每年 2 月的最后一天,是全球聚焦罕見病群體的國際罕見病日。2025 年 2 月 28 日,第 18 個國際罕見病日如期而至,今年的主題 “More than you can imagine”,中文意譯為 “不止罕見”,寓意著罕見病背后潛藏著遠比我們想象中更多的挑戰與希望。放眼全球,已知的罕見病種類超過 7000 種,患者總數跨越 3 億之多。而在我國,近 2000 萬患者正以頑強的意志與罕見病艱難抗爭。罕見病猶如隱匿于醫學深處的謎題,發病率極低、種類紛繁復雜,分散于各個疾病系統,臨床表現更是變幻莫測,這使得罕見病的診斷宛如在迷霧中尋路,治療仿若攀登陡峭險峰,藥物可及性也如同稀缺的珍寶般難以獲取。
為了照亮心血管系統罕見病患者的生命之路,給予他們更多的關懷與希望,北京大學第一醫院心血管內科在國際罕見病日當天精心策劃并舉辦了一系列內容豐富的活動,同時隆重舉行了《心血管罕見病》新書發布會。
我國頒布的兩批罕見病目錄中,諸多可能累及心臟的疾病赫然在列,如冠狀動脈擴張癥、心臟離子通道病、特發性心肌病、特發性肺動脈高壓、純合子家族性高膽固醇血癥、復發性心包炎,以及 Fabry 病和轉甲狀腺素淀粉樣變等。北京大學第一醫院(簡稱北大一院)作為國家罕見病診療協作網醫院北京市的牽頭單位,其心血管內科多年來依托北大一院雄厚的綜合實力,深耕于多種心血管罕見病的研究領域,宛如一群執著的探索者,在罕見病的未知叢林中披荊斬棘,努力尋找治愈的方向。
國際罕見病日當天上午,心內科的義診活動成為了患者們期盼的 “希望之約”。由丁文惠教授,馬為、鄭博主任醫師,劉琳、張龍副主任醫師組成的專家團隊,針對家族性高膽固醇血癥、心肌肥厚、Fabry 病、轉甲狀腺素淀粉樣變心肌病、特發性肺動脈高壓等心血管罕見病,認真傾聽患者的每一個疑問,用專業的知識和溫暖的話語為患者答疑解惑,為他們的治療之路提供了精準的指引。
中午時分,由心內科李建平教授、丁文惠教授主編的《心血管罕見病》新書發布會在期待中拉開帷幕。該書系北京大學第一醫院丁潔教授、袁云教授牽頭,國家出版基金項目 “罕見病系列叢書” 的重要組成部分。這本書凝聚了團隊對心血管罕見病長期研究的心血結晶,以及在臨床實踐中積累的豐富診療經驗,并緊密結合國內外心血管罕見病診療的最新研究進展精心編寫而成。書中對 38 種心血管罕見病進行了全面而深入的闡述,尤其是那些大多數心血管醫生尚不熟悉、卻在青少年群體中猶如 “隱形殺手” 般導致高猝死率的離子通道病,以及家族型高膽固醇血癥等。從發病機制的深入剖析,到臨床表現的細致描繪;從輔助檢查的精準解讀,到診斷與鑒別診斷的嚴謹判斷;再到治療方案的科學制定,每一個環節都詳盡入微。每一節還附上了臨床診治過的真實病例,宛如一部生動的診療教科書,對復雜的臨床表型診斷,特別是鑒別診斷、治療過程,以及影像、病理、酶學和基因檢測結果進行了充分的分析與討論,清晰地展現了嚴謹的診療思路。每個病例之后,都有專家針對病例中關鍵問題的精彩點評,總結經驗教訓,為臨床醫生提供了寶貴的參考,助力他們在今后的臨床診療中少走彎路。書中對相關交叉學科關鍵問題的分析,更是呈現了重要的學術進展,猶如一把鑰匙,幫助廣大臨床醫師打開了認識罕見病的新大門,預期可助力推動了心血管罕見病診治水平的提升。
罕見病日當晚,心內科舉辦的 “不止罕見:心臟專家面對面” 線上訪談直播活動,吸引了眾多關注的目光。活動由翁浩宇副主任醫師主持,馬為主任醫師、劉琳、張龍副主任醫師就肺動脈高壓、家族性高膽固醇血癥、法布雷病和淀粉樣變等疾病進行了深入淺出的介紹。直播過程中,專家們的講解生動形象、通俗易懂,線上 4000 多名觀眾參與,進一步普及了相關罕見病的知識,讓更多的人了解到罕見病的奧秘和挑戰。
