在體育界和藝術(shù)界，有這樣一群人，他們擁有超乎常人的身體條件：身材高大，四肢修長，手指和腳趾細長，仿佛是為運動或藝術(shù)而生。然而，這些看似“天賦異稟”的特征，背后卻隱藏著一種罕見的遺傳性疾病——馬凡綜合征，它也被稱為“天才病”。

在排球賽場上，曾有一位女運動員，她的身高和臂展讓她在比賽中占據(jù)絕對優(yōu)勢，扣球如探囊取物，攔網(wǎng)如銅墻鐵壁。她曾入選國家隊，是球隊的核心人物，然而在一次比賽中，她突然倒地，最終因心梗搶救無效離世，年僅28歲。她就是河南女排隊長霍萱。而她的離世，正是因為她患有馬凡綜合征。這不禁讓我們好奇，馬凡綜合征究竟是一種怎樣的疾病？為何會被稱為 “天才病”，又隱藏著哪些健康隱患呢？

圖片來源于AI

“天才病” 的成因

馬凡綜合征屬于常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病，這意味著只要從父母一方遺傳到了攜帶突變的基因，就可能發(fā)病。研究表明，馬凡綜合征主要由15號染色體上的FBN1基因突變引起。FBN1基因負責(zé)編碼原纖維蛋白-1，這是一種在結(jié)締組織中發(fā)揮重要作用的蛋白質(zhì)，它就像建筑物的鋼筋，為結(jié)締組織提供強度和穩(wěn)定性。當(dāng)FBN1基因發(fā)生突變時，原纖維蛋白-1的結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)異常，就好像“鋼筋”質(zhì)量出了問題，進而導(dǎo)致結(jié)締組織出現(xiàn)異常，影響到身體多個系統(tǒng)。

典型特征：

1. 骨骼系統(tǒng)：身材高大、四肢細長（蜘蛛指/趾）、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形（漏斗胸或雞胸）。

2. 眼部問題：晶狀體脫位、高度近視，易導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫落。

3. 心血管系統(tǒng)：主動脈擴張、主動脈瘤或夾層，嚴重時可猝死。

4. 其他表現(xiàn)：關(guān)節(jié)松弛、皮膚彈性增加、氣胸等。

圖片來源于AI

由于患者常具備修長的體型和靈活的手指，許多人在藝術(shù)、體育領(lǐng)域表現(xiàn)出色，因此馬凡綜合征也被稱為"天才病"。然而，這種"天賦"的代價可能是生命的脆弱。值得注意的是，大約 75% 的馬凡綜合征患者有家族遺傳史，家族中若有親屬患病，其他人應(yīng)提高警惕；另外 25% 的患者是由自發(fā)的基因突變導(dǎo)致，可能沒有家族病史。

如何識別與診斷？

1. 臨床診斷（Ghent標準）

醫(yī)生會結(jié)合家族史、體格檢查及影像學(xué)結(jié)果（如超聲心動圖、MRI）進行評估。主要指標包括：

· 主動脈根部擴張

· 晶狀體脫位

· 典型骨骼特征

2. 基因檢測

檢測FBN1基因突變可確診，尤其適用于不典型病例或家族篩查。

圖片來源于AI

重視罕見病，關(guān)注健康隱患

盡管馬凡綜合征無法徹底治愈，但通過早期診斷和科學(xué)治療，患者可以有效控制病情，提高生活質(zhì)量。一般治療包括定期體檢、超聲心動圖監(jiān)測心血管系統(tǒng)和眼睛的健康狀況。藥物治療方面，β受體阻滯劑和血管緊張素受體阻滯劑等藥物可以減緩主動脈根部擴張的速率。對于嚴重的心血管病變，如主動脈瘤，可進行主動脈根部置換術(shù)。

馬凡綜合征雖然被稱為“天才病”，但其背后隱藏的健康隱患不容忽視。我們應(yīng)提高對這種疾病的認識，關(guān)注患者的健康狀況，幫助他們更好地應(yīng)對生活中的挑戰(zhàn)。同時，對于有家族病史的家庭，應(yīng)進行遺傳咨詢和基因檢測，以降低遺傳風(fēng)險。