基因檢測通過分析個體的DNA序列，能夠揭示與健康、疾病、遺傳特征和藥物反應相關的信息。其應用范圍廣泛，涵蓋醫療、健康管理和個性化治療等多個領域。那基因檢測有哪些具體的用途呢？

01，為什么要進行基因檢測？

之所以進行基因檢測就是為了精準醫療，這是一種從預防到檢測到治療的全面個體化的精確醫學手段。

基因檢測，得益于大規模生物數據庫的建立（比如人類基因組測序），高通量組學的發展（如蛋白組學，代謝組學等），以及各種檢測手段的興起，還有計算和分析大規模數據的發展，我們對人類基因組有了更深刻的認識。

經過HapMap和千人基因組計劃 (the 1000 Genomes Project) ，發現人與人之間基因的差異只有0.1%。

這0.1%的差異的作用有哪些？簡單地說

1.幫助預防疾病（是否有攜帶疾病易感基因，重大慢性疾病如癌癥、心腦血管疾病發生風險，針對通路的個性化干預）

2.幫助治療疾病（了解藥物的反應和療效、針對特定基因突變的靶向治療）

3.幫助管理生活（管理身材，護理皮膚，對營養的需求，了解身體潛能，發現潛在的性格特征）

02，基因檢測有什么用途？

大家都知道，腫瘤、高血壓、冠心病、糖尿病等復雜疾病受“環境+基因”兩方面因素影響。以癌癥為例，我們先來了解下癌癥的一些機制。我們知道，引起癌癥的因素有很多，通常可以總結為三大類：物理因素，化學因素和生物因素。

然而，這些外在因素，只是主要的影響，真正的核心機制是基因。這些外在因素其本質上，是作用于人類的遺傳物質，換句話，癌癥基因突變引起。

目前關于各種因素作用于基因導致癌癥的一種學說是兩次打擊學說

因此，基因的檢測就是至關重要了。

03，基因檢測對精準醫療有多重要？

2015年年初，美國前總統奧觀海在國情咨文中提出了“精準醫學計劃”后，精準醫療一下子從科學走到了公眾面前，成為全球的熱門話題，引發了健康醫藥領域和市場的巨大關注。隨后，中國也提出了自己的計劃，推進中國自己的精準醫療。精準醫療目前已經成為癌癥治療領域的重要支柱。

而精準醫療的基本前提之一，就是對于患者的基因進行了解。

因此，體現在具體過程中，包括下面幾個方面。

04，如何實現精準醫療？

通過基因檢測，幫助高風險人群制定預防策略。畢竟預防大于治療。

1）預防為主。這也是目前很火的一個內容。科學家們通過研究，會發現一些致病的突變，而這些突變就像定時炸彈一樣存在于我們體內，給我們帶來了風險。

比如除了BRCA1，還有BRCA2，同樣也會增加乳腺癌的發病風險，據估計低于30歲婦女中超過25%的乳癌患者是由于這倆個基因的突變引起的。而絕大多數癌癥，如果可以做到早發現早治療，那么治愈還是很有希望的。

通過基因檢測，發現個體攜帶有這種突變，那么就要提高警惕了。一方面及時關注身體的變化，另一方面，可以通過癌癥體檢篩查，做好預防。通過這樣的手段，可以讓攜帶者因為患癌而引發的損失降到最低。

（ 安吉麗娜可謂是這個方面最知名的故事，時代周刊將其命名為 The Angelina effect）

2）精準治療Precision Medicine。現在大家多少聽說過精準醫療，那么精準醫療有什么作用呢？治療的效果與很多因素相關，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。

我們上面提到了每個人都攜帶有很多突變，而這些突變就導致了人們之間存在差異，稱為異質性（ heterogeneity ）。如果盲目的使用藥物，可能造成藥物并不適合患者。

以上文我們提到的乳腺癌為例，人表皮生長因子HER2就是一個核心的基因，它一旦突變了就會導致正常的組織癌變，而針對HER2的免疫藥物包括曲妥珠單抗、帕妥珠單抗、拉帕替尼片等等。如果遇上了不含有這個基因突變的患者，使用這些藥物就無效了。

3）管理生活。當然了，除了醫學用途，還存在其他的一些常見類型。比如管理身材，護理皮膚，對營養的需求，了解身體潛能，發現潛在的性格特征。根據自身身體特性，進行管理

（上圖不存在泄漏任何人隱私，僅為23魔方的結果示例）

基因檢測在醫療、健康管理和科研中具有重要價值，能夠幫助個體了解自身遺傳信息，制定個性化健康計劃，預防疾病，并推動精準醫療的發展。