本文來源 | 西安交大

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西安交大科研團隊

聯合多家國際科研團隊

解析四倍體馬鈴薯遺傳多樣性

相關科研成果

在《自然》上發布

破解馬鈴薯的“基因密碼”

研究背景

馬鈴薯起源于南美洲安第斯高地，約一萬年前被馴化，16世紀中期由西班牙航海者引入歐洲，隨后傳播至全球，成為最重要的塊莖類糧食作物（圖1）。目前，全球超13億人以馬鈴薯為主食，而中國已成為全球最大的生產國，年產量近一億噸。馬鈴薯優良品種的選育對保障我國乃至全球糧食安全都具有重要意義。

圖1. 馬鈴薯起源、馴化與早期育種概況

然而，商業化馬鈴薯多是同源四倍體。簡單地說，每個細胞基因組中每條染色體序列都有孿生兄弟般相似的四個拷貝（A1/A2/A3/A4）。由于區別并拼裝每份拷貝序列（即基因組分型重建）一直是科學界的全球性挑戰難題，我們對四倍體馬鈴薯遺傳信息的認知仍存在巨大空白。

最近，科學家通過構建遺傳圖譜成功破譯了個別品種基因組（如Sun et al., Nature Genetics, 2022、Bao et al., Molecular Plant, 2022），但這僅相當于拿到了一塊拼圖的些許碎片，四倍體馬鈴薯種群水平的遺傳多樣性全景仍不清晰。基因組復雜的組織結構以及相關理論認識的缺乏使雜交選育充滿挑戰。

為了解析四倍體馬鈴薯種群遺傳多樣性、追溯其育種歷史，為數智化育種提供分子水平科學依據，科研團隊啟動了泛基因組研究。

科研創新

科研團隊創新性地設計了同源四倍體基因組分型重建方法——tetraDecoder，解決了分型挑戰。該方法解除了對遺傳圖譜的依賴，降低了測序技術門檻，僅基于參考基因組、三代長片段全基因組測序技術以及染色體構象捕獲技術，構建序列互作圖譜，采用friend-of-friend聚類算法實現基因組分型，實驗測試證實其分型精度超98%（圖2）。

圖2. 同源多倍體基因組分型重建新方法——tetraDecoder

科研團隊篩選了10個四倍體馬鈴薯（源于1810～1932），重建了40套高質量單倍型基因組。馬鈴薯譜系分析表明這些歷史性品種是歐洲馬鈴薯育種史上的核心材料，廣泛用于雜交選育現代品種，代表了歐洲栽培種馬鈴薯的遺傳多樣性，可為評估現代品種的遺傳潛力提供重要參考。

科研團隊構建了國際首個單倍型解析的四倍體馬鈴薯泛基因組，解碼了種群85%的遺傳變異。分析發現：

□基因組中單倍型序列差異極其顯著（約2%）。團隊推測該現象與野生種質大規模基因滲入有關（圖3a-d）。序列多樣性為馬鈴薯適應環境奠定了遺傳基礎，也為分子生物學研究增加了復雜性。

□基因組中特異單倍型數量非常有限。在40套單倍型基因組中，任意10-kb窗口內平均僅9個特異單倍型。這一現象恰如廚房灶臺上擺滿了調味瓶，但里面非糖即鹽，味道有限。團隊推測這源于馬鈴薯在馴化、傳播與環境適應過程中所經歷的多次遺傳瓶頸。“超高雜合度+有限單倍型”遺傳多樣性特征為馬鈴薯現代育種指明了方向：追求產量和品質同時，應注重（如引入外源基因或利用基因組編輯等技術）提升單倍型多樣性，以增強其抗病性、抗逆性和環境適應能力（圖3e-g）。

圖3. 四倍體馬鈴薯遺傳多樣性分析

a.單倍型基因組共線性與結構變異圖譜

b-d.野生種基因滲入致超高的序列多樣性

e-g.遺傳瓶頸致有限的單倍型多樣性

科研團隊還提出了一種基于單倍型圖譜的基因組分型新策略，可更高效、更經濟解決分型難題。歷史性馬鈴薯品種基因組中單倍型有限，而馬鈴薯通過塊莖傳播、基因組重組次數少，這意味著現代品種基因組存在大片段高度保守序列（圖1）。

結合這一科學發現，利用tetraDecoder解析的40套歷史性單倍型基因組構建單倍型圖并以其建立參考系，通過短讀長序列比對和圖遍歷算法設計與優化，可以更高效、更經濟地重建現代品種的單倍型基因組（圖4）。以當今仍用來炸薯條的‘Russet Burbank’（源于1908年）等品種為例驗證了新策略的有效性，其花費僅為tetraDecoder 方法的5%。

圖4. 基于單倍型圖譜的基因組分型新策略

以上研究突破了同源多倍體基因組分型關鍵技術瓶頸，其中單倍型圖分型策略使分析成本降低95%；構建了國際首個單倍型解析的四倍體馬鈴薯泛基因組，系統描繪了其遺傳多樣性藍圖，揭示了 “超高雜合度+有限單倍型”遺傳多樣性特征，豐富了基因組理論，填補了領域研究空白。成果不僅為馬鈴薯基因組研究提供了新視角，還為其現代育種指明了重要方向。

科研成果

■ 論文題目

The phased pan-genome of tetraploid European potato

■ 發表期刊

《自然》（Nature）

■ 文章作者

西安交通大學電信學部自動化學院孫賀全教授為研究論文第一作者，智能網絡與網絡安全教育部重點實驗室為研究成果第一完成單位。德國慕尼黑大學/馬普植物育種研究所Sergio Tusso博士為共同第一作者、Korbinian Schneeberger教授為通訊作者。此外，來自德國馬普植物育種研究所、慕尼黑大學、馬普基因組測序中心、萊布尼茨植物遺傳和作物科學研究所、荷蘭瓦赫寧根大學等院所的13名專家也為研究成功作出了重要的貢獻。

■ 基金資助

該研究得到以下基金資助：西安交通大學青年拔尖人才支持計劃（項目編號：KZ6J007）、國家自然科學基金（項目編號：GYKP034）（孫賀全）；德國科學基金會卓越戰略計劃（項目編號：EXC 2048/1-390686111）及研究基金（項目編號：SCHN1257/15-1）、歐洲研究理事會項目"INTERACT"（項目編號：802629）和"BYTE2BITE"（項目編號：101124694）（KS）。

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