北京
小腦萎縮的診斷需綜合多方面因素，以下為具體診斷標準： 臨床表現 運動協調障礙：靜止時可能出現平衡失調，如站立不穩、易傾倒或摔倒；主動運動時精細動作失調，如行走困難、手指靈活度下降、書寫困難。 其他神經系統癥狀：常伴有眼球震顫，表現為眼球不自主、有節律地擺動；言語不清，出現發音模糊、語速異常；肢體震顫，在靜止或活動時肢體不自主抖動；共濟失調，即身體各部分協調性下降，動作不連貫；眼肌麻痹，導致眼球運動受限。 家族史 小腦萎縮有遺傳傾向，部分為遺傳性疾病。若患者家族中有相似病例，尤其是直系親屬患病，需高度警惕遺傳性小腦萎縮的可能。
遺傳性小腦萎縮可分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，前者發病較早，多在兒童或青少年期出現癥狀且進展快；后者發病較晚，多在成年后發病且進展慢。 影像學檢查 CT檢查：可顯示小腦總體形態變化，發現小腦體積縮小、腦溝增寬等改變，但分辨細微結構能力不如MRI。 MRI檢查：是小腦萎縮最常用的影像學檢查方法，能清晰顯示小腦結構細節，評估萎縮程度及分布。典型表現為小腦半球或蚓部萎縮，伴有小腦溝回增寬，腦皮質與顱骨板間隙增大，腦回變平縮小，側腦室及第三腦室擴大，側腦室前后角周圍密度減低。 實驗室檢查 血液和尿液檢查：可檢測血糖、血脂、肝功能、腎功能等生化指標，以及是否有炎癥反應或免疫異常，排除代謝紊亂等疾病。 腦脊液檢查：能檢測腦脊液中的蛋白質、糖類、細胞數、壓力等成分，判斷是否有炎癥或感染，輔助排除其他可能引起類似癥狀的疾病。 基因檢測 對于家族中有相似病例或臨床表現高度懷疑遺傳性小腦萎縮的患者，可進行基因檢測，通過檢測相關基因突變來確診，如常見與小腦萎縮相關的SCA系列基因（如SCA1、SCA2等）。
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