依托北京大學第一醫院多學科團隊的強大綜合實力以及北京大學第一醫院罕見病中心的有力支撐,心內科多年來在霍勇、丁文惠、李建平、張巖等教授的帶領下,在罕見病領域取得了令人矚目的成就。2011 年,在大內科時任主任丁文惠教授的帶領下,成立了由心內科、呼吸科、風濕免疫科、醫學影像科、心外科、兒科等多科室組成的肺動脈高壓多學科團隊,并建立了完善的患者管理隨訪系統,實現了肺動脈高壓患者從兒童到成人的全生命周期管理,為患者的健康保駕護航。霍勇教授牽頭開展國內首個治療肺動脈高壓原研靶向藥物 TPN171H 的臨床試驗,開啟國內原研肺動脈高壓靶向藥物治療的新紀元。馬為主任醫師帶領的心內科結構性心臟病和肺動脈高壓專業組,于 2016 年在國內較早系統開展慢性肺栓塞球囊擴張以及肺動脈支架等肺血管介入治療,為肺動脈高壓患者帶來了新的治療希望。2024 年 5 月 14 日,成功實施肺動脈消融導管上市后北京市首例肺動脈去神經術(PADN),用于治療肺動脈高壓,再次書寫了肺動脈高壓治療領域的新篇章。2021 年 4 月,北大一醫院成立法布雷病多學科診療中心,組建了包含心血管內科、神經內科、腎臟內科、眼科、兒科、醫學影像科在內的多學科團隊。心內科不僅開展常規的酶替代治療,還積極承接全球新藥 III 期臨床試驗,并完成華北地區首例法布雷病基因治療,相關研究仍在持續深入推進,為法布雷病患者帶來了更多的治愈可能。心內科聯合神經科、腎內科、血液科,建立了淀粉樣變患者的多學科診治和隨訪體系,為淀粉樣變患者提供了全方位、個性化的治療方案。心內科參與了氯苯唑酸治療中國轉甲狀腺素淀粉樣變心肌病患者的 IV 期臨床試驗,最早在國內積累了該藥的使用經驗。目前,多種新型藥物臨床試驗,如基因編輯、小干擾 RNA 等相關研究正如火如荼地進行中,為心血管罕見病的治療帶來了新的曙光。依托十四五國家科技部重點研發計劃 “中國高膽固醇血癥篩查與干預新靶點研究”,已建立我國目前最大的多地域、多民族的具有 FH 臨床表型患者隊列(1 萬人),即將完成我國最新權威 FH 臨床診斷標準模型的構建。基于具有全國代表性的 FH 隊列的致病基因檢測結果,進一步完成我國 FH 易感基因鑒定,以及我國首個 FH 基因診斷標準的建立。同時,同步開展針對 FH 患者的腸道菌群研究,從多維度探索降脂干預新靶點。此外,團隊還積極推動針對 HoFH 的降脂新藥進入中國藥物上市前研究階段,力爭早日實現國內正式上市,讓更多的 HoFH 罕見病患者受益。
在這場與罕見病的艱苦較量中,北大一院心血管內科的全體醫護人員宛如一群無畏的勇士,用科技創新不斷打破認知的邊界,以人文關懷溫暖每一個生命的旅程。從《心血管罕見病》書中的字里行間,到實驗室里基因測序儀的精密運轉;從導管室里的介入治療,到多學科會診中的智慧碰撞,他們以 “不止罕見” 的堅定信念,為破解 “心” 密碼書寫著精彩的中國答案,踐行著對罕見病患者從兒童到成人全生命周期、全方位、全流程的 “三全” 管理承諾。我們看到的不僅僅是醫學的進步,更是對生命最莊嚴的承諾 —— 讓每一個 “罕見” 的生命都能被溫柔以待,在愛的呵護下綻放出希望的光芒。
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