今天是“世界血友病日”，我們邀請上海市兒童醫院血液科的邵靜波主任醫師和王鈺醫師，來幫助大家認識血友病，科學防治出血。

01

血友病的病因

血友病是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，包括血友病A和血友病B。

血友病A，為凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，是臨床上最常見的遺傳性出血性疾病。血友病B，又稱凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏癥。

血友病患者出血及并發癥的嚴重程度，與凝血因子活性水平相關。根據體內凝血因子活性水平，臨床上又將血友病分為輕型、中型和重型。

02

血友病的遺傳規律

血友病A與血友病B，均屬X連鎖隱性遺傳性疾病。男性患病、女性傳遞，其遺傳方式相同，理論上有四種可能。

男性血友病患者與正常女性婚配：女兒均為血友病致病基因攜帶者，兒子均為正常人。

正常男性和女性血友病致病基因攜帶者婚配：兒子有50%概率為血友病患兒，女兒有50%概率為攜帶者雜合子。

男性血友病患者與女性血友病致病基因攜帶者婚配：兒子有50%概率為血友病患兒，女兒有50%概率為致病基因攜帶者、50%概率為女性血友病純合子.

男性血友病患者與女性血友病患者婚配：兒子和女兒均患血友病。

03

基因檢測有必要

家族中有血友病發病者和/或曾生育血友病患兒的女性，孕前或孕早期需進行血友病基因檢測，確定是否攜帶致病基因及致病基因類型。

血友病基因攜帶孕婦，應先行胎兒性別鑒定，孕有男胎者，必須行產前診斷；孕有女胎，出生后的嬰兒應進行致病基因檢查。

04

及時治療預防出血

血友病臨床表現以關節、肌肉、內臟和深部組織自發性或輕微外傷后出血難以停止為特征，常在兒童期起病。

由于每次出血都會對關節組織造成損傷，而且這種損傷不可逆，長期反復可導致患者逐漸出現關節活動障礙而致殘。

按時注射凝血因子，就能預防出血發生，患者就可以像正常人一樣健康生活。隨著有效的治療方法，近年來血友病致殘率與死亡率大大降低。

早期預防、及時治療，通過規范化防治提高并維持凝血因子的水平，血友病患者可正常上學、工作，享受生活。

更多閱讀?

投稿提示

歡迎本市衛生健康工作者投稿，相關科普文章與視頻等經所在科主任審閱后，投稿至單位宣傳部門，經宣傳部門提交“健康上海12320”。

封面及配圖來源：攝圖網