近日，市第二醫院內分泌科團隊在魯光輝主任醫師的帶領下，通過抽絲剝繭的鑒別診斷，成功診治一例由1型糖尿病長期血糖控制不佳引發的罕見并發癥——Mauriac綜合征（糖尿病性假性侏儒）。這一病例為臨床識別糖尿病相關特殊疾病提供了重要參考。

患者為14歲女性，5年前確診1型糖尿病，但長期血糖控制不理想，曾多次因糖尿病酮癥、高乳酸血癥、肝大入院。值得注意的是，患者身高僅145cm（低于同齡人第3百分位），體重41kg，呈現顯著生長發育遲緩，但智力及性激素、生長激素水平、甲狀腺激素、皮質醇及垂體相關監測均正常。此次查體發現肝臟明顯增大（平臍水平），經降糖治療后肝臟可回縮至"飽滿"狀態，提示肝大與血糖波動存在動態關聯。

針對患者"糖尿病合并肝大+發育遲緩"的核心問題，醫療團隊展開系統性鑒別：首先排除遺傳代謝病：糖原累積癥，該病是一類由于糖原合成或水解過程中先天性酶缺陷所造成的糖代謝障礙性遺傳性疾病，此患者無遺傳病史，無典型低血糖表現等，且治療后肝大顯著改善，家屬表示基因檢測暫緩；排除代謝性肝病：非酒精性脂肪肝多見于肥胖/胰島素抵抗的2型糖尿病患者，而該患者為1型糖尿病，體型消瘦、血脂正常，暫不考慮；排除慢性肝病繼發糖尿病：病毒性肝炎、自身免疫性肝病相關抗體均陰性，且糖尿病病史早于肝損害。

結合患者1型糖尿病史,青春期起病，血糖欠佳、肝大、轉氨酶升高、生長發育遲緩，治療后肝大、肝酶及乳酸水平隨血糖穩定而好轉等特點，初步診斷為Mauriac綜合征。

在經過明確診斷后，患者經胰島素等對癥強化治療，肝大、轉氨酶升高及高乳酸血癥顯著緩解，印證了疾病機制與血糖管理的密切關聯，目前患者病情穩定出院，醫療團隊將持續追蹤其生長發育及代謝指標。

魯光輝主任醫師提醒：Mauriac綜合癥臨床表現多樣，診斷具有一定的挑戰性，臨床對于血糖控制不良伴腹脹的1型糖尿病患者應高度警惕Mauriac綜合癥的可能，可先通過積極降糖，對癥治療，必要時完善全基因組或全外顯子檢測。該病所導致的生長發育減慢，與長期血糖控制欠佳相關，控制血糖后患者生長發育可得到改善。青少年糖尿病管理需關注"血糖達標"與"器官保護"的雙重目標，避免相關并發癥的漏診，早期識別并強化血糖控制可逆轉肝損害、改善生長預后。