上海
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病例簡介
12歲少女，自1歲半起患有癲癇，長期用藥，影像學檢查結果如下：
圖1
MRI，MRI/PET融合圖像解析 [1]：
A-C:MRI顯示右額葉發育不良，具有多層外觀（箭頭），包括皮質輕度高信號、灰白質交界處相對低信號模糊以及皮質下白質回旋狀高信號。
D-F:MRI/PET融合圖像顯示右額葉代謝減退。
病理檢查結果如下：
圖2. 病理染色與電鏡圖像[1]
Q:
結合影像學以及病理結果，最佳診斷為：
A:
A.癡呆
B.神經元蠟樣脂褐質沉積癥
C.肌陣攣型癲癇
D.延髓麻痹
本期答案
參考文獻：
[1]Epilepsy & Behavior Reports 14 (2020) 100369
[2]J Pediatr Genet. 2020;10(4):266-273.
責任編輯：夢琳
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