江蘇
南京醫科大學第二附屬醫院兒科診室里，2歲男孩小樂（化名）依偎在母親懷中，正接受陳彩霞主任的細致診療。據家長描述，孩子近期持續出現精神萎靡、易疲勞、反復呼吸道感染伴發熱等癥狀，近兩日再次發熱且食欲明顯減退。
查體發現患兒面色蒼白、精神欠佳，呈現貧血體征。血常規檢查結果顯示多項紅細胞參數異常，包括平均紅細胞體積、平均血紅蛋白濃度和平均血紅蛋白含量等均明顯低于正常范圍，表現為典型的小細胞低色素性貧血。然而，部分指標與缺鐵性貧血不符，因此初步懷疑患兒可能患有地中海貧血。為了進一步確診，陳主任立即安排小樂進行血紅蛋白電泳和地中海貧血基因檢測。最終的檢測結果證實，小樂患有輕型β地中海貧血。
陳彩霞主任詳細地向小樂媽媽解釋了病情。小樂的貧血癥狀是由基因缺陷導致血紅蛋白合成異常引起的，這種病被稱為地中海貧血，是一種遺傳性血液病?？紤]到小樂是輕型地中海貧血患者，目前不需要特殊治療，但需要密切關注他的貧血癥狀和生長發育情況。主任叮囑小樂媽媽，要讓孩子保持均衡飲食，避免感染，并每隔3-6個月定期復查血常規。如果出現嚴重貧血癥狀，如面色蒼白加重、頭暈、乏力等，要及時就醫。
對于輕型地中海貧血患者來說，如果生活護理得當，一般不會對生活質量和壽命造成太大影響。實際上，世界上有許多名人也是地貧基因攜帶者，例如網球明星桑普拉斯和足球明星齊達內，他們雖然攜帶地貧基因，但仍然在各自的領域取得了輝煌的成就。
通訊員 顧頤菲
揚子晚報/紫牛新聞記者 萬惠娟
校對 盛媛媛
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