例如新經濟沸點曾報道過脊髓性肌萎縮癥 （SMA） 案例，成骨不全癥（瓷娃娃、脆骨癥）、神經母細胞瘤……這些公眾聞所未聞的新鮮名詞都屬于罕見病。

馬滔是北京病痛挑戰公益基金會秘書長，她長期關注中國的罕見病群體，在一份基于2000個罕見病病友的調研中發現，除了首年就能實現確診的病友外，有60%的病友通過4.9年、輾轉5個醫院，才能最終確診。

因此，“確診難”是罕見病群體遇到的第一重鴻溝，不僅是罕見病的病人非常罕見，而且能識別罕見病的醫生也很罕見。

另外，即便確診后，有95%的病友已經耽誤了最佳治療時機，只剩幸運的5%的病友才能最終得到有效的治療方案和治療藥物，“雖然沒有辦法一下子康復，卻可以在終身用藥的前提下，維持正常人的生活。”

例如，我國有一只由罕見病群體組成的樂隊8722，其中一位主創珍妮就患有脊髓性肌萎縮癥 （SMA) ，幸運的是，她很早就確診，當時被醫生告知她活不過4歲，到現在她已經20歲了。

在之前很長的時間內，珍妮都沒有用藥機會，她只能躺在家里布置的一個無菌空間中，戴著呼吸機。她病癥最嚴重的時候，只有一個指頭能動。

后來，SMA的相關藥物面市，年治療費用卻在百萬，且需要每年投入、終身用藥。大約到了2021年的時候，國家把SMA納入到醫保目錄，將藥物費用從自費的70余萬調整到每年3萬。

珍妮是幸運的，現在可以與樂隊出來演出，她外表看起來與常人無異，然而，對多數罕見病家庭而言，“終身用藥”不失為一筆沉重的負擔，好在我國相關部門已經發布過第一批罕見病目錄，納入了121種“常見”罕見病。

另外，目前全球針對罕見病的藥物已經上市199種，我國也上市了103種，且有73個已經在國家基本醫保目錄里，覆蓋31種罕見病。

罕見病的藥物上市周期之所以比較長，中日友好醫院腫瘤放射治療科的副主任醫師熊英分析，“臨床研究很難招募到病人，造成罕見病藥物的研發成本、研發時間都很高，另外，一個藥物要上市，需要經過幾期臨床研究，還有很多藥從國外到國內都需要一定的審批周期。”

盡管我國已經有73種罕見病藥物進了國家基本醫保目錄，然而，馬滔在調研中發現，“沒有被基本醫保納入的30種藥物，都是年治療費用在50萬、60萬以上的高值罕見病藥品。”

此外，針對16種完全沒有納入基本醫保目錄的藥物和病種，它們總體的藥物和費用情況，最便宜的藥為一個口服藥，46萬。

“這是目前罕見病病友需要面臨的一個非常迫切和非常難的境遇”，馬滔呼吁，罕見病需要被更多的人看見和關注，尤其是在治療上，多方共付接下來一定會是一個重要的趨勢，“圍繞著包括基本醫保、商業健康險和公益慈善、醫療救助，大家逐漸能夠在整個罕見病領域找到自己的位置和角色，以及發揮自己最大的作用。”

03

大黃蜂8號的嘗試

“大黃蜂8號”是小雨傘保險聯合北京人壽推出的一款“互聯網少兒重疾保險”，重疾的定義中，罕見病為一個主要內容，其次便是兒童惡性腫瘤。

中日友好醫院腫瘤放射治療科的副主任醫師熊英介紹，兒童腫瘤的生存數值非常高，達到80%的生存率，這在成人腫瘤中很少見。他分析，兒童腫瘤患者身體條件都很好，有耐受性等優點，所以一定要給兒童腫瘤患者以充分治療的機會。

兒童腫瘤的常規定義是在14歲以下患者，全球新發的數據為25萬，從2018年到2020年，我國統計出12萬，意味著平均每年新增數在4萬。熊英介紹，兒童腫瘤無法預防，“無論是遺傳性的還是基因易感性、染色體這些情況，患兒已經出生之后，我們沒有一個先天的辦法讓這個疾病不發生。”

無論多么不幸，如馬滔呼吁的多方共付的機制能給患兒以更多的生存機會，除去醫保、社會眾籌這些手段外，商業保險也是一種補充，小雨傘保險便是在2016年發現了兒童重疾所面臨的現狀。

據小雨傘高級副總裁趙歡回憶，當時他們推出了一款叫“隨e保”的成人重疾險，結果卻發現“媽媽給孩子投保”成為一種現象：0—17歲的未成年人投保人68%是女性，被保險人76%是兒童。

隨后，“隨e保”推出少兒版，專注于少兒重疾，幾經迭代，到了2020年的時候，小雨傘保險與北京人壽達成合作，已經到了推出“大黃蜂5號”產品，責任包括罕見病、特定疾病、重疾二次和癌癥二次，形態趨于成熟，以保障終身為主。

此后，大黃蜂保險以半年為迭代速度，今年3月，升級到“大黃蜂8號”，形態包含有重疾、中癥、少兒特疾和罕見病。

以罕見病為例，大黃蜂8號在全國121種罕見病目錄中選了20種，其選擇標準為，診斷比較明確的，治療費用高，最低年治療費從29萬到250萬。另外，重疾賠付后還能繼續賠付，大黃蜂7號已經做到各一次賠付，到了大黃蜂8號，發展為“各三次”。

怎么去理解呢？普通重疾險賠付后，中癥和輕癥是被終止掉的，而大黃蜂8號重癥賠付三次后，中癥和輕癥還可以各賠付三次。趙歡介紹，這么做也是針對少兒重癥的保險困境，“如果少兒白血病患者的生存率是80%，未來30年，孩子可能都是癌癥后狀態，這樣的孩子在其它平臺是無法買商業重疾險的，也意味著保障不全。大黃蜂8號針對這些情況，最終達成了重疾、中癥、輕癥各三次的賠付。”

希望世間的父母都去積極健全家庭的保障體系，讓他們不要在余生活在“孩子沒活夠”的遺憾中。

（本文寫作以普及推廣公眾認知罕見病等重癥為目的，不構成投資建議，更多大黃蜂8號內容請訪問小雨傘保險官網。）

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